Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorie og biomarkører for amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens forårsaket av C9ORF72-genmutasjonen

24. april 2024 oppdatert av: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Naturhistorie og biomarkører for C9ORF72 amyotrofisk lateral sklerose og frontotemporal demens

Bakgrunn:

– Noen mennesker har en mutasjon i C9ORF72-genet som forårsaker amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller frontotemporal demens (FTD). Mutasjonen får et lite stykke DNA til å gjenta seg tusenvis av ganger. C9ORF-genmutasjonen forekommer for det meste i familier. I disse familiene har noen personer ALS og andre har FTD. Noen ganger forekommer C9ORF-genmutasjonen hos personer uten familiehistorie. Forskere ønsker å forstå hvordan dette genet forårsaker ulike sykdommer. De skal studere hvordan symptomer forårsaket av C9ORF-genet utvikler seg og endrer seg over tid. De vil måle symptomer som oppstår ved ALS og ved FTD. Spesielt vil de måle styrke, evne til å bevege seg, tenkning og hukommelse. De vil også se om andre tester er assosiert med sykdomsprogresjon. Disse testene, kalt biomarkører, kan bidra til å oppdage eller måle C9ORF72-sykdom i fremtiden.

Mål:

– Å forstå hvordan symptomene endrer seg over tid hos personer med mutasjoner i et gen kalt C9ORF72, som forårsaker ALS og FTD.

Kvalifisering:

- Voksne over 18 år som har denne genetiske mutasjonen

Design:

  • Deltakerne vil ha opptil 4 personbesøk og 3 telefonintervjuer over 3 år. Hvert personlig besøk kan foregå over flere dager. De kan være enten innleggelse eller poliklinisk besøk.
  • Ved hvert besøk vil deltakerne gjennomgå en rekke hjerne-, språk- og atferdstester. Disse vil inkludere:
  • Magnetisk resonansavbildning (MRI) av hjernen. Dette bruker magneter, radiobølger og datamaskiner for å produsere detaljerte bilder av hjernen.
  • Oppsamling av spinalvæske. Legen vil gjøre deltakerens rygg nummen og deretter sette inn en nål for å samle opp væske.

– Det vil bli tatt blodprøver.

– Deltakerne vil bli bedt om å utføre flere språk- og bevegelsestester.

– Det vil bli tatt små hudprøver ved ett besøk

– Mellom besøkene vil deltakerne svare på spørsmål om helsen sin over telefon 3 ganger.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Objektiv

Hovedmålet med denne studien er å karakterisere den naturlige sykdomshistorien hos pasienter som bærer en gjentatt ekspansjon i C9ORF72-genet, som forårsaker amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og frontotemporal demens (FTD). Det sekundære målet er å vurdere om kandidatbiomarkører korrelerer med sykdomsprogresjon.

Studiepopulasjon

62 personer med dokumentert gjentatt ekspansjon i C9ORF72-genet som har ALS, ALS-FTD eller FTD eller som er bærere av genmutasjonen og har et symptomatisk familiemedlem.

Design

Deltakerne vil gjennomgå et strukturert batteri av kliniske og nevropsykologiske tester ved påmelding og ved tre oppfølgingsbesøk til NIH for å vurdere sykdommens alvorlighetsgrad. Under disse besøkene vil fysiologisk, avbildning, blod og CSF for testing av kandidat-biomarkører bli innhentet. Mellom besøkene til NIH vil vurderinger av funksjonsstatus og kognisjon bli gjennomført på telefon. Deltakerne kan bli sett tidligere enn det planlagte oppfølgingsbesøket eller hjemme hvis telefonvurderinger indikerer klinisk forverring.

Utfallsmål

Det vil være tre primære utfallsmål, for endringer i tre funksjonsområder i løpet av de første seks månedene. Det primære målet på alvorlighetsgraden av motorisk klinisk funksjon vil være ALS Functional rating scale-revided (ALSFRS-R). Det primære målet på alvorlighetsgraden av kognitiv funksjon vil være endringer i verbal flytende poengsum. Det primære målet på alvorlighetsgraden av atferdsdysfunksjon vil være omsorgspersonens vurdering av fronto-atferdsindeksen (FBI). Sekundære kliniske utfall vil være den tvungne vitale kapasiteten (FVC) og overlevelse. Korrelasjonen mellom primære og sekundære kliniske utfallsmål og kandidat-biomarkørmål vil bli analysert på en utforskende måte for å bestemme om kandidat-biomarkører er prediktive for sykdomsutbrudd eller -progresjon.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med C9ORF72-mutasjon

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Pasienter vil bli inkludert hvis de:

  • Er 18 år eller eldre
  • Har en bekreftet gjentatt ekspansjon i C9ORF72-genet

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasienter vil bli ekskludert dersom de

  • har andre store nevrologiske eller medisinske sykdommer som kan forårsake progressiv svakhet eller kognitiv dysfunksjon, som strukturell hjerne- eller ryggmargssykdom, metabolske sykdommer, paraneoplastiske syndromer, arvelige sykdommer, infeksjonssykdommer, perifer nevropati eller radikulopati eller andre betydelige nevrologiske abnormiteter.
  • kreve ventilatorstøtte på dagtid ved studiestart
  • ikke kan reise til NIH ved studiestart
  • ikke vil ha oppfølgingsbesøk
  • er ikke i stand til å forstå eller avslå å signere det informerte samtykket på tidspunktet for studieoppføringen. Deltakere kan forbli i studien (med DPA-samtykke og deltakersamtykke) hvis de mister samtykkekapasiteten.
  • har pacemakere eller andre implanterte elektriske enheter, hjernestimulatorer, tannimplantater, aneurismeklemmer (metallklips på veggen av en stor arterie), metalliske proteser (inkludert metallstifter og stenger, hjerteklaffer og cochleaimplantater), permanent eyeliner, implantert levering pumper, eller splitterfragmenter, metallfragmenter i øyet) som utelukker magnetisk resonansavbildning
  • har ustabile medisinske tilstander som, etter etterforskernes mening, hindrer sikker deltakelse i denne studien.
  • deltar i eksperimentelle behandlingsforsøk på tidspunktet for studiestart eller planlegger slik deltakelse innen 6 måneder etter start.

Pasienter vil ikke bli ekskludert hvis de får standardmedisiner for behandling av ALS og dets symptomer, eller deltar i kliniske forskningsstudier uten behandling. Pasienter vil få lov til å delta i eksperimentelle behandlingsforsøk etter 6 måneders oppfølgingsbesøk.

Pasienter med pacemakere eller andre implanterte elektriske enheter, hjernestimulatorer, tannimplantater, aneurismeklemmer (metallklemmer på veggen av en stor arterie), metallproteser (inkludert metallstifter og stenger, hjerteklaffer og cochleaimplantater), permanent eyeliner, implantert leveringspumper, eller splitterfragmenter, metallfragmenter i øyet) vil ikke bli ekskludert, men vil ikke gjennomgå magnetisk resonansavbildning eller transkraniell magnetisk stimulering.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
C9ORF72
Deltakere med C9ORF72-mutasjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Verbal flytende poengsum
Tidsramme: baseline og hver 6. måned deretter i 3 år
mål på alvorlighetsgraden av kognitiv funksjon
baseline og hver 6. måned deretter i 3 år
Fronto atferdsindeks (FBI)
Tidsramme: baseline og hver 6. måned deretter i 6 år
mål på alvorlighetsgraden av atferdssvikt
baseline og hver 6. måned deretter i 6 år
ALS funksjonell vurderingsskala revidert
Tidsramme: baseline og hver 6. måned deretter i 3 år
mål på alvorlighetsgraden av motorisk klinisk funksjon
baseline og hver 6. måned deretter i 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Justin Y Kwan, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

30. september 2013

Primær fullføring (Faktiske)

23. februar 2021

Studiet fullført

23. februar 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. august 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. august 2013

Først lagt ut (Antatt)

19. august 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. april 2024

Sist bekreftet

23. april 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 130188
  • 13-N-0188

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Amyotrofisk lateral sklerose

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Algeria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere