Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie przesiewowe populacji ortopedycznej pod kątem osób z łagodnym zespołem Morquio A i zespołem Maroteaux-Lamy'ego

10 sierpnia 2015 zaktualizowane przez: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Badanie przesiewowe populacji ortopedycznej pod kątem osób z łagodnym zespołem Morquio typu A i zespołem Maroteaux-Lamy'ego

Celem tego badania jest identyfikacja pacjentów z zespołem Morquio typu A (MPS IVA) i zespołem Maroteaux-Lamy'ego (MPS VI), którzy mogli zostać pominięci lub źle zdiagnozowani z powodu nietypowych cech klinicznych, łagodniejszego przebiegu i/lub negatywnego wyniku badania moczu . Będziemy rekrutować uczestników, którzy mają pewne problemy z biodrem i/lub stawami, które mogą być potencjalnie spowodowane jedną z tych dwóch chorób genetycznych, poprzez proces przeglądu wykresów prowadzony w Shriners Hospital for Children w Greenville, Karolina Południowa. Testy diagnostyczne zostaną przeprowadzone dla każdego uczestnika w celu ustalenia, czy dotyczy go jeden z tych dwóch warunków. Wyniki zostaną ujawnione wszystkim uczestnikom i ich opiekunom prawnym, a osobom, u których wykryto nieprawidłowe wyniki, zostanie zalecona odpowiednia kontynuacja.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

17

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29605
        • Greenwood Genetic Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Planujemy rekrutację 75 pacjentów, którzy spełnią kryteria przeglądu wykresów, wybranych z populacji 250-300 pacjentów w bazie danych Shriners Hospitals for Children-Greenville (SHC). Ponadto wszystkim pacjentom ocenianym w comiesięcznych poradniach genetycznych w SHC, którzy spełniają kryteria kwalifikacyjne, zostanie zaproponowana osobista rejestracja do badania (celem jest 15). W tym badaniu będą reprezentowani uczestnicy dowolnej grupy etnicznej i obu płci. Ponieważ uczestnicy zostaną wybrani z bazy danych pacjentów SHC, a także z klinik Greenwood Genetic Center w SHC w Greenville, Karolina Południowa, położenie geograficzne uczestnika badania będzie skoncentrowane w południowo-wschodnim regionie Stanów Zjednoczonych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kwalifikujący się uczestnicy muszą obecnie otrzymywać opiekę w systemie Shriners Hospitals for Children, a zatem będą mieć mniej niż 19 lat.
  • Kwalifikujący się uczestnicy muszą mieć jedną z następujących diagnoz: obustronna choroba Legga-Calve'a-Perthesa, obustronna dysplazja stawu biodrowego, wielostawowy ból, niezidentyfikowana dysplazja szkieletu
  • Kwalifikujący się uczestnicy (lub opiekunowie prawni) muszą być w stanie i chcieć podpisać świadomą zgodę/zgodę w języku angielskim lub hiszpańskim.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnicy z jedną lub kilkoma lub powyższymi diagnozami włączenia, którzy mają specyficzną diagnozę etiologiczną, nie będą kwalifikować się do udziału w tym badaniu.
  • Jeśli nie uda nam się pozyskać niezbędnych próbek, uczestnik zostanie usunięty z badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozpowszechnienie MPS IVA i MPS VI w pediatrycznej populacji ortopedycznej
Ramy czasowe: Dane zostaną zweryfikowane pod koniec 1 roku
Głównym celem tego badania jest identyfikacja pacjentów z zespołem Morquio typu A lub zespołem Maroteaux-Lamy'ego, którzy mogli zostać pominięci lub błędnie zdiagnozowani z powodu nietypowych cech klinicznych, łagodniejszego przebiegu i/lub ujemnego wyniku badania moczu w kierunku mukopolisacharydozy.
Dane zostaną zweryfikowane pod koniec 1 roku

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pobieranie i przechowywanie DNA i moczu w pediatrycznej populacji ortopedycznej
Ramy czasowe: Pobieranie próbek nastąpi w ciągu jednego roku, a przechowywanie próbek będzie nieokreślone
Drugim celem tego badania jest uzyskanie i przechowywanie próbek krwi i moczu do ewentualnych przyszłych badań nad zespołem Morquio typu A, zespołem Maroteaux-Lamy'ego lub innymi pokrewnymi lub niepowiązanymi chorobami.
Pobieranie próbek nastąpi w ciągu jednego roku, a przechowywanie próbek będzie nieokreślone

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Współpracownicy

Shriners Hospitals for Children
BioMarin Pharmaceutical

Śledczy

  • Główny śledczy: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 maja 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 października 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 października 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

11 października 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

13 sierpnia 2015

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 sierpnia 2015

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GGC001

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na MPS IV

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in France

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj