Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Screening af en ortopædisk befolkning for let berørte personer med Morquio Syndrom A og Maroteaux-Lamy Syndrom

10. august 2015 opdateret af: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Screening af en ortopædisk befolkning for let ramte personer med Morquio syndrom type A og Maroteaux-Lamy syndrom

Formålet med denne undersøgelse er at identificere patienter med Morquio syndrom type A (MPS IVA) og Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI), som kan være blevet savnet eller fejldiagnosticeret på grund af atypiske kliniske træk, et mildere forløb og/eller negativ urinscreening . Vi vil rekruttere deltagere, der har visse hofte- og/eller ledproblemer, der potentielt kan være forårsaget af en af ​​disse to genetiske tilstande, gennem en diagramgennemgangsproces udført på Shriners Hospital for Children i Greenville, SC. Diagnostisk testning vil blive udført for hver deltager for at afgøre, om han eller hun er påvirket af en af ​​disse to tilstande. Resultater vil blive afsløret til alle deltagere og deres juridiske værger, og passende opfølgning vil blive anbefalet til dem, der viser sig at have unormale resultater.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

17

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Forenede Stater, 29605
        • Greenwood Genetic Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi planlægger at rekruttere 75 patienter, som vil opfylde kriterierne for diagramgennemgang, udvalgt fra en population på 250-300 patienter i Shriners Hospitals for Children--Greenville (SHC) databasen. Derudover vil alle patienter, der evalueres på en månedlig Genetics-klinik afholdt på SHC, og som opfylder berettigelseskriterierne, blive tilbudt personlig optagelse i undersøgelsen (med et mål på 15). Deltagere af enhver etnicitet og begge køn vil være repræsenteret i denne undersøgelse. Da deltagerne vil blive udvalgt fra SHC-patientdatabasen, såvel som Greenwood Genetic Center-klinikker afholdt på SHC i Greenville, SC, vil studiedeltagerens geografiske placering være koncentreret i den sydøstlige region af USA.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kvalificerede deltagere skal i øjeblikket modtage pleje i Shriners Hospitals for Children-systemet og vil derfor være under 19 år.
  • Kvalificerede deltagere skal have en af ​​følgende diagnoser: bilateral Legg-Calve-Perthes sygdom, bilateral hoftedysplasi, multiple ledsmerter, uidentificeret skeletdysplasi
  • Berettigede deltagere (eller værge) skal være i stand til og villige til at underskrive informeret samtykke/samtykke på engelsk eller spansk.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltagere med en eller flere eller ovenstående inklusionsdiagnoser, som har en specifik ætiologisk diagnose, vil ikke være berettiget til at deltage i denne undersøgelse.
  • Hvis vi ikke er i stand til at skaffe de nødvendige prøver, vil deltageren blive fjernet fra undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Prævalens af MPS IVA og MPS VI i en pædiatrisk ortopædisk population
Tidsramme: Data vil blive gennemgået ved udgangen af ​​1 år
Det primære formål med denne undersøgelse er at identificere patienter med Morquio syndrom type A eller Maroteaux-Lamy syndrom, som kan være blevet overset eller fejldiagnosticeret på grund af atypiske kliniske træk, et mildere forløb og/eller negativ mucopolysaccharidosis urinscreening.
Data vil blive gennemgået ved udgangen af ​​1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
DNA og urinopsamling og opbevaring i en pædiatrisk ortopædisk population
Tidsramme: Prøveindsamling vil finde sted inden for et år, og prøveopbevaring vil være på ubestemt tid
Det sekundære formål med denne undersøgelse er at opnå og opbevare blod- og urinprøver til mulig fremtidig forskning i Morquio syndrom type A, Maroteaux-Lamy syndrom eller andre relaterede eller ikke-relaterede sygdomme.
Prøveindsamling vil finde sted inden for et år, og prøveopbevaring vil være på ubestemt tid

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Samarbejdspartnere

Shriners Hospitals for Children
BioMarin Pharmaceutical

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. maj 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. maj 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. oktober 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. oktober 2013

Først opslået (Skøn)

11. oktober 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

13. august 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. august 2015

Sidst verificeret

1. august 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GGC001

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med MPS IVA

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner