Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A C9ORF72 génmutáció által okozott amiotróf laterális szklerózis és frontotemporális demencia természetrajza és biomarkerei

2024. április 24. frissítette: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

A C9ORF72 amiotrófiás laterális szklerózis és a frontotemporális demencia természetrajza és biomarkerei

Háttér:

- Vannak, akiknél a C9ORF72 gén mutációja van, ami amiotrófiás laterális szklerózist (ALS) vagy frontotemporális demenciát (FTD) okoz. A mutáció hatására egy kis DNS-darab ezerszer megismétlődik. A C9ORF génmutáció többnyire családokban fordul elő. Ezekben a családokban egyes személyek ALS-ben, mások FTD-ben szenvednek. Alkalmanként a C9ORF génmutáció olyan személyeknél fordul elő, akiknek nincs családi előzménye. A kutatók szeretnék megérteni, hogy ez a gén hogyan okoz különböző betegségeket. Megvizsgálják, hogyan alakulnak ki és változnak a C9ORF gén okozta tünetek az idő múlásával. Mérni fogják az ALS-ben és az FTD-ben előforduló tüneteket. Különösen az erőt, a mozgásképességet, a gondolkodást és a memóriát fogják mérni. Azt is látni fogják, hogy más vizsgálatok összefüggésben állnak-e a betegség progressziójával. Ezek a biomarkereknek nevezett tesztek segíthetnek a C9ORF72 betegség kimutatásában vagy mérésében a jövőben.

Célok:

- Annak megértése, hogy az ALS-t és az FTD-t okozó C9ORF72 gén mutációiban szenvedő emberek tünetei idővel hogyan változnak.

Jogosultság:

- 18 év feletti felnőttek, akiknél ez a genetikai mutáció

Tervezés:

  • A résztvevők 3 év alatt legfeljebb 4 személyes látogatáson és 3 telefonos interjún vehetnek részt. Minden személyes látogatás több napig is tarthat. Ezek lehetnek fekvőbeteg- vagy járóbeteg-látogatások.
  • Minden látogatás alkalmával a résztvevők agyi, nyelvi és viselkedési tesztek sorozatán esnek át. Ezek a következők lesznek:
  • Az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI). Ez mágneseket, rádióhullámokat és számítógépeket használ, hogy részletes képeket készítsen az agyról.
  • Gerincfolyadék gyűjtése. A klinikus zsibbadttá teszi a résztvevő hátát, majd beszúr egy tűt a folyadék összegyűjtésére.

- Vérmintát vesznek.

- A résztvevőket több nyelvi és mozgási teszt elvégzésére kérik.

- Egy látogatás alkalmával kis bőrmintákat veszünk

- A látogatások között a résztvevők 3 alkalommal válaszolnak telefonon az egészségi állapotukkal kapcsolatos kérdésekre.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Célkitűzés

E tanulmány elsődleges célja a betegség természetes történetének jellemzése azoknál a betegeknél, akiknél a C9ORF72 gén ismétlődő expanziója van, ami amiotrófiás laterális szklerózist (ALS) és frontotemporális demenciát (FTD) okoz. A másodlagos cél annak felmérése, hogy a jelölt biomarkerek korrelálnak-e a betegség progressziójával.

Vizsgálati populáció

62 olyan személy, akinek dokumentált ismétlődő expanziója van a C9ORF72 génben, akik ALS-ben, ALS-FTD-ben vagy FTD-ben szenvednek, vagy akik a génmutáció hordozói és tünetmentes családtagjuk van.

Tervezés

A résztvevők strukturált klinikai és neuropszichológiai teszteken esnek át a beiratkozáskor és három utóellenőrző látogatáson az NIH-nál a betegség súlyosságának felmérésére. E látogatások során fiziológiai, képalkotó, vért és CSF-et vesznek a jelölt biomarkerek teszteléséhez. Az NIH-nál tett látogatások között a funkcionális állapot és a megismerés felmérése telefonon történik. Előfordulhat, hogy a résztvevők a tervezett utóellenőrző látogatásnál korábban vagy otthon is megjelenhetnek, ha a telefonos értékelések klinikai állapotromlást jeleznek.

Eredményintézkedések

Három elsődleges eredménymérő lesz, amelyek három funkcióterületen változnak az első hat hónap során. A motoros klinikai funkciók súlyosságának elsődleges mértéke az ALS Functional rating skála-felülvizsgált (ALSFRS-R) lesz. A kognitív funkciók súlyosságának elsődleges mértéke a verbális fluencia pontszámának változása lesz. A viselkedési zavarok súlyosságának elsődleges mértéke a fronto-viselkedési index (FBI) gondozói értékelése lesz. A másodlagos klinikai eredmények a kényszerített vitálkapacitás (FVC) és a túlélés lesz. Az elsődleges és másodlagos klinikai kimenetel mérései és a jelölt biomarker mérések közötti összefüggést feltáró jelleggel elemezzük annak meghatározására, hogy a jelölt biomarkerek előre jelzik-e a betegség kialakulását vagy progresszióját.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

50

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

C9ORF72 mutációval rendelkező résztvevők

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

A betegek akkor számítanak bele, ha:

  • 18 éves vagy idősebb
  • A C9ORF72 gén megerősített ismétlődő expanziója

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

A betegek kizárásra kerülnek, ha

  • más súlyos neurológiai vagy orvosi betegségei vannak, amelyek progresszív gyengeséget vagy kognitív diszfunkciót okozhatnak, például strukturális agy- vagy gerincvelő-betegség, anyagcsere-betegségek, paraneoplasztikus szindrómák, örökletes betegségek, fertőző betegségek, perifériás neuropátia vagy radiculopathia vagy egyéb jelentős neurológiai rendellenességek.
  • nappali lélegeztetőgép támogatást igényelnek a tanulmányba való belépéskor
  • nem tudnak a NIH-ba utazni a tanulmányi belépés időpontjában
  • nem hajlandók utólagos látogatásokra
  • nem tudják megérteni vagy megtagadni a Tájékoztatott hozzájárulást a tanulmányi belépés időpontjában. A résztvevők a vizsgálatban maradhatnak (az adatvédelmi hatóság beleegyezésével és a résztvevő hozzájárulásával), ha elveszítik hozzájárulási képességüket.
  • pacemakerrel vagy más beültetett elektromos eszközzel, agystimulátorral, fogászati ​​implantátummal, aneurizma klipszekkel (fémkapcsok egy nagy artéria falán), fém protézissel (beleértve a fém tűket és rudakat, szívbillentyűket és cochleáris implantátumokat), állandó szemceruzával, beültetett szüléssel pumpák, vagy repeszdarabok, fémdarabok a szemben), amelyek kizárják a mágneses rezonancia képalkotást
  • instabil egészségügyi állapota van, amely a vizsgálók véleménye szerint megakadályozza a vizsgálatban való biztonságos részvételt.
  • kísérleti kezelési vizsgálatokban vesznek részt a vizsgálatba való belépés időpontjában, vagy a belépéstől számított 6 hónapon belül tervezik a részvételt.

Azok a betegek nem zárhatók ki, akik az ALS és tünetei kezelésére szokásos ápolási gyógyszereket kapnak, vagy nem kezelést igénylő klinikai kutatásokban vesznek részt. A betegek részt vehetnek kísérleti kezelési vizsgálatokban a 6 hónapos ellenőrző látogatás után.

Pacemakerrel vagy más beültetett elektromos eszközzel, agystimulátorral, fogászati ​​implantátummal, aneurizma klipekkel (fémkapcsok egy nagy artéria falán), fém protézisekkel (beleértve a fém tűket és rudakat, szívbillentyűket és cochleáris implantátumokat), állandó szemceruzával, beültetett adagoló pumpák, repeszdarabok, fémdarabok a szemben) nem zárják ki, de nem vetik alá mágneses rezonancia képalkotást vagy koponyán keresztüli mágneses stimulációt.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
C9ORF72
C9ORF72 mutációval rendelkező résztvevők

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Verbális Fluency Score
Időkeret: alapvonalon, majd 6 havonta 3 éven keresztül
a kognitív funkciók súlyosságának mértéke
alapvonalon, majd 6 havonta 3 éven keresztül
Fronto viselkedési index (FBI)
Időkeret: alapvonalon, majd 6 havonta 6 éven keresztül
a viselkedési diszfunkció súlyosságának mértéke
alapvonalon, majd 6 havonta 6 éven keresztül
Az ALS funkcionális besorolási skála felülvizsgálva
Időkeret: alapvonalon, majd 6 havonta 3 éven keresztül
a motoros klinikai funkció súlyosságának mértéke
alapvonalon, majd 6 havonta 3 éven keresztül

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2013. szeptember 30.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. február 23.

A tanulmány befejezése

2021. február 23.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. augusztus 15.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. augusztus 15.

Első közzététel (Becsült)

2013. augusztus 19.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 24.

Utolsó ellenőrzés

2024. április 23.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 130188
  • 13-N-0188

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Amiotróf laterális szklerózis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel