Thiazide 민감성 Na-Cl 공수송체에 대한 SLC12A3 유전자 코딩의 돌연변이에 대한 이형접합의 임상적 의의 (HEPHYGI)
2017년 1월 13일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Gitelman 증후군은 티아지드 민감성 염화나트륨 공수송체를 암호화하는 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 염분 소모성 세뇨관병증입니다.
이 질환은 티아지드 이뇨제를 사용한 만성 치료와 유사하며 신장 저칼륨혈증, 저혈압에서 정상 혈압, 저칼슘뇨증 및 저마그네슘혈증을 특징으로 합니다.
이 연구의 목적은 이형 접합체 보인자가 이 질병의 대사 위험 및/또는 이점을 나타내는지 여부를 결정하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
Gitelman 증후군(GS)은 주로 티아지드 민감성 염화나트륨 공동수송체(NCC)를 코딩하는 SLC12A3 유전자의 기능 돌연변이 상실로 인해 발생하는 상염색체 열성 염분 소모성 세뇨관병증입니다.
따라서 GS는 고용량의 티아지드 이뇨제를 사용한 만성 치료를 모방합니다.
NCC는 NaCl 재흡수의 7%를 담당하는 원위 굴곡 세뇨관에서 발현됩니다.
GS는 추정 유병률이 1/40000인 보다 빈번한 유전성 세뇨관병증이며, 이는 일반 인구의 1%가 이형접합 보균자(프랑스의 경우 600,000명)임을 의미합니다.
이전 간행물은 겉보기에 무증상인 이형접합 보인자가 GS 또는 만성 티아지드 치료의 일부 임상적 특성을 나타낼 수 있다고 제안합니다.
여기에는 유익한 측면(저혈압, 낮은 소변 칼슘 배설) 또는 대사 위험(저칼륨혈증, 인슐린 저항성)이 포함됩니다.
그럼에도 불구하고 이러한 연구는 모든 측면을 평가하지 않으며 혈압은 병원 환경에서 한 번 평가되었습니다.
이 연구는 가정 모니터링 혈압을 비교하는 것을 목표로 합니다. 소금 균형; 80명의 이형접합 보인자, 80명의 GS 환자 및 80명의 대조군(SLC12A3 유전자에 돌연변이가 없음)의 칼륨, 포도당 지질 및 미네랄 대사 및 혈관 기능.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
250
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Limoges, 프랑스, 87042 Limoges cedex
- Nephrology Department. Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital Dupuytren
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Lyon, 프랑스, 69437 Lyon
- Department of Functional Investigations. Hospices Civils de Lyon, Hôpital Edouard Herriot.
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Paris, 프랑스, 75020
- Department of Functional Investigations. Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Tenon
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Paris, 프랑스, 75908
- Clinical Research Center. Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou.
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Toulouse, 프랑스, 31059 TOULOUSE cedex 9
- Department of Functional Investigations. Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital de Rangueil.
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
지텔만 증후군 환자, 이형접합 돌연변이를 지닌 친척 및 돌연변이가 없는 친척 또는 건강한 지원자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 연구 인구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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자가 측정으로 평가한 수축기 혈압
기간: 3 일
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3일 연속 1일 3회 집에서 자가 측정
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3 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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소금 균형
기간: 1 일
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혈액 레닌 및 알도스테론 측정, 24시간 소변 나트륨 및 알도스테론 배설
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1 일
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칼륨 대사
기간: 1 일
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식이 섭취, 혈중 칼륨 및 24시간 소변 칼륨 배설
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1 일
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포도당 및 지질 대사
기간: 1 일
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BMI, 혈당, 인슐린, 콜레스테롤, LDL, HDL 및 트리글리세리드.
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1 일
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경구 포도당 내성 검사
기간: 1 일
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1 일
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미네랄 대사
기간: 1 일
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혈액 및 요로 칼슘, 마그네슘 및 인산염.
뼈 리모델링 마커
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1 일
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신장 기능
기간: 1 일
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예상 사구체여과율, 단백뇨 및 알부민뇨
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1 일
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혈관 기능 평가
기간: 1 일
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맥파 분석 및 중심 혈압.
혈액 및 비뇨기 혈관 기능 마커
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Rosa Vargas-Poussou, MD, PhD, Departement of Genetics. Assistance Publique Hôpitaux de Paris,Hôpital Européen Georges Pompidou.
- 연구 책임자: Anne Blanchard, MD, PhD, Clinical Research Center. Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Européen Georges Pompidou. Paris, France
- 연구 의자: Marie Essig, MD, PhD, Departement of Nephrology. Centre Hospitalier Universitaire. Limoges, France
- 연구 의자: Jean Philippe Haymann, MD, PhD, Department of Functional Investigations. Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Tenon, Paris, France
- 연구 의자: Ivan Tack, MD, PhD, Department of Functional Investigations. Centre Hospitalier Universitaire, Hôpital de Rangueil. Toulouse, France
- 연구 의자: Laurence DUBOURG, MD, PhD, Department of Functional Investigations. Hospices Civils de Lyon, Hôpital Edouard Herriot. Lyon, France
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Tago N, Kokubo Y, Inamoto N, Naraba H, Tomoike H, Iwai N. A high prevalence of Gitelman's syndrome mutations in Japanese. Hypertens Res. 2004 May;27(5):327-31. doi: 10.1291/hypres.27.327.
- Fava C, Montagnana M, Rosberg L, Burri P, Almgren P, Jonsson A, Wanby P, Lippi G, Minuz P, Hulthen LU, Aurell M, Melander O. Subjects heterozygous for genetic loss of function of the thiazide-sensitive cotransporter have reduced blood pressure. Hum Mol Genet. 2008 Feb 1;17(3):413-8. doi: 10.1093/hmg/ddm318. Epub 2007 Nov 1.
- Ji W, Foo JN, O'Roak BJ, Zhao H, Larson MG, Simon DB, Newton-Cheh C, State MW, Levy D, Lifton RP. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation. Nat Genet. 2008 May;40(5):592-599. doi: 10.1038/ng.118. Epub 2008 Apr 6.
- Hsu YJ, Yang SS, Chu NF, Sytwu HK, Cheng CJ, Lin SH. Heterozygous mutations of the sodium chloride cotransporter in Chinese children: prevalence and association with blood pressure. Nephrol Dial Transplant. 2009 Apr;24(4):1170-5. doi: 10.1093/ndt/gfn619. Epub 2008 Nov 25.
- Ren H, Qin L, Wang W, Ma J, Zhang W, Shen PY, Shi H, Li X, Chen N. Abnormal glucose metabolism and insulin sensitivity in Chinese patients with Gitelman syndrome. Am J Nephrol. 2013;37(2):152-7. doi: 10.1159/000346708. Epub 2013 Jan 31.
- Cruz DN, Simon DB, Nelson-Williams C, Farhi A, Finberg K, Burleson L, Gill JR, Lifton RP. Mutations in the Na-Cl cotransporter reduce blood pressure in humans. Hypertension. 2001 Jun;37(6):1458-64. doi: 10.1161/01.hyp.37.6.1458.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 9월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 12월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 1월 10일
처음 게시됨 (추정)
2014년 1월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2017년 1월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 1월 13일
마지막으로 확인됨
2017년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P120111
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