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Morquio 증후군 A 및 Maroteaux-Lamy 증후군이 있는 경미한 영향을 받는 개인을 위한 정형외과 모집단 스크리닝

2015년 8월 10일 업데이트: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Morquio 증후군 A형 및 Maroteaux-Lamy 증후군이 있는 경미한 영향을 받은 개인을 위한 정형외과 모집단 스크리닝

이 연구의 목적은 비정형 임상 양상, 더 가벼운 과정 및/또는 음성 소변 검사로 인해 놓쳤거나 오진되었을 수 있는 Morquio 증후군 A형(MPS IVA) 및 Maroteaux-Lamy 증후군(MPS VI) 환자를 식별하는 것입니다. . SC 그린빌에 있는 Shriners Hospital for Children에서 실시한 차트 검토 과정을 통해 이 두 가지 유전적 조건 중 하나로 잠재적으로 발생할 수 있는 특정 고관절 및/또는 관절 문제가 있는 참가자를 모집할 것입니다. 참가자가 이 두 가지 조건 중 하나의 영향을 받는지 확인하기 위해 각 참가자에 대해 진단 테스트가 수행됩니다. 결과는 모든 참여자 및 법정대리인에게 공개되며, 비정상적인 결과가 확인된 경우 적절한 조치가 취해질 예정입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

연구 유형

관찰

등록 (실제)

17

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, 미국, 29605
        • Greenwood Genetic Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이하 (성인, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

우리는 Shriners Hospitals for Children--Greenville(SHC) 데이터베이스의 250-300명의 환자 모집단에서 선택된 차트 검토 기준을 충족할 75명의 환자를 모집할 계획입니다. 또한 자격 기준을 충족하는 SHC에서 개최되는 월간 유전학 클리닉에서 평가된 모든 환자는 직접 연구에 등록할 수 있습니다(목표 15명). 이 연구에는 모든 인종과 성별의 참가자가 포함됩니다. 참가자는 SHC 환자 데이터베이스와 SC 그린빌의 SHC에서 개최되는 Greenwood Genetic Center 클리닉에서 선택되므로 연구 참가자의 지리적 위치는 미국 남동부 지역에 집중됩니다.

설명

포함 기준:

  • 적격 참가자는 현재 Shriners Hospitals for Children 시스템에서 치료를 받아야 하므로 19세 미만이어야 합니다.
  • 적격 참가자는 다음 진단 중 하나를 가지고 있어야 합니다: 양측 Legg-Calve-Perthes 질병, 양측 고관절 이형성증, 다발성 관절 통증, 확인되지 않은 골격 이형성증
  • 적격 참가자(또는 법적 보호자)는 영어 또는 스페인어로 정보에 입각한 동의/동의에 서명할 수 있고 기꺼이 서명해야 합니다.

제외 기준:

  • 특정 병인 진단을 가진 위의 포함 진단이 하나 이상 있는 참가자는 이 연구에 참여할 자격이 없습니다.
  • 필요한 표본을 얻을 수 없는 경우 참가자는 연구에서 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소아 정형외과 인구에서 MPS IVA 및 MPS VI의 유병률
기간: 데이터는 1년 말에 검토됩니다.
이 연구의 1차 목적은 비정형 임상 특징, 더 가벼운 과정 및/또는 음성 점액다당류증 소변 스크리닝으로 인해 놓쳤거나 오진되었을 수 있는 Morquio 증후군 A형 또는 Maroteaux-Lamy 증후군 환자를 식별하는 것입니다.
데이터는 1년 말에 검토됩니다.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
소아 정형외과 집단의 DNA 및 소변 수집 및 보관
기간: 표본 수집은 1년 이내에 이루어지며 표본 보관은 무기한입니다.
이 연구의 두 번째 목적은 Morquio 증후군 A형, Maroteaux-Lamy 증후군 또는 기타 관련 또는 관련 없는 질병에 대한 가능한 향후 연구를 위해 혈액 및 소변 샘플을 확보하고 보관하는 것입니다.
표본 수집은 1년 이내에 이루어지며 표본 보관은 무기한입니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Greenwood Genetic Center

협력자

Shriners Hospitals for Children
BioMarin Pharmaceutical

수사관

  • 수석 연구원: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 10월 1일

기본 완료 (실제)

2014년 5월 1일

연구 완료 (실제)

2015년 5월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 10월 8일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 10월 9일

처음 게시됨 (추정)

2013년 10월 11일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2015년 8월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2015년 8월 10일

마지막으로 확인됨

2015년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GGC001

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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