C9ORF72遺伝子変異によって引き起こされる筋萎縮性側索硬化症および前頭側頭型認知症の自然経過とバイオマーカー

バックグラウンド：

- 一部の人々は、筋萎縮性側索硬化症 (ALS) または前頭側頭型認知症 (FTD) を引き起こす C9ORF72 遺伝子に突然変異を持っています。 この突然変異により、DNA の小さな断片が何千回も繰り返されます。 C9ORF 遺伝子変異は、主に家族内で発生します。 これらの家族には、ALS の人もいれば、FTD の人もいます。 C9ORF 遺伝子変異は、家族歴のない人に発生することがあります。 研究者たちは、この遺伝子がさまざまな病気を引き起こす仕組みを理解したいと考えています。 彼らは、C9ORF遺伝子によって引き起こされる症状がどのように発生し、時間とともにどのように変化するかを研究します. 彼らは ALS と FTD で発生する症状を測定します。 特に、筋力、運動能力、思考力、記憶力を測定します。 また、他の検査が疾患の進行に関連しているかどうかも確認します。 バイオマーカーと呼ばれるこれらの検査は、将来、C9ORF72 疾患の検出または測定に役立つ可能性があります。

目的:

- ALS や FTD の原因となる C9ORF72 という遺伝子に変異がある人の症状が時間の経過とともにどのように変化するかを理解すること。

資格:

- この遺伝子変異を持つ18歳以上の成人

デザイン：

• 参加者は、3 年間で最大 4 回の直接訪問と 3 回の電話インタビューを受けます。 対面での各訪問は、数日にわたって行われる場合があります。 それらは、入院患者または外来患者のいずれかである可能性があります。
• 訪問のたびに、参加者は一連の脳、言語、および行動テストを受けます。 これらには以下が含まれます。
• 脳の磁気共鳴画像法 (MRI)。 これは、磁石、電波、およびコンピューターを使用して、脳の詳細な画像を生成します。
• 脊髄液の収集。 臨床医は参加者の背中を麻痺させ、針を挿入して体液を採取します。

- 血液サンプルが採取されます。

- 参加者は、いくつかの言語および動作テストを実行するよう求められます。

- 1回の訪問で少量の皮膚サンプルが採取されます

-訪問の合間に、参加者は電話で健康に関する質問に3回答えます。