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Untersuchung metabolischer Veränderungen bei Kindern mit Noonan-Syndrom (MetabNoonan)

5. Dezember 2025 aktualisiert von: University Hospital, Toulouse
Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine seltene genetische Erkrankung (Inzidenz 1/2500 Lebendgeburten), die durch den Zusammenhang von kraniofazialen Manifestationen, Kardiopathien, Kleinwuchs und Tumorprädisposition gekennzeichnet ist. Die genetischen Ursachen des Noonan-Syndroms sind Mutationen von Genen, die am Ras/Mitogen-aktivierten Proteinkinasen (MAPK)-Signalweg beteiligt sind, hauptsächlich des Gens, das für die Tyrosinphosphatase Shp2 kodiert (50 % der Patienten). Shp2 scheint an vielen Aspekten der Energie beteiligt zu sein Stoffwechselkontrolle (Glukosehomöostase, Funktion des Fettgewebes…) durch Mechanismen, die kaum verstanden sind. Mehrere Stoffwechselanomalien (verringerte Adipositas, verbesserte Glukosetoleranz) wurden kürzlich in einem ursprünglichen Mausmodell mit Shp2-Mutation identifiziert. Darüber hinaus hat eine kürzlich durchgeführte klinische Studie gezeigt, dass erwachsene Patienten mit Noonan-Syndrom im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung vor der Entwicklung von Übergewicht und Fettleibigkeit geschützt sind. Der mit dem Noonan-Syndrom verbundene Stoffwechselstatus wurde jedoch bisher nicht untersucht.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Eine unterschiedliche Hormonempfindlichkeit ist mit dem Noonan-Syndrom verbunden und an der Entwicklung einiger Symptome beteiligt. Die Forscher haben gezeigt, dass die MAPK-Hochregulierung beim Noonan-Syndrom für eine teilweise Unempfindlichkeit gegenüber Wachstumshormonen (GH) und die daraus resultierende Wachstumsverzögerung verantwortlich ist.

Klinische Merkmale, die auf Störungen des Energiestoffwechsels hinweisen, wurden kürzlich bei Patienten mit Noonan-Syndrom berichtet, obwohl die Ursprünge und Folgen dieser Stoffwechselveränderungen bisher nicht dokumentiert wurden. Ziel dieser Studie ist es, den Stoffwechselstatus von Kindern mit Noonan-Syndrom zu untersuchen.

Kinder mit Noonan-Syndrom werden mit gleichaltrigen und geschlechtsgleichen gesunden Kindern verglichen. Die Forscher gehen davon aus, dass Kinder mit Noonan-Syndrom im Vergleich zu GHD-Kindern eine erhöhte Insulinsensitivität aufweisen.

Zu den Studienparametern gehören: klinische Messungen (Größe, Gewicht, Body-Mass-Index, Taillenumfang und Blutdruck), Glukose- und Insulinspiegel zu Studienbeginn und nach einem oralen Glukosetoleranztest (OGTT), Körperzusammensetzung gemessen durch Dual-Energy Röntgenabsorptiometrie (DXA).

Die Studie umfasst nur einen Besuch.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Toulouse, Frankreich, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

7 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Noonan-Syndrom genetisch bestätigt
  • Einholung der Einverständniserklärung von Kindern und Eltern

Ausschlusskriterien:

  • Chronische Erkrankung im Zusammenhang mit Schwankungen der Insulinsensitivität: Körpermasse
  • Behandlung im Zusammenhang mit einer Variation der Insulinsensitivität: Kortikoidbehandlung > 5 Tage vor Studieneinschluss
  • Tumorerkrankung (Leukämie) in Behandlung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Kinder mit Noonan-Syndrom

Kinder mit Noonan-Syndrom werden mit gleichaltrigen und geschlechtsgleichen gesunden Kindern verglichen. Wir gehen davon aus, dass Kinder mit Noonan-Syndrom im Vergleich zu GHD-Kindern eine erhöhte Insulinsensitivität aufweisen.

Zu den Studienparametern gehören: klinische Messungen (Größe, Gewicht, Body-Mass-Index, Taillenumfang und Blutdruck), Glukose- und Insulinspiegel zu Studienbeginn und nach einem oralen Glukosetoleranztest (OGTT), Körperzusammensetzung gemessen durch Dual-Energy Röntgenabsorptiometrie (DXA).
Sonstiges: Oraler Glukosetoleranz-Test
Oraler Glukosetoleranztest (OGTT): Glukose- und Insulinspiegel werden zu den Zeitpunkten 0, 90 und 120 Minuten oder 30, 60, 90 und 120 nach 1,75 g/kg (maximal 75 g) Glukoseverabreichung gemessen, abhängig vom Gewicht des Patienten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Insulinsensitivität wird anhand der Berechnung des Quantitative Insulin Sensitivity Check Index (QUICKI) ermittelt.
Zeitfenster: T0 auf nüchternen Magen
Gemessen bei der Ankunft des Patienten (TO) anhand der Blutzucker- und Nüchterninsulinwerte
T0 auf nüchternen Magen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Insulinsensitivität bestimmt mit HOMA-Index
Zeitfenster: T30, T60, T90 und T120 Minuten nach dem oralen Glukosetoleranztest
Der Glukose- und Insulinspiegel wird zu den Zeitpunkten 0, 90 und 120 Minuten (Kinder wiegen 17–25 kg) oder 30, 60, 90 und 120 Minuten (Kinder wiegen > 25 kg) nach Verabreichung von 1,75 g/kg Glukose (oraler Glukosetoleranztest) gemessen )
T30, T60, T90 und T120 Minuten nach dem oralen Glukosetoleranztest
Blutdruck
Zeitfenster: T0
Diese Tests werden bei der Ankunft im Krankenhaus vor dem oralen Glukosetoleranztest durchgeführt. Der Blutdruck wird nach 10 Minuten Ruhe beim langgestreckten Kind gemessen.
T0
Blutspiegel von Hämoglobin A1c und Ghrelin
Zeitfenster: T0 auf nüchternen Magen
Blutentnahme bei T0 vor dem oralen Glukosetoleranztest.
T0 auf nüchternen Magen
Körperzusammensetzung als Fettmasse und Muskelmasse, gemessen mittels Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DXA)
Zeitfenster: T0
Dieser Test wird am Tag des Krankenhausaufenthalts durchgeführt, es sei denn, er wurde bis zu 6 Monate vor der Einschreibung durchgeführt.
T0
Body-Mass-Index
Zeitfenster: T0
Dieser Test wird am Tag des Krankenhausaufenthaltes bei Ankunft des Patienten durchgeführt.
T0
Taillenumfang
Zeitfenster: T0
Dieser Test wird am Tag des Krankenhausaufenthaltes bei Ankunft des Patienten durchgeführt.
T0
Leptinspiegel im Blut
Zeitfenster: T0 auf nüchternen Magen
Blutentnahme bei T0 vor dem oralen Glukosetoleranztest.
T0 auf nüchternen Magen
Ghrelinspiegel im Blut
Zeitfenster: T0 auf nüchternen Magen
Blutentnahme bei T0 vor dem oralen Glukosetoleranztest.
T0 auf nüchternen Magen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Ermittler

  • Hauptermittler: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juni 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Dezember 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. März 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

9. März 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

15. Dezember 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. Dezember 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RC31/14/7315
  • AOL (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

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