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ヌーナン症候群の小児における代謝変化の研究 (MetabNoonan)

2025年12月5日 更新者：University Hospital, Toulouse
ヌーナン症候群 (NS) は、頭蓋顔面症状、心疾患、低身長、腫瘍素因の関連を特徴とする稀な遺伝性疾患 (出生児 2,500 人中 1 人に発生率) です。 ヌーナン症候群の遺伝的原因は、Ras/マイトジェン活性化プロテインキナーゼ (MAPK) 経路に関与する遺伝子、主にチロシンホスファターゼ Shp2 (患者の 50%) をコードする遺伝子の変異です。Shp2 はエネルギーの多くの側面に関与しているようです。十分に理解されていないメカニズムによる代謝制御（グルコース恒常性、脂肪組織機能など）。 最近、Shp2 変異を持つオリジナルのマウスモデルでいくつかの代謝異常 (肥満の減少、耐糖能の改善) が確認されました。 さらに、最近の臨床調査では、成人ヌーナン症候群患者は一般集団と比較して過体重や肥満の発症から保護されていることが示されています。 しかし、ヌーナン症候群の状態に関連する代謝状態はこれまで研究されていません。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

ホルモン感受性の違いはヌーナン症候群に関連しており、いくつかの症状の発症に関与しています。 研究者らは、ヌーナン症候群におけるMAPKのアップレギュレーションが部分的な成長ホルモン（GH）不感受性とその後の成長遅延の原因であることを実証した。

エネルギー代謝機能障害を引き起こす臨床的特徴がヌーナン症候群患者で最近報告されていますが、これらの代謝変化の起源と結果は現在まで文書化されていません。 この研究の目的は、ヌーナン症候群の子供の代謝状態を調査することです。

ヌーナン症候群の子供は、年齢と性別が一致する健康な子供と比較されます。 研究者らは、ヌーナン症候群の子供はGHDの子供と比べてインスリン感受性が高いという仮説を立てています。

以下を含む研究パラメータが収集されます: 臨床測定値 (身長、体重、BMI、腹囲、血圧)、ベースラインおよび経口ブドウ糖負荷試験 (OGTT) 後のグルコースおよびインスリンレベル、デュアルエネルギーによって測定された体組成X 線吸光光度計 (DXA)。

この研究には 1 回の訪問のみが含まれます。

研究の種類

介入

入学 (実際)

20

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • フランス
      • Toulouse、フランス、31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

7年～18年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • ヌーナン症候群は遺伝的に確認されている
  • 子供と保護者から得たインフォームドコンセント

除外基準:

  • インスリン感受性の変動に関連する慢性疾患: 体重
  • インスリン感受性の変動に関連する治療：研究対象の5日前以上のコルチコイド治療
  • 治療中の腫瘍疾患（白血病）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：基礎科学
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：ヌーナン症候群の子供たち

ヌーナン症候群の子供は、年齢と性別が一致する健康な子供と比較されます。 私たちは、ヌーナン症候群の子供はGHDの子供と比べてインスリン感受性が高いと仮説を立てています。

以下を含む研究パラメータが収集されます: 臨床測定値 (身長、体重、BMI、腹囲、血圧)、ベースラインおよび経口ブドウ糖負荷試験 (OGTT) 後のグルコースおよびインスリンレベル、デュアルエネルギーによって測定された体組成X 線吸光光度計 (DXA)。
他の：経口ブドウ糖負荷試験
経口ブドウ糖負荷試験（OGTT）：患者の体重に応じて、1.75 g/Kg（最大 75 g）のブドウ糖投与後、0、90、120 分、または 30、60、90、120 分の時点でブドウ糖およびインスリンのレベルを測定します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
インスリン感受性は、定量的インスリン感受性チェック指数 (QUICKI) の計算から決定されます。
時間枠：T0 空腹時
患者到着時（TO）に血糖値と空腹時インスリンの血中濃度を測定します。
T0 空腹時

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
HOMA 指数でインスリン感受性を判定
時間枠：経口ブドウ糖負荷試験後 T30、T60、T90、T120 分
グルコースおよびインスリンレベルは、1.75g/kg グルコース投与後 0、90、および 120 分（子供の体重 17 ～ 25kg）または 30、60、90、および 120 分（子供の体重 >25kg）の時点で測定されます（経口ブドウ糖負荷試験） ）
経口ブドウ糖負荷試験後 T30、T60、T90、T120 分
血圧
時間枠：T0
これらの検査は、病院到着時に経口ブドウ糖負荷検査の前に行われます。 伸びた子供を10分間休ませた後、血圧を測定します。
T0
ヘモグロビンA1cとグレリンの血中濃度
時間枠：T0 空腹時
血液サンプルは経口ブドウ糖負荷試験前の T0 で採取されました。
T0 空腹時
二重エネルギー X 線吸収測定 (DXA) によって測定される脂肪量と筋肉量としての体組成
時間枠：T0
この検査は、登録の6か月前までに実施された場合を除き、入院当日に実施されます。
T0
ボディ・マス・インデックス
時間枠：T0
この検査は、入院日の患者到着時に実施されます。
T0
胴囲
時間枠：T0
この検査は、入院日の患者到着時に実施されます。
T0
レプチンの血中濃度
時間枠：T0 空腹時
血液サンプルは経口ブドウ糖負荷試験前の T0 で採取されました。
T0 空腹時
グレリンの血中濃度
時間枠：T0 空腹時
血液サンプルは経口ブドウ糖負荷試験前の T0 で採取されました。
T0 空腹時

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University Hospital, Toulouse

捜査官

  • 主任研究者：Thomas Edouard, MD、CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2015年1月1日

一次修了 (実際)

2016年6月1日

研究の完了 (実際)

2016年6月1日

試験登録日

最初に提出

2014年12月23日

QC基準を満たした最初の提出物

2015年3月2日

最初の投稿 (推定)

2015年3月9日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年12月15日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年12月5日

最終確認日

2018年2月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • RC31/14/7315
  • AOL (その他の助成金/資金番号：University Hospital Toulouse, local funding 2014)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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