Ortopedisen väestön seulonta lievästi sairastuneille henkilöille, joilla on Morquio-oireyhtymä A ja Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
maanantai 10. elokuuta 2015 päivittänyt: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center
Ortopedisen väestön seulonta lievästi sairastuneille henkilöille, joilla on tyypin A Morquio-oireyhtymä ja Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa potilaat, joilla on Morquion oireyhtymä tyyppi A (MPS IVA) ja Maroteaux-Lamyn oireyhtymä (MPS VI), jotka on saatettu jättää väliin tai diagnosoitu väärin epätyypillisten kliinisten oireiden, lievemmän kulun ja/tai negatiivisen virtsaseulonnan vuoksi. .
Rekrytoimme osallistujia, joilla on tiettyjä lonkka- ja/tai nivelongelmia, jotka saattavat johtua jommastakummasta näistä kahdesta geneettisestä sairaudesta Shriners Hospital for Children -sairaalassa Greenvillessä, SC:ssä suoritetun kaavion tarkistusprosessin avulla.
Jokaiselle osallistujalle suoritetaan diagnostinen testi sen määrittämiseksi, vaikuttaako häneen jompikumpi näistä kahdesta tilasta.
Tulokset ilmoitetaan kaikille osallistujille ja heidän laillisille huoltajilleen, ja asianmukaisia seurantatoimia suositellaan niille, joilla havaitaan epänormaalit tulokset.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
17
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Yhdysvallat, 29605
- Greenwood Genetic Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Aiomme rekrytoida 75 potilasta, jotka täyttävät kaavion tarkistuskriteerit ja jotka valitaan Shriners Hospitals for Children-Greenville (SHC) -tietokannan 250–300 potilaan joukosta.
Lisäksi kaikille SHC:n kuukausittaisella genetiikkaklinikalla arvioiduille ja kelpoisuuskriteerit täyttäville potilaille tarjotaan ilmoittautumista tutkimukseen henkilökohtaisesti (tavoitteena 15).
Tässä tutkimuksessa ovat edustettuina osallistujat mistä tahansa etnisestä alkuperästä ja molemmista sukupuolista.
Koska osallistujat valitaan SHC-potilastietokannasta sekä Greenwood Genetic Centerin klinikoista, jotka pidetään SHC:ssä Greenvillessä, SC, tutkimukseen osallistujan maantieteellinen sijainti keskitetään Yhdysvaltojen kaakkoisalueelle.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tukikelpoisten osallistujien on tällä hetkellä saatava hoitoa Shriners Hospitals for Children -järjestelmässä, ja siksi he ovat alle 19-vuotiaita.
- Osallistujilla on oltava jokin seuraavista diagnooseista: kahdenvälinen Legg-Calve-Perthesin tauti, kahdenvälinen lonkkadysplasia, moninivelkipu, tunnistamaton luuston dysplasia
- Osallistumiskelpoisten osallistujien (tai laillisen huoltajan) on kyettävä ja haluttava allekirjoittamaan tietoinen suostumus/suostumus englanniksi tai espanjaksi.
Poissulkemiskriteerit:
- Osallistujat, joilla on yksi tai useampi tai edellä mainittu inkluusiodiagnoosi, joilla on erityinen etiologinen diagnoosi, eivät voi osallistua tähän tutkimukseen.
- Jos emme saa tarvittavia näytteitä, osallistuja poistetaan tutkimuksesta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MPS IVA:n ja MPS VI:n esiintyvyys lasten ortopedisessa populaatiossa
Aikaikkuna: Tiedot tarkistetaan 1 vuoden lopussa
|
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tunnistaa tyypin A Morquio-oireyhtymää tai Maroteaux-Lamyn oireyhtymää sairastavat potilaat, jotka on saatettu jäädä huomaamatta tai diagnosoitu väärin epätyypillisten kliinisten oireiden, lievemmän kulun ja/tai negatiivisen mukopolysakkaridoosin virtsaseulonnan vuoksi.
|
Tiedot tarkistetaan 1 vuoden lopussa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DNA:n ja virtsan kerääminen ja säilytys lasten ortopedisessa populaatiossa
Aikaikkuna: Näytteenotto tapahtuu vuoden sisällä ja näytteiden säilytysaika on toistaiseksi voimassa oleva
|
Tämän tutkimuksen toissijaisena tavoitteena on hankkia ja säilyttää veri- ja virtsanäytteitä mahdollista tulevaa tutkimusta varten Morquion oireyhtymästä tyyppi A, Maroteaux-Lamyn oireyhtymästä tai muista vastaavista tai ei-liittyvistä sairauksista.
|
Näytteenotto tapahtuu vuoden sisällä ja näytteiden säilytysaika on toistaiseksi voimassa oleva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. lokakuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. toukokuuta 2014
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 1. toukokuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 8. lokakuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 9. lokakuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 11. lokakuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 13. elokuuta 2015
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 10. elokuuta 2015
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2015
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Sairaus
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Sidekudostaudit
- Luun sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Mukinoosit
- Luusairaudet, kehitys
- Mukopolysakkaridoosit
- Oireyhtymä
- Osteokondrodysplasiat
- Mukopolysakkaridoosi IV
- Mukopolysakkaridoosi VI
Muut tutkimustunnusnumerot
- GGC001
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .