Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een orthopedische populatie screenen op licht getroffen personen met het Morquio-syndroom A en het Maroteaux-Lamy-syndroom

10 augustus 2015 bijgewerkt door: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Een orthopedische populatie screenen op licht getroffen personen met het Morquio-syndroom type A en het Maroteaux-Lamy-syndroom

Het doel van deze studie is om patiënten te identificeren met Morquio-syndroom type A (MPS IVA) en Maroteaux-Lamy-syndroom (MPS VI) die mogelijk zijn gemist of een verkeerde diagnose hebben gesteld vanwege atypische klinische kenmerken, een milder beloop en/of negatieve urinescreening. . We zullen deelnemers rekruteren die bepaalde heup- en/of gewrichtsproblemen hebben die mogelijk kunnen worden veroorzaakt door een van deze twee genetische aandoeningen door middel van een kaartbeoordelingsproces dat wordt uitgevoerd in het Shriners Hospital for Children in Greenville, SC. Voor elke deelnemer worden diagnostische tests uitgevoerd om te bepalen of hij of zij lijdt aan een van deze twee aandoeningen. De resultaten zullen worden bekendgemaakt aan alle deelnemers en hun wettelijke voogden, en passende follow-up zal worden aanbevolen voor diegenen die abnormale resultaten blijken te hebben.

Studie Overzicht

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

17

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Verenigde Staten, 29605
        • Greenwood Genetic Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

We zijn van plan om 75 patiënten te rekruteren die zullen voldoen aan de beoordelingscriteria van de kaart, geselecteerd uit een populatie van 250-300 patiënten in de Shriners Hospitals for Children--Greenville (SHC) database. Bovendien zullen alle patiënten die worden geëvalueerd tijdens een maandelijkse Genetica-kliniek die wordt gehouden bij de SHC en die voldoen aan de geschiktheidscriteria, persoonlijk worden aangeboden om deel te nemen aan het onderzoek (met een doel van 15). Deelnemers van elke etniciteit en beide geslachten zullen in dit onderzoek vertegenwoordigd zijn. Aangezien deelnemers zullen worden geselecteerd uit de SHC-patiëntendatabase, evenals uit Greenwood Genetic Center-klinieken die worden gehouden bij SHC in Greenville, SC, zal de geografische locatie van de studiedeelnemer geconcentreerd zijn in de zuidoostelijke regio van de Verenigde Staten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • In aanmerking komende deelnemers moeten momenteel zorg krijgen in het Shriners Hospitals for Children-systeem en zijn daarom jonger dan 19 jaar.
  • In aanmerking komende deelnemers moeten een van de volgende diagnoses hebben: bilaterale ziekte van Legg-Calve-Perthes, bilaterale heupdysplasie, meervoudige gewrichtspijn, niet-geïdentificeerde skeletdysplasie
  • In aanmerking komende deelnemers (of wettelijke voogd) moeten in staat en bereid zijn om geïnformeerde toestemming/instemming in het Engels of Spaans te ondertekenen.

Uitsluitingscriteria:

  • Deelnemers met een of meer van de bovenstaande inclusiediagnoses die een specifieke etiologische diagnose hebben, komen niet in aanmerking voor deelname aan dit onderzoek.
  • Als we niet in staat zijn om de benodigde monsters te verkrijgen, wordt de deelnemer uit het onderzoek verwijderd.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van MPS IVA en MPS VI in een pediatrische orthopedische populatie
Tijdsspanne: Na 1 jaar worden de gegevens beoordeeld
Het primaire doel van deze studie is het identificeren van patiënten met het Morquio-syndroom type A of het Maroteaux-Lamy-syndroom die mogelijk zijn gemist of een verkeerde diagnose hebben gesteld vanwege atypische klinische kenmerken, een milder beloop en/of negatieve mucopolysaccharidose-urinescreening.
Na 1 jaar worden de gegevens beoordeeld

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
DNA- en urineverzameling en -opslag in een pediatrische orthopedische populatie
Tijdsspanne: Het verzamelen van monsters vindt binnen een jaar plaats en de opslag van monsters is voor onbepaalde tijd
Het secundaire doel van deze studie is het verkrijgen en bewaren van bloed- en urinemonsters voor mogelijk toekomstig onderzoek naar het Morquio-syndroom type A, het Maroteaux-Lamy-syndroom of andere gerelateerde of niet-gerelateerde ziekten.
Het verzamelen van monsters vindt binnen een jaar plaats en de opslag van monsters is voor onbepaalde tijd

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2014

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 mei 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 oktober 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 oktober 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

11 oktober 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

13 augustus 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 augustus 2015

Laatst geverifieerd

1 augustus 2015

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op MPS IVA

3
Abonneren