モルキオ症候群 A およびマロトー・ラミー症候群の軽度の影響を受けた個人のための整形外科集団のスクリーニング
2015年8月10日 更新者：R. Curtis Rogers、Greenwood Genetic Center
モルキオ症候群A型およびマロトー・ラミー症候群の軽度の影響を受けた個人のための整形外科集団のスクリーニング
この研究の目的は、非典型的な臨床的特徴、より軽度の経過、および/または陰性の尿スクリーニングのために見逃された、または誤診された可能性のあるモルキオ症候群A型（MPS IVA）およびマロトー・ラミー症候群（MPS VI）の患者を特定することです.
サウスカロライナ州グリーンビルのシュリナーズ小児病院で実施されるチャートレビュープロセスを通じて、これら2つの遺伝的状態のいずれかによって引き起こされる可能性のある特定の股関節および/または関節の問題を抱えている参加者を募集します.
各参加者に対して診断テストが実行され、これら2つの状態のいずれかに影響を受けているかどうかが判断されます.
結果はすべての参加者と法定後見人に開示され、異常な結果が判明した人には適切なフォローアップが推奨されます。
調査の概要
状態
完了
研究の種類
観察的
入学 (実際)
17
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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South Carolina
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Greenville、South Carolina、アメリカ、29605
- Greenwood Genetic Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳未満 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
私たちは、Shriners Hospitals for Children -- Greenville (SHC) データベースの 250 ～ 300 人の患者集団から選択された、カルテ レビュー基準を満たす 75 人の患者を募集する予定です。
さらに、SHC で開催される毎月のジェネティクス クリニックで評価され、適格基準を満たす患者には、直接研究への登録が提供されます (目標は 15 人)。
この研究では、あらゆる民族および両方の性別の参加者が代表されます。
参加者は SHC 患者データベース、およびサウスカロライナ州グリーンビルの SHC で開催される Greenwood Genetic Center クリニックから選択されるため、研究参加者の地理的な場所は米国の南東部に集中します。
説明
包含基準:
- 対象となる参加者は、現在、Shriners Hospitals for Children システムでケアを受けている必要があるため、19 歳未満である必要があります。
- -適格な参加者は、次のいずれかの診断を受けている必要があります：両側レッグ・カルベ・ペルテス病、両側股関節形成異常、多関節痛、正体不明の骨格形成異常
- 適格な参加者（または法定後見人）は、インフォームドコンセント/同意に英語またはスペイン語で署名することができ、喜んで署名する必要があります。
除外基準:
- 特定の病因診断を有する1つ以上または上記の包含診断を持つ参加者は、この研究に参加する資格がありません。
- 必要な検体を入手できない場合、参加者は研究から除外されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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小児整形外科集団におけるMPS IVAおよびMPS VIの有病率
時間枠：データは 1 年の終わりにレビューされます
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この研究の主な目的は、非典型的な臨床的特徴、軽度の経過、および/またはムコ多糖症の尿スクリーニング陰性のために見逃された、または誤診された可能性のあるモルキオ症候群A型またはマロトー・ラミー症候群の患者を特定することです。
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データは 1 年の終わりにレビューされます
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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小児整形外科集団における DNA および尿の収集と保存
時間枠：標本の収集は1年以内に行われ、標本の保管は無期限です
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この研究の第 2 の目的は、モルキオ症候群 A 型、マロトー・ラミー症候群、またはその他の関連疾患または非関連疾患に関する将来の研究のために、血液と尿のサンプルを入手して保管することです。
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標本の収集は1年以内に行われ、標本の保管は無期限です
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Richard Curtis Rogers, MD、Greenwood Genetic Center
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年10月1日
一次修了 (実際)
2014年5月1日
研究の完了 (実際)
2015年5月1日
試験登録日
最初に提出
2013年10月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年10月9日
最初の投稿 (見積もり)
2013年10月11日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年8月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年8月10日
最終確認日
2015年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。