Palliativ behandling ved spinal muskelatrofi (SMA) 1 (ASI1)

Spinal muskelatrofi type I (SMA I) er den alvorligste formen for SMA. Det viser seg i spedbarnsalderen og døden inntreffer etter 2 år. Det er faktisk ingen kurativ behandling for denne patologien. Støtte og hjelp må gis fra presentasjonstidspunktet til døden, og vanligvis er denne perioden ganske kort, omtrent et par måneder. Variasjoner i medisinsk praksis har blitt sett, avhengig av medisinsk erfaring og noen ganger kombinert med forskjeller i familieressurser og verdier. Målet med studien er å evaluere behovene til pasientene og deres familier, den medisinske praksisen, og å beskrive en kohort av SMA type 1-pasienter med den naturlige historien til denne sykdommen. For dette vil det bli laget en oppfølgingsdagbok, og denne dagboken fylles ut av familiene og de ulike behandlerne som arbeider med pasienten. Vil bli notert i det: fysiske tegn, alle terapeutiske valg og handlinger, evaluering av smerten og behandlinger. En spesiell del av denne oppfølgingsdagboken vil bli fylt ut av legene, etter pasientens død, med alle medisiner som ble brukt ved dødsfallet og forholdene ved dødsfallet. Ett år etter pasientens død vil et spørreskjema bli foreslått til foreldrene til barnet av en psykolog. Dette spørreskjemaet vil estimere nytten av oppfølgingsdagboken, og forbedringene å gi i diagnostiske strategier, anbefalinger for vurdering og overvåking, og terapeutiske intervensjoner ved SMA type 1.