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Cribado de una población ortopédica para individuos levemente afectados con síndrome de Morquio A y síndrome de Maroteaux-Lamy

10 de agosto de 2015 actualizado por: R. Curtis Rogers, Greenwood Genetic Center

Cribado de una población ortopédica para individuos levemente afectados con síndrome de Morquio tipo A y síndrome de Maroteaux-Lamy

El propósito de este estudio es identificar pacientes con síndrome de Morquio tipo A (MPS IVA) y síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) que pueden haber sido pasados ​​por alto o mal diagnosticados debido a características clínicas atípicas, un curso más leve y/o análisis de orina negativo. . Reclutaremos participantes que tengan ciertos problemas de cadera o articulaciones que podrían ser causados ​​por una de estas dos afecciones genéticas a través de un proceso de revisión de expedientes realizado en el Hospital Shriners para Niños en Greenville, SC. Se realizarán pruebas de diagnóstico para cada participante para determinar si él o ella está afectado por una de estas dos condiciones. Los resultados se divulgarán a todos los participantes y sus tutores legales, y se recomendará un seguimiento apropiado para aquellos que tengan resultados anormales.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

17

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29605
        • Greenwood Genetic Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 18 años (ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Planeamos reclutar a 75 pacientes que cumplan con los criterios de revisión de expedientes, seleccionados de una población de 250 a 300 pacientes en la base de datos de los Hospitales Shriners para Niños--Greenville (SHC). Además, a cualquier paciente evaluado en una clínica de Genética mensual realizada en SHC que cumpla con los criterios de elegibilidad se le ofrecerá la inscripción en el estudio en persona (con una meta de 15). Los participantes de cualquier etnia y de ambos sexos estarán representados en este estudio. Dado que los participantes se seleccionarán de la base de datos de pacientes de SHC, así como de las clínicas del Greenwood Genetic Center que se encuentran en SHC en Greenville, SC, la ubicación geográfica de los participantes del estudio se concentrará en la región sureste de los Estados Unidos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los participantes elegibles deben recibir atención actualmente en el sistema de Hospitales Shriners para Niños y, por lo tanto, serán menores de 19 años.
  • Los participantes elegibles deben tener uno de los siguientes diagnósticos: enfermedad de Legg-Calve-Perthes bilateral, displasia de cadera bilateral, dolor articular múltiple, displasia esquelética no identificada
  • Los participantes elegibles (o tutor legal) deben poder y estar dispuestos a firmar el consentimiento/asentimiento informado en inglés o español.

Criterio de exclusión:

  • Los participantes con uno o más de los diagnósticos de inclusión anteriores que tengan un diagnóstico etiológico específico no serán elegibles para participar en este estudio.
  • Si no podemos obtener las muestras necesarias, se eliminará al participante del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Prevalencia de MPS IVA y MPS VI en una población ortopédica pediátrica
Periodo de tiempo: Los datos se revisarán al final de 1 año
El objetivo principal de este estudio es identificar a los pacientes con síndrome de Morquio tipo A o síndrome de Maroteaux-Lamy que pueden haber sido pasados ​​por alto o mal diagnosticados debido a características clínicas atípicas, un curso más leve y/o prueba de detección de mucopolisacaridosis en orina negativa.
Los datos se revisarán al final de 1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recolección y almacenamiento de ADN y orina en una población ortopédica pediátrica
Periodo de tiempo: La recolección de especímenes ocurrirá dentro de un año y el almacenamiento de especímenes será indefinido
El objetivo secundario de este estudio es obtener y conservar muestras de sangre y orina para posibles investigaciones futuras sobre el síndrome de Morquio tipo A, el síndrome de Maroteaux-Lamy u otras enfermedades relacionadas o no relacionadas.
La recolección de especímenes ocurrirá dentro de un año y el almacenamiento de especímenes será indefinido

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Greenwood Genetic Center

Colaboradores

Shriners Hospitals for Children
BioMarin Pharmaceutical

Investigadores

  • Investigador principal: Richard Curtis Rogers, MD, Greenwood Genetic Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2013

Finalización primaria (Actual)

1 de mayo de 2014

Finalización del estudio (Actual)

1 de mayo de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de octubre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de octubre de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

11 de octubre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

13 de agosto de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de agosto de 2015

Última verificación

1 de agosto de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GGC001

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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