Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie zmian metabolicznych u dzieci z zespołem Noonana (MetabNoonan)

5 grudnia 2025 zaktualizowane przez: University Hospital, Toulouse
Zespół Noonana (NS) jest rzadką chorobą genetyczną (częstość 1/2500 żywych urodzeń), charakteryzującą się współwystępowaniem objawów twarzoczaszki, kardiopatii, niskiego wzrostu i predyspozycji do nowotworów. Genetyczne przyczyny zespołu Noonana to mutacje genów zaangażowanych w szlak Ras/kinazy białkowe aktywowane mitogenem (MAPK), głównie genu kodującego fosfatazę tyrozynową Shp2 (50% pacjentów). Shp2 wydaje się być zaangażowany w wiele aspektów energii kontrola metabolizmu (homeostaza glukozy, funkcja tkanki tłuszczowej…), poprzez mechanizmy, które są słabo poznane. Ostatnio zidentyfikowano kilka anomalii metabolicznych (zmniejszona otyłość, poprawiona tolerancja glukozy) w oryginalnym modelu myszy niosącym mutację Shp2. Co więcej, ostatnie badanie kliniczne wykazało, że dorośli pacjenci z zespołem Noonana są chronieni przed rozwojem nadwagi i otyłości w porównaniu z populacją ogólną. Jednak status metaboliczny związany ze stanem zespołu Noonana nie został dotychczas zbadany.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Różnicowa wrażliwość na hormony jest związana z zespołem Noonana i bierze udział w rozwoju niektórych objawów. Badacze wykazali, że regulacja w górę MAPK w zespole Noonan jest odpowiedzialna za częściową niewrażliwość na hormon wzrostu (GH), a następnie opóźnienie wzrostu.

Objawy kliniczne sugerujące dysfunkcje metabolizmu energetycznego zostały ostatnio opisane u pacjentów z zespołem Noonana, chociaż źródła i konsekwencje tych zmian metabolicznych nie zostały dotychczas udokumentowane. Celem tego badania jest zbadanie statusu metabolicznego dzieci z zespołem Noonana.

Dzieci z zespołem Noonana zostaną porównane ze zdrowymi dziećmi dobranymi pod względem wieku i płci. Badacze wysuwają hipotezę, że dzieci z zespołem Noonana mają zwiększoną wrażliwość na insulinę w porównaniu z dziećmi z GHD.

Zostaną zebrane parametry badania, w tym: pomiary kliniczne (wzrost, waga, wskaźnik masy ciała, obwód talii i ciśnienie krwi), poziomy glukozy i insuliny na początku badania i po doustnym teście tolerancji glukozy (OGTT), skład ciała mierzony za pomocą podwójnej energii absorpcjometria rentgenowska (DXA).

Badanie obejmie tylko jedną wizytę.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Toulouse, Francja, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Zespół Noonana potwierdzony genetycznie
  • Świadoma zgoda uzyskana od dzieci i rodziców

Kryteria wyłączenia:

  • Przewlekła choroba związana ze zmiennością wrażliwości na insulinę: masa ciała
  • Leczenie związane ze zmienną wrażliwością na insulinę: leczenie kortykosteroidami > 5 dni przed włączeniem do badania
  • Choroba nowotworowa (białaczka) w leczeniu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Dzieci z zespołem Noonana

Dzieci z zespołem Noonana zostaną porównane ze zdrowymi dziećmi dobranymi pod względem wieku i płci. Przypuszczamy, że dzieci z zespołem Noonana mają zwiększoną wrażliwość na insulinę w porównaniu z dziećmi z GHD.

Zostaną zebrane parametry badania, w tym: pomiary kliniczne (wzrost, waga, wskaźnik masy ciała, obwód talii i ciśnienie krwi), poziomy glukozy i insuliny na początku badania i po doustnym teście tolerancji glukozy (OGTT), skład ciała mierzony za pomocą podwójnej energii absorpcjometria rentgenowska (DXA).
Inny: Doustny test tolerancji glukozy
Doustny test tolerancji glukozy (OGTT): poziomy glukozy i insuliny będą mierzone w punktach czasowych 0, 90 i 120 min lub 30, 60, 90 i 120 po podaniu glukozy w dawce 1,75 g/kg (maks. 75 g), w zależności od masy ciała pacjenta.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wrażliwość na insulinę określona na podstawie obliczenia Ilościowego wskaźnika kontroli wrażliwości na insulinę (QUICKI).
Ramy czasowe: T0 na pusty żołądek
Mierzone przy przybyciu pacjenta (TO) na podstawie poziomu glukozy we krwi i insuliny na czczo
T0 na pusty żołądek

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wrażliwość na insulinę określana indeksem HOMA
Ramy czasowe: T30, T60, T90 i T120 minut po doustnym teście obciążenia glukozą
Stężenie glukozy i insuliny będzie mierzone w punktach czasowych 0, 90 i 120 min (dzieci o masie ciała 17-25 kg) lub 30, 60, 90 i 120 min (dzieci o masie ciała >25 kg) po podaniu glukozy w dawce 1,75 g/kg (doustny test obciążenia glukozą )
T30, T60, T90 i T120 minut po doustnym teście obciążenia glukozą
Ciśnienie krwi
Ramy czasowe: T0
Testy te zostaną wykonane po przybyciu do szpitala przed doustnym testem obciążenia glukozą. Ciśnienie tętnicze mierzy się po 10 minutach odpoczynku u wydłużonego dziecka.
T0
Poziom hemoglobiny A1c i greliny we krwi
Ramy czasowe: T0 na pusty żołądek
Próbka krwi wykonana w T0 przed doustnym testem obciążenia glukozą.
T0 na pusty żołądek
Skład ciała jako masa tłuszczu i masa mięśniowa mierzona metodą absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DXA)
Ramy czasowe: T0
Badanie to zostanie przeprowadzone w dniu hospitalizacji, chyba że zostało wykonane do 6 miesięcy przed przyjęciem do szpitala.
T0
Wskaźnik masy ciała
Ramy czasowe: T0
Badanie to będzie realizowane w dniu hospitalizacji, po przybyciu pacjenta.
T0
Obwód talii
Ramy czasowe: T0
Badanie to będzie realizowane w dniu hospitalizacji, po przybyciu pacjenta.
T0
Poziom leptyny we krwi
Ramy czasowe: T0 na pusty żołądek
Próbka krwi wykonana w T0 przed doustnym testem obciążenia glukozą.
T0 na pusty żołądek
Poziom greliny we krwi
Ramy czasowe: T0 na pusty żołądek
Próbka krwi wykonana w T0 przed doustnym testem obciążenia glukozą.
T0 na pusty żołądek

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Śledczy

  • Główny śledczy: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 czerwca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 grudnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 marca 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

9 marca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

15 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC31/14/7315
  • AOL (Inny numer grantu/finansowania: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj