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Screening einer orthopädischen Population auf leicht betroffene Personen mit Morquio-Syndrom A und Maroteaux-Lamy-Syndrom

10. August 2015 aktualisiert von: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Screening einer orthopädischen Population auf leicht betroffene Personen mit Morquio-Syndrom Typ A und Maroteaux-Lamy-Syndrom

Der Zweck dieser Studie ist es, Patienten mit Morquio-Syndrom Typ A (MPS IVA) und Maroteaux-Lamy-Syndrom (MPS VI) zu identifizieren, die möglicherweise aufgrund atypischer klinischer Merkmale, eines milderen Verlaufs und/oder eines negativen Urinscreenings übersehen oder falsch diagnostiziert wurden . Wir werden Teilnehmer rekrutieren, die bestimmte Hüft- und/oder Gelenkprobleme haben, die möglicherweise durch eine dieser beiden genetischen Erkrankungen verursacht werden könnten, und zwar durch einen am Shriners Hospital for Children in Greenville, SC, durchgeführten Chart-Review-Prozess. Für jeden Teilnehmer werden diagnostische Tests durchgeführt, um festzustellen, ob er oder sie von einer dieser beiden Erkrankungen betroffen ist. Die Ergebnisse werden allen Teilnehmern und ihren Erziehungsberechtigten mitgeteilt, und für diejenigen, bei denen abnormale Ergebnisse festgestellt werden, wird eine angemessene Nachsorge empfohlen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Vereinigte Staaten
- South Carolina
  - Greenville, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29605
    - Greenwood Genetic Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Wir planen, 75 Patienten zu rekrutieren, die aus einer Population von 250-300 Patienten in der Shriners Hospitals for Children--Greenville (SHC)-Datenbank ausgewählt werden, die die Kriterien der Chartüberprüfung erfüllen. Darüber hinaus wird allen Patienten, die in einer monatlich am SHC abgehaltenen Genetik-Klinik untersucht werden und die Eignungskriterien erfüllen, die persönliche Teilnahme an der Studie angeboten (mit einem Ziel von 15). Teilnehmer jeder ethnischen Zugehörigkeit und beiderlei Geschlechts werden in dieser Studie vertreten sein. Da die Teilnehmer aus der SHC-Patientendatenbank sowie den Kliniken des Greenwood Genetic Center am SHC in Greenville, SC, ausgewählt werden, konzentriert sich der geografische Standort der Studienteilnehmer auf die südöstliche Region der Vereinigten Staaten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Berechtigte Teilnehmer müssen derzeit im System der Shriners Hospitals for Children behandelt werden und sind daher unter 19 Jahre alt.
Teilnahmeberechtigte Teilnehmer müssen eine der folgenden Diagnosen haben: bilaterale Legg-Calve-Perthes-Krankheit, bilaterale Hüftdysplasie, multiple Gelenkschmerzen, nicht identifizierte Skelettdysplasie
Berechtigte Teilnehmer (oder Erziehungsberechtigte) müssen in der Lage und bereit sein, eine Einverständniserklärung/Zustimmung auf Englisch oder Spanisch zu unterzeichnen.

Ausschlusskriterien:

Teilnehmer mit einer oder mehreren der oben genannten Einschlussdiagnosen, die eine spezifische ätiologische Diagnose haben, sind nicht zur Teilnahme an dieser Studie berechtigt.
Wenn wir die erforderlichen Proben nicht beschaffen können, wird der Teilnehmer aus der Studie entfernt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Prävalenz von MPS IVA und MPS VI in einer pädiatrischen orthopädischen Population Zeitfenster: Die Daten werden am Ende eines Jahres überprüft	Das primäre Ziel dieser Studie ist es, Patienten mit Morquio-Syndrom Typ A oder Maroteaux-Lamy-Syndrom zu identifizieren, die möglicherweise aufgrund atypischer klinischer Merkmale, eines milderen Verlaufs und/oder eines negativen Mukopolysaccharidose-Urin-Screenings übersehen oder falsch diagnostiziert wurden.	Die Daten werden am Ende eines Jahres überprüft

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Sammlung und Lagerung von DNA und Urin in einer pädiatrischen orthopädischen Population Zeitfenster: Die Probenentnahme erfolgt innerhalb eines Jahres und die Probenaufbewahrung ist auf unbestimmte Zeit	Das sekundäre Ziel dieser Studie ist die Gewinnung und Aufbewahrung von Blut- und Urinproben für mögliche zukünftige Forschungen zum Morquio-Syndrom Typ A, Maroteaux-Lamy-Syndrom oder anderen verwandten oder nicht verwandten Krankheiten.	Die Probenentnahme erfolgt innerhalb eines Jahres und die Probenaufbewahrung ist auf unbestimmte Zeit

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Mitarbeiter

Shriners Hospitals for Children

BioMarin Pharmaceutical

Ermittler

Hauptermittler: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Mai 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Oktober 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. Oktober 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

11. Oktober 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

13. August 2015

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. August 2015

Zuletzt verifiziert

1. August 2015

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

GGC001

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