Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Screening av en ortopedisk population för lindrigt drabbade individer med Morquio syndrom A och Maroteaux-Lamy syndrom

10 augusti 2015 uppdaterad av: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Screening av en ortopedisk population för lindrigt drabbade individer med Morquio syndrom typ A och Maroteaux-Lamy syndrom

Syftet med denna studie är att identifiera patienter med Morquio syndrom typ A (MPS IVA) och Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI) som kan ha missats eller feldiagnostiserats på grund av atypiska kliniska drag, ett mildare förlopp och/eller negativ urinscreening . Vi kommer att rekrytera deltagare som har vissa höft- och/eller ledproblem som potentiellt kan orsakas av en av dessa två genetiska tillstånd genom en kartgranskningsprocess som genomförs på Shriners Hospital for Children i Greenville, SC. Diagnostiska tester kommer att utföras för varje deltagare för att avgöra om han eller hon är påverkad av något av dessa två tillstånd. Resultaten kommer att avslöjas för alla deltagare och deras vårdnadshavare, och lämplig uppföljning kommer att rekommenderas för dem som visar sig ha onormala resultat.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

17

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Förenta staterna, 29605
        • Greenwood Genetic Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Vi planerar att rekrytera 75 patienter som kommer att uppfylla kriterierna för diagramgranskning, utvalda från en population på 250-300 patienter i databasen Shriners Hospitals for Children--Greenville (SHC). Dessutom kommer alla patienter som utvärderas på en månatlig Genetics-klinik som hålls på SHC och som uppfyller behörighetskriterierna att erbjudas inskrivning i studien personligen (med ett mål på 15). Deltagare oavsett etnicitet och båda könen kommer att vara representerade i denna studie. Eftersom deltagarna kommer att väljas från SHC-patientdatabasen, samt Greenwood Genetic Center-kliniker som hålls vid SHC i Greenville, SC, kommer studiedeltagarnas geografiska plats att koncentreras till sydöstra regionen i USA.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kvalificerade deltagare måste för närvarande få vård i Shriners Hospitals for Children-systemet och kommer därför att vara under 19 år.
  • Berättigade deltagare måste ha en av följande diagnoser: bilateral Legg-Calve-Perthes sjukdom, bilateral höftledsdysplasi, multipel ledsmärta, oidentifierad skelettdysplasi
  • Berättigade deltagare (eller vårdnadshavare) måste kunna och vilja underteckna informerat samtycke/samtycke på engelska eller spanska.

Exklusions kriterier:

  • Deltagare med en eller flera eller ovanstående inklusionsdiagnoser som har en specifik etiologisk diagnos kommer inte att vara berättigade att delta i denna studie.
  • Om vi ​​inte kan få de nödvändiga proverna kommer deltagaren att tas bort från studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prevalens av MPS IVA och MPS VI i en pediatrisk ortopedisk population
Tidsram: Data kommer att granskas i slutet av 1 år
Det primära syftet med denna studie är att identifiera patienter med Morquio syndrom typ A eller Maroteaux-Lamy syndrom som kan ha missats eller feldiagnostiserats på grund av atypiska kliniska drag, ett mildare förlopp och/eller negativ mukopolysackaridos urinscreening.
Data kommer att granskas i slutet av 1 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
DNA- och urininsamling och lagring i en pediatrisk ortopedisk population
Tidsram: Provtagning kommer att ske inom ett år och provlagring kommer att vara obestämd
Det sekundära målet med denna studie är att erhålla och behålla blod- och urinprover för eventuell framtida forskning om Morquios syndrom typ A, Maroteaux-Lamys syndrom eller andra relaterade eller orelaterade sjukdomar.
Provtagning kommer att ske inom ett år och provlagring kommer att vara obestämd

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Samarbetspartners

Shriners Hospitals for Children
BioMarin Pharmaceutical

Utredare

  • Huvudutredare: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 maj 2014

Avslutad studie (Faktisk)

1 maj 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 oktober 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 oktober 2013

Första postat (Uppskatta)

11 oktober 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

13 augusti 2015

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 augusti 2015

Senast verifierad

1 augusti 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GGC001

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på MPS IVA

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Belgium

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera