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Screening di una popolazione ortopedica per individui lievemente affetti con sindrome di Morquio A e sindrome di Maroteaux-Lamy

10 agosto 2015 aggiornato da: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Screening di una popolazione ortopedica per individui lievemente affetti con sindrome di Morquio di tipo A e sindrome di Maroteaux-Lamy

Lo scopo di questo studio è identificare i pazienti con sindrome di Morquio di tipo A (MPS IVA) e sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS VI) che potrebbero non essere stati diagnosticati o diagnosticati erroneamente a causa di caratteristiche cliniche atipiche, decorso più lieve e/o screening delle urine negativo . Recluteremo partecipanti che hanno determinati problemi all'anca e / o alle articolazioni che potrebbero essere potenzialmente causati da una di queste due condizioni genetiche attraverso un processo di revisione delle cartelle cliniche condotto presso lo Shriners Hospital for Children di Greenville, SC. Verranno eseguiti test diagnostici per ciascun partecipante per determinare se è affetto da una di queste due condizioni. I risultati saranno divulgati a tutti i partecipanti e ai loro tutori legali e sarà raccomandato un follow-up appropriato per coloro che riscontrano risultati anormali.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- South Carolina
  - Greenville, South Carolina, Stati Uniti, 29605
    - Greenwood Genetic Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Abbiamo in programma di reclutare 75 pazienti che soddisfino i criteri di revisione delle carte, selezionati da una popolazione di 250-300 pazienti nel database Shriners Hospitals for Children--Greenville (SHC). Inoltre, a tutti i pazienti valutati in una clinica genetica mensile tenuta presso SHC che soddisfano i criteri di ammissibilità verrà offerta l'iscrizione allo studio di persona (con un obiettivo di 15). I partecipanti di qualsiasi etnia e di entrambi i sessi saranno rappresentati in questo studio. Poiché i partecipanti saranno selezionati dal database dei pazienti SHC, così come dalle cliniche del Greenwood Genetic Center tenute presso SHC a Greenville, SC, la posizione geografica dei partecipanti allo studio sarà concentrata nella regione sud-orientale degli Stati Uniti.

Descrizione

Criterio di inclusione:

I partecipanti idonei devono attualmente ricevere cure nel sistema Shriners Hospitals for Children e, pertanto, avranno meno di 19 anni.
I partecipanti idonei devono avere una delle seguenti diagnosi: malattia bilaterale di Legg-Calve-Perthes, displasia bilaterale dell'anca, dolore articolare multiplo, displasia scheletrica non identificata
I partecipanti idonei (o il tutore legale) devono essere in grado e disposti a firmare il consenso/assenso informato in inglese o spagnolo.

Criteri di esclusione:

I partecipanti con una o più diagnosi di inclusione di cui sopra che hanno una diagnosi eziologica specifica non saranno idonei a partecipare a questo studio.
Se non siamo in grado di ottenere i campioni necessari, il partecipante verrà rimosso dallo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Prevalenza di MPS IVA e MPS VI in una popolazione ortopedica pediatrica Lasso di tempo: I dati saranno rivisti alla fine di 1 anno	L'obiettivo principale di questo studio è identificare i pazienti con sindrome di Morquio di tipo A o sindrome di Maroteaux-Lamy che potrebbero essere stati persi o erroneamente diagnosticati a causa di caratteristiche cliniche atipiche, decorso più lieve e/o screening delle urine della mucopolisaccaridosi negativo.	I dati saranno rivisti alla fine di 1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Raccolta e conservazione del DNA e delle urine in una popolazione ortopedica pediatrica Lasso di tempo: La raccolta dei campioni avverrà entro un anno e la conservazione dei campioni sarà a tempo indeterminato	L'obiettivo secondario di questo studio è ottenere e conservare campioni di sangue e urina per possibili ricerche future sulla sindrome di Morquio di tipo A, sulla sindrome di Maroteaux-Lamy o su altre malattie correlate o non correlate.	La raccolta dei campioni avverrà entro un anno e la conservazione dei campioni sarà a tempo indeterminato

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Greenwood Genetic Center

Collaboratori

Shriners Hospitals for Children

BioMarin Pharmaceutical

Investigatori

Investigatore principale: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 ottobre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 ottobre 2013

Primo Inserito (Stima)

11 ottobre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

13 agosto 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 agosto 2015

Ultimo verificato

1 agosto 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

GGC001

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