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Triagem de uma população ortopédica para indivíduos levemente afetados com síndrome de Morquio A e síndrome de Maroteaux-Lamy

10 de agosto de 2015 atualizado por: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Triagem de uma população ortopédica para indivíduos levemente afetados com síndrome de Morquio tipo A e síndrome de Maroteaux-Lamy

O objetivo deste estudo é identificar pacientes com síndrome de Morquio tipo A (MPS IVA) e síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) que podem ter sido perdidos ou diagnosticados erroneamente devido a características clínicas atípicas, curso mais leve e/ou triagem de urina negativa . Recrutaremos participantes que tenham certos problemas de quadril e/ou articulações que possam ser causados ​​por uma dessas duas condições genéticas por meio de um processo de revisão de prontuários conduzido no Shriners Hospital for Children em Greenville, SC. O teste de diagnóstico será realizado para cada participante para determinar se ele ou ela é afetado por uma dessas duas condições. Os resultados serão divulgados a todos os participantes e seus responsáveis ​​legais, e acompanhamento adequado será recomendado para aqueles que apresentarem resultados anormais.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

17

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29605
        • Greenwood Genetic Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 18 anos (ADULTO, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Planejamos recrutar 75 pacientes que atenderão aos critérios de revisão de prontuários, selecionados de uma população de 250 a 300 pacientes no banco de dados do Shriners Hospitals for Children - Greenville (SHC). Além disso, todos os pacientes avaliados em uma clínica mensal de Genética realizada no SHC que atendam aos critérios de elegibilidade serão convidados a participar do estudo pessoalmente (com uma meta de 15). Participantes de qualquer etnia e ambos os sexos serão representados neste estudo. Como os participantes serão selecionados do banco de dados de pacientes do SHC, bem como das clínicas do Greenwood Genetic Center realizadas no SHC em Greenville, SC, a localização geográfica dos participantes do estudo será concentrada na região sudeste dos Estados Unidos.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Os participantes elegíveis devem receber atendimento no sistema Shriners Hospitals for Children e, portanto, devem ter menos de 19 anos de idade.
  • Os participantes elegíveis devem ter um dos seguintes diagnósticos: doença de Legg-Calve-Perthes bilateral, displasia bilateral do quadril, dor em múltiplas articulações, displasia esquelética não identificada
  • Os participantes elegíveis (ou responsáveis ​​legais) devem poder e estar dispostos a assinar o consentimento informado/consentimento em inglês ou espanhol.

Critério de exclusão:

  • Os participantes com um ou mais ou os diagnósticos de inclusão acima que tenham um diagnóstico etiológico específico não serão elegíveis para participar deste estudo.
  • Se não conseguirmos obter as amostras necessárias, o participante será removido do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Prevalência de MPS IVA e MPS VI em uma população ortopédica pediátrica
Prazo: Os dados serão revisados ​​no final de 1 ano
O objetivo principal deste estudo é identificar pacientes com síndrome de Morquio tipo A ou síndrome de Maroteaux-Lamy que podem ter sido perdidos ou diagnosticados erroneamente devido a características clínicas atípicas, um curso mais leve e/ou triagem negativa de mucopolissacaridose na urina.
Os dados serão revisados ​​no final de 1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Coleta e armazenamento de DNA e urina em uma população ortopédica pediátrica
Prazo: A coleta de amostras ocorrerá dentro de um ano e o armazenamento de amostras será indefinido
O objetivo secundário deste estudo é obter e manter amostras de sangue e urina para possíveis pesquisas futuras sobre a síndrome de Morquio tipo A, síndrome de Maroteaux-Lamy ou outras doenças relacionadas ou não relacionadas.
A coleta de amostras ocorrerá dentro de um ano e o armazenamento de amostras será indefinido

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Greenwood Genetic Center

Colaboradores

Shriners Hospitals for Children
BioMarin Pharmaceutical

Investigadores

  • Investigador principal: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2013

Conclusão Primária (Real)

1 de maio de 2014

Conclusão do estudo (Real)

1 de maio de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de outubro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de outubro de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

11 de outubro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

13 de agosto de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

10 de agosto de 2015

Última verificação

1 de agosto de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • GGC001

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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