Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Screening av en ortopedisk populasjon for lett berørte personer med Morquio syndrom A og Maroteaux-Lamy syndrom

10. august 2015 oppdatert av: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Screening av en ortopedisk populasjon for lett berørte personer med Morquio syndrom type A og Maroteaux-Lamy syndrom

Hensikten med denne studien er å identifisere pasienter med Morquio syndrom type A (MPS IVA) og Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI) som kan ha blitt savnet eller feildiagnostisert på grunn av atypiske kliniske trekk, et mildere forløp og/eller negativ urinscreening . Vi vil rekruttere deltakere som har visse hofte- og/eller leddproblemer som potensielt kan være forårsaket av en av disse to genetiske tilstandene gjennom en kartgjennomgangsprosess utført ved Shriners Hospital for Children i Greenville, SC. Diagnostisk testing vil bli utført for hver deltaker for å avgjøre om han eller hun er påvirket av en av disse to tilstandene. Resultatene vil bli avslørt til alle deltakere og deres juridiske foresatte, og passende oppfølging vil bli anbefalt for de som viser seg å ha unormale resultater.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

17

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Forente stater, 29605
        • Greenwood Genetic Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Vi planlegger å rekruttere 75 pasienter som vil oppfylle kriterier for kartgjennomgang, valgt fra en populasjon på 250-300 pasienter i Shriners Hospitals for Children--Greenville (SHC) databasen. I tillegg vil alle pasienter som er evaluert ved en månedlig genetikkklinikk ved SHC som oppfyller kvalifikasjonskriteriene, bli tilbudt personlig registrering i studien (med et mål på 15). Deltakere av enhver etnisitet og begge kjønn vil være representert i denne studien. Siden deltakerne vil bli valgt fra SHC-pasientdatabasen, samt Greenwood Genetic Center-klinikker ved SHC i Greenville, SC, vil studiedeltakerens geografiske plassering være konsentrert i den sørøstlige regionen i USA.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kvalifiserte deltakere må for øyeblikket motta omsorg i Shriners Hospitals for Children-systemet, og vil derfor være under 19 år.
  • Kvalifiserte deltakere må ha en av følgende diagnoser: bilateral Legg-Calve-Perthes sykdom, bilateral hoftedysplasi, multiple leddsmerter, uidentifisert skjelettdysplasi
  • Kvalifiserte deltakere (eller verge) må kunne og være villig til å signere informert samtykke/samtykke på engelsk eller spansk.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakere med en eller flere eller de ovennevnte inklusjonsdiagnosene som har en spesifikk etiologisk diagnose vil ikke være kvalifisert til å delta i denne studien.
  • Hvis vi ikke klarer å skaffe de nødvendige prøvene, vil deltakeren bli fjernet fra studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prevalens av MPS IVA og MPS VI i en pediatrisk ortopedisk populasjon
Tidsramme: Data vil bli gjennomgått ved utgangen av 1 år
Hovedmålet med denne studien er å identifisere pasienter med Morquio syndrom type A eller Maroteaux-Lamy syndrom som kan ha blitt savnet eller feildiagnostisert på grunn av atypiske kliniske trekk, et mildere forløp og/eller negativ mucopolysaccharidosis urinscreening.
Data vil bli gjennomgått ved utgangen av 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
DNA- og urininnsamling og lagring i en pediatrisk ortopedisk populasjon
Tidsramme: Prøveinnsamling vil skje innen ett år, og prøveoppbevaring vil være på ubestemt tid
Det sekundære målet med denne studien er å innhente og beholde blod- og urinprøver for mulig fremtidig forskning på Morquio syndrom type A, Maroteaux-Lamy syndrom eller andre relaterte eller ikke-relaterte sykdommer.
Prøveinnsamling vil skje innen ett år, og prøveoppbevaring vil være på ubestemt tid

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Samarbeidspartnere

Shriners Hospitals for Children
BioMarin Pharmaceutical

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. mai 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. mai 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. oktober 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. oktober 2013

Først lagt ut (Anslag)

11. oktober 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

13. august 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. august 2015

Sist bekreftet

1. august 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GGC001

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere