Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie van metabole veranderingen bij kinderen met het Noonan-syndroom (MetabNoonan)

5 december 2025 bijgewerkt door: University Hospital, Toulouse
Noonan-syndroom (NS) is een zeldzame genetische ziekte (incidentie 1/2500 levendgeborenen) die wordt gekenmerkt door de associatie van craniofaciale manifestaties, cardiopathieën, kleine gestalte en aanleg voor tumoren. De genetische oorzaken van het Noonan-syndroom zijn mutaties van genen die betrokken zijn bij de Ras/Mitogen-Activated Protein Kinases (MAPK)-route, voornamelijk het gen dat codeert voor de tyrosinefosfatase Shp2 (50% van de patiënten). Shp2 lijkt betrokken te zijn bij vele facetten van energie controle van het metabolisme (glucosehomeostase, functie van vetweefsel...), via mechanismen die slecht worden begrepen. Verschillende metabole anomalieën (verminderde adipositas, verbeterde glucosetolerantie) zijn onlangs geïdentificeerd in een origineel muismodel met Shp2-mutatie. Bovendien heeft recent klinisch onderzoek aangetoond dat volwassen patiënten met het Noonan-syndroom beschermd zijn tegen het ontwikkelen van overgewicht en obesitas in vergelijking met de algemene bevolking. De metabole status geassocieerd met het Noonan-syndroom is tot op heden echter niet onderzocht.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Differentiële hormoongevoeligheid wordt in verband gebracht met het Noonan-syndroom en neemt deel aan de ontwikkeling van sommige symptomen. De onderzoekers hebben aangetoond dat MAPK-upregulatie bij het Noonan-syndroom verantwoordelijk is voor gedeeltelijke ongevoeligheid voor groeihormoon (GH) en daaropvolgende groeivertraging.

Klinische kenmerken die doen denken aan stoornissen in het energiemetabolisme zijn onlangs gemeld bij patiënten met het Noonan-syndroom, hoewel de oorsprong en gevolgen van deze metabole veranderingen tot op heden niet zijn gedocumenteerd. Het doel van deze studie is om de metabole status van kinderen met het Noonan-syndroom te onderzoeken.

Kinderen met het Noonan-syndroom worden vergeleken met gezonde kinderen van dezelfde leeftijd en geslacht. De onderzoekers veronderstellen dat kinderen met het Noonan-syndroom een ​​verhoogde insulinegevoeligheid hebben in vergelijking met GHD-kinderen.

Er zullen studieparameters worden verzameld, waaronder: klinische metingen (lengte, gewicht, body mass index, middelomtrek en bloeddruk), glucose- en insulineniveaus bij baseline en na een orale glucosetolerantietest (OGTT), lichaamssamenstelling gemeten door dual-energy röntgenabsorptiometrie (DXA).

Het onderzoek omvat slechts één bezoek.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

20

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Toulouse, Frankrijk, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

7 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Noonan-syndroom genetisch bevestigd
  • Geïnformeerde toestemming verkregen van kinderen en ouders

Uitsluitingscriteria:

  • Chronische ziekte geassocieerd met variatie in insulinegevoeligheid: lichaamsgewicht
  • Behandeling geassocieerd met variatie in insulinegevoeligheid: behandeling met corticoïden > 5 dagen voorafgaand aan opname in het onderzoek
  • Tumorziekte (leukemie) in behandeling

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Kinderen met het Noonan-syndroom

Kinderen met het Noonan-syndroom worden vergeleken met gezonde kinderen van dezelfde leeftijd en geslacht. We veronderstellen dat kinderen met het Noonan-syndroom een ​​verhoogde insulinegevoeligheid hebben in vergelijking met GHD-kinderen.

Er zullen studieparameters worden verzameld, waaronder: klinische metingen (lengte, gewicht, body mass index, middelomtrek en bloeddruk), glucose- en insulineniveaus bij baseline en na een orale glucosetolerantietest (OGTT), lichaamssamenstelling gemeten door dual-energy röntgenabsorptiometrie (DXA).
Ander: Orale glucosetolerantietest
Orale glucosetolerantietest (OGTT): glucose- en insulinespiegels worden gemeten op tijdstippen 0, 90 en 120 min of 30, 60, 90 en 120 na toediening van 1,75 g/kg (max 75 g) glucose, afhankelijk van het gewicht van de patiënt.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Insulinegevoeligheid bepaald op basis van de berekening van de Quantitative Insuline Sensitivity Check Index (QUICKI).
Tijdsspanne: T0 op een lege maag
Gemeten bij aankomst van de patiënt (TO) uit de bloedspiegels van glucose en nuchtere insuline
T0 op een lege maag

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Insulinegevoeligheid bepaald met HOMA-index
Tijdsspanne: T30, T60, T90 en T120 minuten na orale glucosetolerantietest
Glucose- en insulinespiegels worden gemeten op tijdstippen 0, 90 en 120 min (kinderen wegen 17-25 kg) of 30, 60, 90 en 120 min (kinderen wegen >25 kg) na toediening van 1,75 g/kg glucose (orale glucosetolerantietest )
T30, T60, T90 en T120 minuten na orale glucosetolerantietest
Bloeddruk
Tijdsspanne: T0
Deze tests worden uitgevoerd bij aankomst in het ziekenhuis vóór de orale glucosetolerantietest. De bloeddruk wordt gemeten na 10 minuten rust bij het langgerekte kind.
T0
Bloedspiegel van hemoglobine A1c en ghreline
Tijdsspanne: T0 op een lege maag
Bloedafname gerealiseerd op T0 vóór de orale glucosetolerantietest.
T0 op een lege maag
Lichaamssamenstelling als vetmassa en spiermassa gemeten met dual-energy x-ray absorptiometry (DXA)
Tijdsspanne: T0
Deze test wordt uitgevoerd tijdens de opnamedag, behalve als deze tot 6 maanden voor de inschrijving is gedaan.
T0
Body-mass-index
Tijdsspanne: T0
Deze test wordt uitgevoerd tijdens de opnamedag, bij aankomst van de patiënt.
T0
Tailleomtrek
Tijdsspanne: T0
Deze test wordt uitgevoerd tijdens de opnamedag, bij aankomst van de patiënt.
T0
Bloedspiegel van leptine
Tijdsspanne: T0 op een lege maag
Bloedafname gerealiseerd op T0 vóór de orale glucosetolerantietest.
T0 op een lege maag
Bloedspiegel van ghreline
Tijdsspanne: T0 op een lege maag
Bloedafname gerealiseerd op T0 vóór de orale glucosetolerantietest.
T0 op een lege maag

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juni 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 december 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 maart 2015

Eerst geplaatst (Geschat)

9 maart 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

15 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 december 2025

Laatst geverifieerd

1 februari 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC31/14/7315
  • AOL (Ander subsidie-/financieringsnummer: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren