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Estudio de modificaciones metabólicas en niños con síndrome de Noonan (MetabNoonan)

5 de diciembre de 2025 actualizado por: University Hospital, Toulouse
El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad genética rara (incidencia 1/2500 nacidos vivos) caracterizada por la asociación de manifestaciones craneofaciales, cardiopatías, talla baja y predisposición tumoral. Las causas genéticas del síndrome de Noonan son mutaciones de genes implicados en la vía Ras/proteínas quinasas activadas por mitógenos (MAPK), principalmente el gen que codifica la tirosina fosfatasa Shp2 (50 % de los pacientes). Shp2 parece estar implicado en muchas facetas de la energía control del metabolismo (homeostasis de la glucosa, función del tejido adiposo…), a través de mecanismos poco conocidos. Recientemente se han identificado varias anomalías metabólicas (adiposidad reducida, tolerancia mejorada a la glucosa) en un modelo de ratón original que porta la mutación Shp2. Además, una encuesta clínica reciente ha demostrado que los pacientes adultos con síndrome de Noonan están protegidos contra el sobrepeso y la obesidad en comparación con la población general. Sin embargo, el estado metabólico asociado con el síndrome de Noonan no se ha explorado hasta la fecha.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La sensibilidad hormonal diferencial está asociada con el Síndrome de Noonan y participa en el desarrollo de algunos síntomas. Los investigadores han demostrado que la regulación ascendente de MAPK en el síndrome de Noonan es responsable de la insensibilidad parcial a la hormona del crecimiento (GH) y del posterior retraso del crecimiento.

Recientemente se han informado rasgos clínicos que evocan disfunciones del metabolismo energético en pacientes con síndrome de Noonan, aunque los orígenes y las consecuencias de estos cambios metabólicos no se han documentado hasta la fecha. El objetivo de este estudio es explorar el estado metabólico de los niños con síndrome de Noonan.

Los niños con síndrome de Noonan se compararán con niños sanos de la misma edad y sexo. Los investigadores plantean la hipótesis de que los niños con síndrome de Noonan tienen una mayor sensibilidad a la insulina en comparación con los niños con GHD.

Se recopilarán los parámetros del estudio, que incluyen: mediciones clínicas (altura, peso, índice de masa corporal, circunferencia de la cintura y presión arterial), niveles de glucosa e insulina al inicio y después de una prueba de tolerancia a la glucosa oral (OGTT), composición corporal medida por energía dual. Absorciometría de rayos X (DXA).

El estudio incluirá sólo una visita.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

20

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Toulouse, Francia, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

7 años a 18 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Síndrome de Noonan confirmado genéticamente
  • Consentimiento informado obtenido de niños y padres

Criterio de exclusión:

  • Enfermedad crónica asociada a variación de la sensibilidad a la insulina: masa corporal
  • Tratamiento asociado a variación de la sensibilidad a la insulina: tratamiento con corticoides > 5 días previos a la inclusión en el estudio
  • Enfermedad tumoral (leucemia) en tratamiento

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Niños con síndrome de Noonan

Los niños con síndrome de Noonan se compararán con niños sanos de la misma edad y sexo. Nuestra hipótesis es que los niños con síndrome de Noonan tienen una mayor sensibilidad a la insulina en comparación con los niños con GHD.

Se recopilarán los parámetros del estudio, que incluyen: mediciones clínicas (altura, peso, índice de masa corporal, circunferencia de la cintura y presión arterial), niveles de glucosa e insulina al inicio y después de una prueba de tolerancia a la glucosa oral (OGTT), composición corporal medida por energía dual. Absorciometría de rayos X (DXA).
Otro: Test oral de tolerancia a la glucosa
Prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT): los niveles de glucosa e insulina se medirán en los puntos de tiempo 0, 90 y 120 min o 30, 60, 90 y 120 después de la administración de 1,75 g/Kg (máx. 75 g) de glucosa según el peso del paciente.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Sensibilidad a la insulina determinada a partir del cálculo del índice de verificación de sensibilidad a la insulina cuantitativa (QUICKI).
Periodo de tiempo: T0 con el estómago vacío
Medido a la llegada del paciente (TO) a partir de los niveles de glucosa en sangre e insulina en ayunas
T0 con el estómago vacío

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Sensibilidad a la insulina determinada con índice HOMA
Periodo de tiempo: T30, T60, T90 y T120 minutos después de la prueba de tolerancia oral a la glucosa
Los niveles de glucosa e insulina se medirán en los puntos de tiempo 0, 90 y 120 min (los niños pesan entre 17 y 25 kg) o 30, 60, 90 y 120 min (los niños pesan >25 kg) después de la administración de 1,75 g/kg de glucosa (prueba de tolerancia oral a la glucosa). )
T30, T60, T90 y T120 minutos después de la prueba de tolerancia oral a la glucosa
Presión arterial
Periodo de tiempo: T0
Estas pruebas se realizarán a la llegada al hospital antes de la prueba de tolerancia oral a la glucosa. La presión arterial se mide después de 10 minutos de descanso en el niño alargado.
T0
Nivel en sangre de hemoglobina A1c y grelina
Periodo de tiempo: T0 con el estómago vacío
Muestra de sangre realizada en T0 antes de la prueba de tolerancia oral a la glucosa.
T0 con el estómago vacío
Composición corporal como masa grasa y masa muscular medida por absorciometría de rayos X de energía dual (DXA)
Periodo de tiempo: T0
Esta prueba se realizará durante el día de hospitalización, excepto si se ha realizado hasta 6 meses antes de la inscripción.
T0
Índice de masa corporal
Periodo de tiempo: T0
Esta prueba se realizará durante el día de hospitalización, a la llegada del paciente.
T0
Circunferencia de la cintura
Periodo de tiempo: T0
Esta prueba se realizará durante el día de hospitalización, a la llegada del paciente.
T0
Nivel de leptina en sangre
Periodo de tiempo: T0 con el estómago vacío
Muestra de sangre realizada en T0 antes de la prueba de tolerancia oral a la glucosa.
T0 con el estómago vacío
Nivel de grelina en la sangre
Periodo de tiempo: T0 con el estómago vacío
Muestra de sangre realizada en T0 antes de la prueba de tolerancia oral a la glucosa.
T0 con el estómago vacío

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Investigador principal: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2015

Finalización primaria (Actual)

1 de junio de 2016

Finalización del estudio (Actual)

1 de junio de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

23 de diciembre de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de marzo de 2015

Publicado por primera vez (Estimado)

9 de marzo de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

15 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de diciembre de 2025

Última verificación

1 de febrero de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RC31/14/7315
  • AOL (Otro número de subvención/financiamiento: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

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