Palliatiivinen hoito spinaalisessa lihasatrofiassa (SMA) 1 (ASI1)

Spinal Muscular Atrophy Type I (SMA I) on SMA:n vakavin muoto. Se ilmaantuu lapsena ja kuolee 2 vuoden iässä. Tälle patologialle ei itse asiassa ole parantavaa hoitoa. Tukea ja apua on annettava esittelyhetkestä kuolemaan ja yleensä tämä aika on melko lyhyt, noin pari kuukautta. Lääkärikäytännössä on havaittu vaihtelua lääketieteellisen kokemuksen mukaan ja toisinaan yhdistettynä eroihin perheen voimavaroissa ja arvoissa. Tutkimuksen tavoitteena on arvioida potilaiden ja heidän perheidensä tarpeita, lääketieteellisiä käytäntöjä ja kuvata kohorttia SMA tyypin 1 potilaita, joilla on tämän taudin luonnollinen tausta. Tätä varten tehdään seurantapäiväkirja ja tätä päiväkirjaa tekevät perheet ja potilaan parissa työskentelevät eri lääkärit. Siinä mainitaan: fyysiset merkit, kaikki terapeuttiset valinnat ja toimet, kivun arviointi ja hoidot. Erikoisosan tästä seurantapäiväkirjasta lääkärit täyttävät potilaan kuoleman jälkeen kaikki kuolinhetkellä käytetyt lääkkeet ja kuolinolosuhteet. Vuoden kuluttua potilaan kuolemasta psykologi ehdottaa kyselylomaketta lapsen vanhemmille. Tämä kyselylomake arvioi seurantapäiväkirjan hyödyn ja diagnostisten strategioiden parannuksia, arviointi- ja seurantasuosituksia sekä terapeuttisia interventioita tyypin 1 SMA:ssa.