Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение метаболических изменений у детей с синдромом Нунан (MetabNoonan)

5 декабря 2025 г. обновлено: University Hospital, Toulouse
Синдром Нунана (НС) — редкое генетическое заболевание (частота 1/2500 живорожденных), характеризующееся сочетанием черепно-лицевых проявлений, кардиопатий, низкого роста и предрасположенности к опухолям. Генетическими причинами синдрома Нунан являются мутации генов, участвующих в пути Ras/митоген-активируемых протеинкиназ (MAPK), в основном гена, кодирующего тирозинфосфатазу Shp2 (50% пациентов). Shp2, по-видимому, участвует во многих аспектах энергии. контроль метаболизма (гомеостаз глюкозы, функция жировой ткани…) посредством плохо изученных механизмов. Несколько метаболических аномалий (уменьшение ожирения, улучшенная толерантность к глюкозе) были недавно идентифицированы на оригинальной мышиной модели, несущей мутацию Shp2. Более того, недавнее клиническое исследование показало, что взрослые пациенты с синдромом Нунан защищены от развития избыточного веса и ожирения по сравнению с населением в целом. Однако метаболический статус, связанный с состоянием синдрома Нунана, до сих пор не изучен.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Дифференциальная чувствительность к гормонам связана с синдромом Нунан и участвует в развитии некоторых симптомов. Исследователи продемонстрировали, что активация MAPK при синдроме Нунан ответственна за частичную нечувствительность к гормону роста (GH) и последующую задержку роста.

Клинические признаки, напоминающие дисфункции энергетического метаболизма, недавно были зарегистрированы у пациентов с синдромом Нунана, хотя происхождение и последствия этих метаболических изменений до сих пор не документированы. Целью данного исследования является изучение метаболического статуса детей с синдромом Нунан.

Детей с синдромом Нунан будут сравнивать со здоровыми детьми того же возраста и пола. Исследователи предполагают, что дети с синдромом Нунана имеют повышенную чувствительность к инсулину по сравнению с детьми с ВГД.

Будут собраны параметры исследования, в том числе: клинические измерения (рост, вес, индекс массы тела, окружность талии и артериальное давление), уровни глюкозы и инсулина в начале исследования и после перорального теста на толерантность к глюкозе (ПГТТ), состав тела, измеренный с помощью двухэнергетического теста. рентгеновская абсорбциометрия (DXA).

Исследование будет включать только одно посещение.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

20

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Toulouse, Франция, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 7 лет до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Синдром Нунана генетически подтвержден
  • Информированное согласие, полученное от детей и родителей

Критерий исключения:

  • Хроническое заболевание, связанное с изменением чувствительности к инсулину: масса тела
  • Лечение, связанное с изменением чувствительности к инсулину: лечение кортикостероидами > 5 дней до включения в исследование
  • Опухолевые заболевания (лейкемия) в лечении

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Фундаментальная наука
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Синдром Нунана у детей

Детей с синдромом Нунан будут сравнивать со здоровыми детьми того же возраста и пола. Мы предполагаем, что дети с синдромом Нунан имеют повышенную чувствительность к инсулину по сравнению с детьми с ВГД.

Будут собраны параметры исследования, в том числе: клинические измерения (рост, вес, индекс массы тела, окружность талии и артериальное давление), уровни глюкозы и инсулина в начале исследования и после перорального теста на толерантность к глюкозе (ПГТТ), состав тела, измеренный с помощью двухэнергетического теста. рентгеновская абсорбциометрия (DXA).
Другой: Оральный тест на толерантность к глюкозе
Пероральный тест на толерантность к глюкозе (ОГТТ): уровни глюкозы и инсулина будут измеряться в моменты времени 0, 90 и 120 минут или 30, 60, 90 и 120 минут после введения 1,75 г/кг (максимум 75 г) глюкозы в зависимости от веса пациента.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Чувствительность к инсулину определяется путем расчета индекса количественной проверки чувствительности к инсулину (QUICKI).
Временное ограничение: Т0 натощак
Измеряется по прибытии пациента (TO) по уровням глюкозы и инсулина в крови натощак.
Т0 натощак

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Чувствительность к инсулину, определяемая индексом HOMA
Временное ограничение: Т30, Т60, Т90 и Т120 минут после перорального теста на толерантность к глюкозе
Уровни глюкозы и инсулина будут измеряться в моменты времени 0, 90 и 120 минут (дети весом 17-25 кг) или 30, 60, 90 и 120 минут (дети весом более 25 кг) после введения 1,75 г/кг глюкозы (пероральный тест на толерантность к глюкозе). )
Т30, Т60, Т90 и Т120 минут после перорального теста на толерантность к глюкозе
Артериальное давление
Временное ограничение: Т0
Эти тесты будут проводиться по прибытии в больницу перед пероральным тестом на толерантность к глюкозе. Артериальное давление измеряют через 10 минут отдыха у вытянутого ребенка.
Т0
Уровень в крови гемоглобина A1c и грелина
Временное ограничение: Т0 натощак
Образец крови получен в Т0 перед пероральным тестом на толерантность к глюкозе.
Т0 натощак
Состав тела по массе жира и мышечной массы, измеренный с помощью двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (DXA).
Временное ограничение: Т0
Этот тест будет проводиться в день госпитализации, за исключением случаев, когда он был проведен за 6 месяцев до регистрации.
Т0
Индекс массы тела
Временное ограничение: Т0
Этот тест будет проводиться в течение дня госпитализации, по прибытии пациента.
Т0
Обхват талии
Временное ограничение: Т0
Этот тест будет проводиться в течение дня госпитализации, по прибытии пациента.
Т0
Уровень лептина в крови
Временное ограничение: Т0 натощак
Образец крови получен в Т0 перед пероральным тестом на толерантность к глюкозе.
Т0 натощак
Уровень грелина в крови
Временное ограничение: Т0 натощак
Образец крови получен в Т0 перед пероральным тестом на толерантность к глюкозе.
Т0 натощак

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Toulouse

Следователи

  • Главный следователь: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июня 2016 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июня 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 декабря 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 марта 2015 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

9 марта 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

15 декабря 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 декабря 2025 г.

Последняя проверка

1 февраля 2018 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RC31/14/7315
  • AOL (Другой номер гранта/финансирования: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться