Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af metaboliske ændringer hos børn med Noonan syndrom (MetabNoonan)

5. december 2025 opdateret af: University Hospital, Toulouse
Noonans syndrom (NS) er en sjælden genetisk sygdom (hyppighed 1/2500 levendefødte) karakteriseret ved sammenhængen mellem kraniofaciale manifestationer, kardiopatier, kort statur og tumordisposition. De genetiske årsager til Noonan syndrom er mutationer af gener involveret i Ras/Mitogen-aktiverede proteinkinaser (MAPK)-vejen, hovedsageligt genet, der koder for tyrosinphosphatasen Shp2 (50 % af patienterne). Shp2 ser ud til at være involveret i mange facetter af energi. metabolismekontrol (glukosehomeostase, fedtvævsfunktion...), gennem mekanismer, der er dårligt forstået. Adskillige metaboliske anomalier (reduceret fedtindhold, forbedret glucosetolerance) er for nylig blevet identificeret i en original musemodel, der bærer Shp2-mutation. Desuden har nyere kliniske undersøgelser vist, at voksne patienter med Noonan Syndrom er beskyttet mod at udvikle overvægt og fedme sammenlignet med den generelle befolkning. Imidlertid er den metaboliske status forbundet med Noonan Syndrome tilstand ikke blevet undersøgt til dato.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Differentiel hormonfølsomhed er forbundet med Noonans syndrom og deltager i udviklingen af ​​nogle symptomer. Efterforskerne har vist, at MAPK-opregulering i Noonan-syndrom er ansvarlig for partiel væksthormon (GH) ufølsomhed og efterfølgende vækstretardering.

Kliniske træk, der fremkalder dysfunktioner i energimetabolismen, er for nylig blevet rapporteret hos patienter med Noonan Syndrom, selvom oprindelsen og konsekvenserne af disse metaboliske ændringer ikke er blevet dokumenteret til dato. Formålet med denne undersøgelse er at udforske den metaboliske status hos børn med Noonan Syndrom.

Børn med Noonan Syndrom vil blive sammenlignet med alders- og kønsmatchede raske børn. Forskerne antager, at børn med Noonan Syndrom har en øget insulinfølsomhed sammenlignet med GHD-børn.

Undersøgelsesparametre vil blive indsamlet, herunder: kliniske målinger (højde, vægt, kropsmasseindeks, taljeomkreds og blodtryk), glukose- og insulinniveauer ved baseline og efter en oral glukosetolerancetest (OGTT), kropssammensætning målt ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA).

Undersøgelsen vil kun omfatte ét besøg.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

20

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Toulouse, Frankrig, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Noonan syndrom genetisk bekræftet
  • Informeret samtykke indhentet fra børn og forældre

Ekskluderingskriterier:

  • Kronisk sygdom forbundet med variation af insulinfølsomhed: kropsmasse
  • Behandling forbundet med variation af insulinfølsomhed: kortikoidbehandling > 5 dage før undersøgelsens inklusion
  • Tumorsygdom (leukæmi) i behandling

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Noonan syndrom børn

Børn med Noonan Syndrom vil blive sammenlignet med alders- og kønsmatchede raske børn. Vi antager, at børn med Noonan Syndrom har en øget insulinfølsomhed sammenlignet med GHD-børn.

Undersøgelsesparametre vil blive indsamlet, herunder: kliniske målinger (højde, vægt, kropsmasseindeks, taljeomkreds og blodtryk), glukose- og insulinniveauer ved baseline og efter en oral glukosetolerancetest (OGTT), kropssammensætning målt ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA).
Andet: Oral glukosetolerancetest
Oral glukosetolerancetest (OGTT): Glucose- og insulinniveauer vil blive målt på tidspunkterne 0, 90 og 120 minutter eller 30, 60, 90 og 120 efter 1,75 g/kg (maks. 75 g) glukoseadministration afhængigt af patientens vægt.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Insulinfølsomhed bestemt ud fra beregningen af ​​det kvantitative insulinfølsomhedstjekindeks (QUICKI).
Tidsramme: T0 på tom mave
Målt ved patientens ankomst (TO) ud fra blodniveauerne af glukose og fastende insulin
T0 på tom mave

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Insulinfølsomhed bestemt med HOMA-indeks
Tidsramme: T30, T60, T90 og T120 minutter efter oral glukosetolerancetest
Glucose- og insulinniveauer vil blive målt på tidspunkterne 0, 90 og 120 minutter (børn vejer 17-25 kg) eller 30, 60, 90 og 120 minutter (børn vejer >25 kg) efter 1,75 g/kg glukoseadministration (oral glucosetolerancetest )
T30, T60, T90 og T120 minutter efter oral glukosetolerancetest
Blodtryk
Tidsramme: T0
Disse tests vil blive udført ved ankomst til hospitalet før den orale glukosetolerancetest. Blodtrykket måles efter 10 minutters hvile hos det aflange barn.
T0
Blodniveauet af hæmoglobin A1c og ghrelin
Tidsramme: T0 på tom mave
Blodprøve fundet ved T0 før den orale glukosetolerancetest.
T0 på tom mave
Kropssammensætning som fedtmasse og muskelmasse målt ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA)
Tidsramme: T0
Denne test vil blive gennemført på indlæggelsesdagen, undtagen hvis den er blevet udført op til 6 måneder før indskrivning.
T0
BMI
Tidsramme: T0
Denne test vil blive realiseret i løbet af indlæggelsesdagen, ved patientens ankomst.
T0
Taljemål
Tidsramme: T0
Denne test vil blive realiseret i løbet af indlæggelsesdagen, ved patientens ankomst.
T0
Blodniveauet af leptin
Tidsramme: T0 på tom mave
Blodprøve fundet ved T0 før den orale glukosetolerancetest.
T0 på tom mave
Blodniveauet af ghrelin
Tidsramme: T0 på tom mave
Blodprøve fundet ved T0 før den orale glukosetolerancetest.
T0 på tom mave

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juni 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. juni 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. december 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. marts 2015

Først opslået (Anslået)

9. marts 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

15. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. december 2025

Sidst verificeret

1. februar 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC31/14/7315
  • AOL (Andet bevillings-/finansieringsnummer: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner