サイアザイド感受性 Na-Cl 共輸送体をコードする SLC12A3 遺伝子の突然変異に対するヘテロ接合性の臨床的意義 (HEPHYGI)
2017年1月13日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Gitelman 症候群は、サイアザイド感受性塩化ナトリウム共輸送体をコードする SLC12A3 遺伝子の突然変異によって引き起こされる塩分消耗性尿細管症です。
この疾患は、サイアザイド系利尿薬による慢性治療に似ており、腎性低カリウム血症、低～正常血圧、低カルシウム尿症、および低マグネシウム血症を特徴としています。
この研究の目的は、ヘテロ接合キャリアがこの疾患の代謝リスクおよび/または利益を示すかどうかを判断することです。
調査の概要
詳細な説明
Gitelman 症候群 (GS) は、サイアザイド感受性ナトリウム-塩化物共輸送体 (NCC) をコードする SLC12A3 遺伝子の機能喪失変異によって主に引き起こされる常染色体劣性塩類消耗性尿細管症です。
したがって、GS は高用量のサイアザイド系利尿薬による慢性治療を模倣しています。
NCC は遠位尿細管で発現し、NaCl 再吸収の 7% を担っています。
GS はより頻繁な遺伝性尿細管障害であり、推定有病率は 1/40000 であり、これは一般人口の 1% がヘテロ接合キャリアであることを意味します (フランスでは 600,000)。
以前の出版物は、明らかに無症候性のヘテロ接合キャリアが、GSまたは慢性サイアザイド治療のいくつかの臨床的特徴を示す可能性があることを示唆しています。
これらには、有益な側面（低血圧、尿中カルシウム排泄の減少）または代謝リスク（低カリウム血症、インスリン抵抗性）が含まれます。
それにもかかわらず、これらの研究はすべての側面を評価するわけではなく、血圧は病院で一度評価されました.
この研究は、家庭での血圧のモニタリングを比較することを目的としています。塩分バランス; 80人のヘテロ接合保因者、80人のGS患者および80人の対照者（SLC12A3遺伝子に変異なし）におけるカリウム、グルコース脂質およびミネラル代謝および血管機能。
研究の種類
介入
入学 (予想される)
250
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Limoges、フランス、87042 Limoges cedex
- Nephrology Department. Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital Dupuytren
-
Lyon、フランス、69437 Lyon
- Department of Functional Investigations. Hospices Civils de Lyon, Hôpital Edouard Herriot.
-
Paris、フランス、75020
- Department of Functional Investigations. Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Tenon
-
Paris、フランス、75908
- Clinical Research Center. Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou.
-
Toulouse、フランス、31059 TOULOUSE cedex 9
- Department of Functional Investigations. Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital de Rangueil.
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～75年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
説明
ギテルマン症候群患者、ヘテロ接合変異を有する近親者、および近親者または突然変異のない健康な志願者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
他の：研究の人口
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
自己測定によって評価される収縮期血圧
時間枠：3日
|
自宅での自己測定、1 日 3 回、連続 3 日間
|
3日
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
塩分バランス
時間枠：1日
|
血中レニンおよびアルドステロン測定、24時間尿中ナトリウムおよびアルドステロン排泄
|
1日
|
|
カリウム代謝
時間枠：1日
|
食事摂取、血中カリウム、24時間尿中カリウム排泄
|
1日
|
|
グルコースと脂質の代謝
時間枠：1日
|
BMI、血糖値、インスリン、コレステロール、LDL、HDL、およびトリグリセリド。
|
1日
|
|
経口ブドウ糖負荷試験
時間枠：1日
|
1日
|
|
|
ミネラル代謝
時間枠：1日
|
血中および尿中のカルシウム、マグネシウム、リン酸塩。
骨リモデリングマーカー
|
1日
|
|
腎機能
時間枠：1日
|
推定GFR、タンパク尿、アルブミン尿
|
1日
|
|
血管機能評価
時間枠：1日
|
脈波解析と中心血圧。
血液および尿の血管機能マーカー
|
1日
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Rosa Vargas-Poussou, MD, PhD、Departement of Genetics. Assistance Publique Hôpitaux de Paris,Hôpital Européen Georges Pompidou.
- スタディディレクター：Anne Blanchard, MD, PhD、Clinical Research Center. Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou. Paris, France
- スタディチェア：Marie Essig, MD, PhD、Departement of Nephrology. Centre Hospitalier Universitaire. Limoges, France
- スタディチェア：Jean Philippe Haymann, MD, PhD、Department of Functional Investigations. Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Tenon, Paris, France
- スタディチェア：Ivan Tack, MD, PhD、Department of Functional Investigations. Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital de Rangueil. Toulouse, France
- スタディチェア：Laurence DUBOURG, MD, PhD、Department of Functional Investigations. Hospices Civils de Lyon, Hôpital Edouard Herriot. Lyon, France
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Tago N, Kokubo Y, Inamoto N, Naraba H, Tomoike H, Iwai N. A high prevalence of Gitelman's syndrome mutations in Japanese. Hypertens Res. 2004 May;27(5):327-31. doi: 10.1291/hypres.27.327.
- Fava C, Montagnana M, Rosberg L, Burri P, Almgren P, Jonsson A, Wanby P, Lippi G, Minuz P, Hulthen LU, Aurell M, Melander O. Subjects heterozygous for genetic loss of function of the thiazide-sensitive cotransporter have reduced blood pressure. Hum Mol Genet. 2008 Feb 1;17(3):413-8. doi: 10.1093/hmg/ddm318. Epub 2007 Nov 1.
- Ji W, Foo JN, O'Roak BJ, Zhao H, Larson MG, Simon DB, Newton-Cheh C, State MW, Levy D, Lifton RP. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation. Nat Genet. 2008 May;40(5):592-599. doi: 10.1038/ng.118. Epub 2008 Apr 6.
- Hsu YJ, Yang SS, Chu NF, Sytwu HK, Cheng CJ, Lin SH. Heterozygous mutations of the sodium chloride cotransporter in Chinese children: prevalence and association with blood pressure. Nephrol Dial Transplant. 2009 Apr;24(4):1170-5. doi: 10.1093/ndt/gfn619. Epub 2008 Nov 25.
- Ren H, Qin L, Wang W, Ma J, Zhang W, Shen PY, Shi H, Li X, Chen N. Abnormal glucose metabolism and insulin sensitivity in Chinese patients with Gitelman syndrome. Am J Nephrol. 2013;37(2):152-7. doi: 10.1159/000346708. Epub 2013 Jan 31.
- Cruz DN, Simon DB, Nelson-Williams C, Farhi A, Finberg K, Burleson L, Gill JR, Lifton RP. Mutations in the Na-Cl cotransporter reduce blood pressure in humans. Hypertension. 2001 Jun;37(6):1458-64. doi: 10.1161/01.hyp.37.6.1458.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年12月1日
一次修了 (実際)
2016年9月1日
研究の完了 (実際)
2016年9月1日
試験登録日
最初に提出
2013年12月18日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年1月10日
最初の投稿 (見積もり)
2014年1月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2017年1月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年1月13日
最終確認日
2017年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P120111
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。