Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Screening ortopedické populace pro mírně postižené jedince s Morquiovým syndromem A a Maroteaux-Lamyho syndromem

10. srpna 2015 aktualizováno: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Screening ortopedické populace pro mírně postižené jedince s Morquiovým syndromem typu A a Maroteaux-Lamyho syndromem

Účelem této studie je identifikovat pacienty s Morquiovým syndromem typu A (MPS IVA) a Maroteaux-Lamyho syndromem (MPS VI), kteří mohli být vynecháni nebo nesprávně diagnostikováni kvůli atypickým klinickým rysům, mírnějšímu průběhu a/nebo negativnímu vyšetření moči. . Přijmeme účastníky, kteří mají určité problémy s kyčlemi a/nebo klouby, které by mohly být potenciálně způsobeny jedním z těchto dvou genetických stavů, prostřednictvím procesu přezkoumání grafu provedeného v Shriners Hospital for Children v Greenville, SC. U každého účastníka bude provedeno diagnostické testování, aby se zjistilo, zda je ovlivněn jedním z těchto dvou stavů. Výsledky budou sděleny všem účastníkům a jejich zákonným zástupcům a těm, u kterých budou zjištěny abnormální výsledky, bude doporučeno vhodné sledování.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Spojené státy
- South Carolina
  - Greenville, South Carolina, Spojené státy, 29605
    - Greenwood Genetic Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Máme v plánu přijmout 75 pacientů, kteří budou splňovat kritéria hodnocení grafů, vybraných z populace 250-300 pacientů v databázi Shriners Hospitals for Children--Greenville (SHC). Kromě toho všem pacientům hodnoceným na měsíční klinice genetiky konané v SHC, kteří splňují kritéria způsobilosti, bude nabídnuta osobní registrace do studie (s cílem 15). V této studii budou zastoupeni účastníci jakéhokoli etnika a obou pohlaví. Vzhledem k tomu, že účastníci budou vybíráni z databáze pacientů SHC, stejně jako z klinik Greenwood Genetic Center konaných v SHC v Greenville, SC, bude geografická poloha účastníka studie soustředěna v jihovýchodní oblasti Spojených států.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Způsobilí účastníci musí v současné době dostávat péči v systému Shriners Hospitals for Children, a proto jim bude méně než 19 let.
Způsobilí účastníci musí mít jednu z následujících diagnóz: bilaterální Legg-Calve-Perthesova choroba, bilaterální dysplazie kyčle, mnohočetná bolest kloubů, neidentifikovaná skeletální dysplazie
Způsobilí účastníci (nebo zákonní zástupci) musí být schopni a ochotni podepsat informovaný souhlas/souhlas v angličtině nebo španělštině.

Kritéria vyloučení:

Účastníci s jednou nebo více nebo výše uvedenými inkluzními diagnózami, kteří mají specifickou etiologickou diagnózu, nebudou způsobilí k účasti v této studii.
Pokud se nám nepodaří získat potřebné vzorky, bude účastník ze studie vyloučen.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Prevalence MPS IVA a MPS VI u dětské ortopedické populace Časové okno: Data budou zkontrolována na konci 1 roku	Primárním cílem této studie je identifikovat pacienty s Morquiovým syndromem typu A nebo Maroteaux-Lamyho syndromem, kteří mohli být vynecháni nebo nesprávně diagnostikováni kvůli atypickým klinickým rysům, lehčímu průběhu a/nebo negativnímu vyšetření moči na mukopolysacharidózu.	Data budou zkontrolována na konci 1 roku

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Sběr a skladování DNA a moči v dětské ortopedické populaci Časové okno: Odběr vzorků proběhne do jednoho roku a skladování vzorků bude na dobu neurčitou	Sekundárním cílem této studie je získat a uchovat vzorky krve a moči pro případný budoucí výzkum Morquiova syndromu typu A, Maroteaux-Lamyho syndromu nebo jiných souvisejících či nesouvisejících onemocnění.	Odběr vzorků proběhne do jednoho roku a skladování vzorků bude na dobu neurčitou

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Greenwood Genetic Center

Spolupracovníci

Shriners Hospitals for Children

BioMarin Pharmaceutical

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. května 2014

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. října 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. října 2013

První zveřejněno (Odhad)

11. října 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

13. srpna 2015

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

10. srpna 2015

Naposledy ověřeno

1. srpna 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

GGC001

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .