Palliativ vård vid spinal muskelatrofi (SMA) 1 (ASI1)

Spinal muskelatrofi typ I (SMA I) är den allvarligaste formen av SMA. Det uppträder i spädbarnsåldern och döden inträffar efter 2 år. Det finns faktiskt ingen botande behandling för denna patologi. Stöd och hjälp måste ges från presentationstillfället till dödsfall och vanligtvis är denna period ganska kort, cirka ett par månader. Variationer i medicinsk praxis har setts, beroende på medicinsk erfarenhet och ibland i kombination med skillnader i familjens resurser och värderingar. Syftet med studien är att utvärdera behoven hos patienterna och deras familjer, den medicinska praxisen och att beskriva en kohort av SMA typ 1-patienter med denna sjukdoms naturliga historia. För detta kommer en uppföljningsdagbok att göras, och denna dagbok kommer att fyllas i av familjerna och de olika läkare som arbetar med patienten. Kommer att noteras i det: fysiska tecken, alla terapeutiska val och åtgärder, utvärdering av smärtan och behandlingar. En speciell del av denna uppföljningsdagbok kommer att fyllas i av läkarna, efter patientens död, med all medicin som användes vid tidpunkten för dödsfallet och villkoren för dödsfallet. Ett år efter patientens död kommer ett frågeformulär att föreslås till barnets föräldrar av en psykolog. Detta frågeformulär kommer att uppskatta nyttan av uppföljningsdagboken och förbättringarna att ge i diagnostiska strategier, rekommendationer för bedömning och övervakning och terapeutiska interventioner vid SMA typ 1.