Palliativ pleje i spinal muskelatrofi (SMA) 1 (ASI1)

Spinal muskelatrofi type I (SMA I) er den mest alvorlige form for SMA. Det viser sig i spædbarnsalderen og døden indtræffer efter 2 år. Der er faktisk ingen helbredende behandling for denne patologi. Der skal ydes støtte og hjælp fra præsentationstidspunktet til døden, og normalt er denne periode ret kort, omkring et par måneder. Variationer i lægepraksis er set afhængigt af den medicinske erfaring og nogle gange kombineret med forskelle i familiens ressourcer og værdier. Formålet med undersøgelsen er at evaluere behovene hos patienterne og deres familier, den medicinske praksis og at beskrive en kohorte af SMA type 1-patienter med denne sygdoms naturlige historie. Til dette vil der blive lavet en opfølgningsdagbog, og denne dagbog vil blive udfyldt af familierne og de forskellige behandlere, der arbejder med patienten. Vil blive noteret i det: fysiske tegn, alle terapeutiske valg og handlinger, evaluering af smerten og behandlinger. En særlig del af denne opfølgningsdagbog vil blive udfyldt af lægerne, efter patientens død, med al den medicin, der blev brugt på tidspunktet for dødsfaldet og betingelserne for dødsfaldet. Et år efter patientens død vil en psykolog blive foreslået et spørgeskema til barnets forældre. Dette spørgeskema vil vurdere fordelene ved opfølgningsdagbogen og de forbedringer, der kan give i diagnostiske strategier, anbefalinger til vurdering og monitorering og terapeutiske interventioner i SMA type 1.