- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT01961518
Een orthopedische populatie screenen op licht getroffen personen met het Morquio-syndroom A en het Maroteaux-Lamy-syndroom
10 augustus 2015 bijgewerkt door: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center
Een orthopedische populatie screenen op licht getroffen personen met het Morquio-syndroom type A en het Maroteaux-Lamy-syndroom
Het doel van deze studie is om patiënten te identificeren met Morquio-syndroom type A (MPS IVA) en Maroteaux-Lamy-syndroom (MPS VI) die mogelijk zijn gemist of een verkeerde diagnose hebben gesteld vanwege atypische klinische kenmerken, een milder beloop en/of negatieve urinescreening. .
We zullen deelnemers rekruteren die bepaalde heup- en/of gewrichtsproblemen hebben die mogelijk kunnen worden veroorzaakt door een van deze twee genetische aandoeningen door middel van een kaartbeoordelingsproces dat wordt uitgevoerd in het Shriners Hospital for Children in Greenville, SC.
Voor elke deelnemer worden diagnostische tests uitgevoerd om te bepalen of hij of zij lijdt aan een van deze twee aandoeningen.
De resultaten zullen worden bekendgemaakt aan alle deelnemers en hun wettelijke voogden, en passende follow-up zal worden aanbevolen voor diegenen die abnormale resultaten blijken te hebben.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
17
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Verenigde Staten, 29605
- Greenwood Genetic Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Niet ouder dan 18 jaar (VOLWASSEN, KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
We zijn van plan om 75 patiënten te rekruteren die zullen voldoen aan de beoordelingscriteria van de kaart, geselecteerd uit een populatie van 250-300 patiënten in de Shriners Hospitals for Children--Greenville (SHC) database.
Bovendien zullen alle patiënten die worden geëvalueerd tijdens een maandelijkse Genetica-kliniek die wordt gehouden bij de SHC en die voldoen aan de geschiktheidscriteria, persoonlijk worden aangeboden om deel te nemen aan het onderzoek (met een doel van 15).
Deelnemers van elke etniciteit en beide geslachten zullen in dit onderzoek vertegenwoordigd zijn.
Aangezien deelnemers zullen worden geselecteerd uit de SHC-patiëntendatabase, evenals uit Greenwood Genetic Center-klinieken die worden gehouden bij SHC in Greenville, SC, zal de geografische locatie van de studiedeelnemer geconcentreerd zijn in de zuidoostelijke regio van de Verenigde Staten.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- In aanmerking komende deelnemers moeten momenteel zorg krijgen in het Shriners Hospitals for Children-systeem en zijn daarom jonger dan 19 jaar.
- In aanmerking komende deelnemers moeten een van de volgende diagnoses hebben: bilaterale ziekte van Legg-Calve-Perthes, bilaterale heupdysplasie, meervoudige gewrichtspijn, niet-geïdentificeerde skeletdysplasie
- In aanmerking komende deelnemers (of wettelijke voogd) moeten in staat en bereid zijn om geïnformeerde toestemming/instemming in het Engels of Spaans te ondertekenen.
Uitsluitingscriteria:
- Deelnemers met een of meer van de bovenstaande inclusiediagnoses die een specifieke etiologische diagnose hebben, komen niet in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek.
- Als we niet in staat zijn om de benodigde monsters te verkrijgen, wordt de deelnemer uit het onderzoek verwijderd.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Prevalentie van MPS IVA en MPS VI in een pediatrische orthopedische populatie
Tijdsspanne: Na 1 jaar worden de gegevens beoordeeld
|
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van patiënten met het Morquio-syndroom type A of het Maroteaux-Lamy-syndroom die mogelijk zijn gemist of een verkeerde diagnose hebben gesteld vanwege atypische klinische kenmerken, een milder beloop en/of negatieve mucopolysaccharidose-urinescreening.
|
Na 1 jaar worden de gegevens beoordeeld
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
DNA- en urineverzameling en -opslag in een pediatrische orthopedische populatie
Tijdsspanne: Het verzamelen van monsters vindt binnen een jaar plaats en de opslag van monsters is voor onbepaalde tijd
|
Het secundaire doel van deze studie is het verkrijgen en bewaren van bloed- en urinemonsters voor mogelijk toekomstig onderzoek naar het Morquio-syndroom type A, het Maroteaux-Lamy-syndroom of andere gerelateerde of niet-gerelateerde ziekten.
|
Het verzamelen van monsters vindt binnen een jaar plaats en de opslag van monsters is voor onbepaalde tijd
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 oktober 2013
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 mei 2014
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 mei 2015
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
8 oktober 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
9 oktober 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
11 oktober 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
13 augustus 2015
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
10 augustus 2015
Laatst geverifieerd
1 augustus 2015
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Pathologische processen
- Metabole ziekten
- Ziekte
- Genetische ziekten, aangeboren
- Musculoskeletale aandoeningen
- Bindweefselziekten
- Botziekten
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Mucinosen
- Botziekten, ontwikkelingsstoornissen
- Mucopolysaccharidosen
- Syndroom
- Osteochondrodysplasie
- Mucopolysaccharidose IV
- Mucopolysaccharidose VI
Andere studie-ID-nummers
- GGC001
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op MPS IVA
-
University of California, San FranciscoWervingMPS IVA | MPS VIVerenigde Staten
-
BioMarin PharmaceuticalGoedgekeurd voor marketingMorquio A-syndroom | MPS IVA | Mucopolysaccharidose IVAVerenigde Staten, Puerto Rico
-
BioMarin PharmaceuticalBeëindigdMorquio A-syndroom | MPS IVA | Mucopolysaccharidose IVAVerenigde Staten, Verenigd Koninkrijk, Canada, Duitsland
-
BioMarin PharmaceuticalVoltooidMorquio A-syndroom | MPS IVA | Mucopolysaccharidose IVATaiwan, Verenigde Staten, Italië, Verenigd Koninkrijk
-
University of California, San FranciscoDuke UniversityWervingDe ziekte van Wolman | MPS IVA | Ziekte van Pompe infantiele aanvang | Ziekte van Gaucher, type 2 | MPS VI | MPS ik | Ziekte van Gaucher, type 3 | MPS II | MP VIIVerenigde Staten
-
BioMarin PharmaceuticalBeëindigdMorquio A-syndroom | MPS IVA | Mucopolysaccharidose IVAVerenigd Koninkrijk, Verenigde Staten, Duitsland
-
Sigilon Therapeutics, Inc.IngetrokkenMPS ik | MPS1-S | MPS1-HSBrazilië, Verenigd Koninkrijk
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of Utah; BioMarin PharmaceuticalVoltooid
-
BioMarin PharmaceuticalBeëindigdMorquio A-syndroom | MPS IV A | Mucopolysaccharidose IVAVerenigd Koninkrijk
-
BioMarin PharmaceuticalVoltooidMorquio A-syndroom | MPS IVA | Mucopolysaccharidose IV AVerenigde Staten, Canada, Frankrijk, Taiwan, Argentinië, Colombia, Spanje, Kalkoen, Japan, Saoedi-Arabië, Nederland, Denemarken, Korea, republiek van, Brazilië, Verenigd Koninkrijk, Duitsland, Noorwegen, Portugal, Italië, Katar