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누난증후군 아동의 대사변형에 관한 연구 (MetabNoonan)

2025년 12월 5일 업데이트: University Hospital, Toulouse
누난 증후군(NS)은 두개안면 증상, 심장병, 저신장 및 종양 소인의 연관성을 특징으로 하는 드문 유전 질환(생아 발생률 1/2500)입니다. 누난 증후군의 유전적 원인은 Ras/Mitogen-Activated Protein Kinases(MAPK) 경로에 관련된 유전자, 주로 티로신 포스파타제 Shp2(환자의 50%)를 암호화하는 유전자의 돌연변이입니다. Shp2는 에너지의 많은 측면에 관여하는 것으로 보입니다. 제대로 이해되지 않은 메커니즘을 통한 대사 조절(포도당 항상성, 지방 조직 기능…) 최근 Shp2 돌연변이를 지닌 원래 마우스 모델에서 몇 가지 대사 이상(지방 감소, 포도당 내성 개선)이 확인되었습니다. 또한 최근 임상 조사에 따르면 성인 누난 증후군 환자는 일반 인구에 비해 과체중 및 비만으로 발전하지 않는 것으로 나타났습니다. 그러나 누난 증후군 상태와 관련된 대사 상태는 현재까지 조사되지 않았습니다.

연구 개요

상태

완전한

상세 설명

차등 호르몬 민감성은 누난 증후군과 관련이 있으며 일부 증상의 발달에 관여합니다. 연구자들은 누난 증후군에서 MAPK의 상향 조절이 부분적 성장 호르몬(GH) 무감각 및 그에 따른 성장 지연에 책임이 있음을 입증했습니다.

에너지 대사 기능 장애를 유발하는 임상적 특성이 누난 증후군 환자에서 최근 보고되었지만 이러한 대사 변화의 기원과 결과는 현재까지 문서화되지 않았습니다. 이 연구의 목적은 누난 증후군 아동의 대사 상태를 탐색하는 것입니다.

누난 증후군이 있는 아동은 나이와 성별이 일치하는 건강한 아동과 비교됩니다. 연구자들은 누난 증후군 어린이가 GHD 어린이에 비해 인슐린 감수성이 증가했다고 가정합니다.

임상 측정치(신장, 체중, 체질량 지수, 허리 둘레 및 혈압), 기준선 및 경구 포도당 내성 검사(OGTT) 후의 포도당 및 인슐린 수치, 이중 에너지로 측정한 체성분을 포함하는 연구 매개변수가 수집됩니다. X선 흡수계측법(DXA).

연구에는 단 한 번의 방문만 포함됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

20

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

      • Toulouse, 프랑스, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

7년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 유전적으로 확인된 누난 증후군
  • 어린이와 부모로부터 사전 동의를 얻었습니다.

제외 기준:

  • 인슐린 감수성의 변화와 관련된 만성 질환: 체질량
  • 인슐린 감수성의 변화와 관련된 치료: 코르티코이드 치료 > 연구 포함 전 5일
  • 치료 중인 종양 질환(백혈병)

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 누난 증후군 어린이

누난 증후군이 있는 아동은 나이와 성별이 일치하는 건강한 아동과 비교됩니다. 우리는 누난 증후군 어린이가 GHD 어린이에 비해 인슐린 감수성이 증가했다고 가정합니다.

임상 측정치(신장, 체중, 체질량 지수, 허리 둘레 및 혈압), 기준선 및 경구 포도당 내성 검사(OGTT) 후의 포도당 및 인슐린 수치, 이중 에너지로 측정한 체성분을 포함하는 연구 매개변수가 수집됩니다. X선 흡수계측법(DXA).

경구 포도당 내성 검사(OGTT): 포도당 및 인슐린 수치는 환자 체중에 따라 1.75g/Kg(최대 75g) 포도당 투여 후 0, 90 및 120분 또는 30, 60, 90 및 120 시점에서 측정됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
정량적 인슐린 감수성 검사 지수(QUICKI) 계산으로 결정된 인슐린 감수성.
기간: 공복에 T0
혈중 포도당 및 공복 인슐린 수치에서 환자 도착(TO) 시 측정
공복에 T0

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
HOMA 지수로 결정된 인슐린 감수성
기간: 경구 포도당 내성 검사 후 T30, T60, T90 및 T120분
포도당 및 인슐린 수치는 1.75g/kg 포도당 투여(경구 내당능 검사) 후 0, 90 및 120분(어린이 체중 17-25kg) 또는 30, 60, 90 및 120분(어린이 체중 >25kg)에 측정됩니다. )
경구 포도당 내성 검사 후 T30, T60, T90 및 T120분
혈압
기간: T0
이러한 검사는 경구 포도당 내성 검사 전에 병원에 도착하면 실시됩니다. 길쭉한 아이의 10분 휴식 후 혈압을 측정합니다.
T0
헤모글로빈 A1c 및 그렐린의 혈중 농도
기간: 공복에 T0
경구 포도당 내성 검사 전에 T0에서 실현된 혈액 샘플.
공복에 T0
이중 에너지 X-선 흡수계측법(DXA)으로 측정한 체지방량 및 근육량으로서의 체성분
기간: T0
이 테스트는 등록 전 최대 6개월 동안 수행된 경우를 제외하고 입원일 동안 실현됩니다.
T0
체질량 지수
기간: T0
이 테스트는 입원 당일, 환자 도착 시 실현됩니다.
T0
허리 둘레
기간: T0
이 테스트는 입원 당일, 환자 도착 시 실현됩니다.
T0
혈중 렙틴 수치
기간: 공복에 T0
경구 포도당 내성 검사 전에 T0에서 실현된 혈액 샘플.
공복에 T0
그렐린의 혈중 농도
기간: 공복에 T0
경구 포도당 내성 검사 전에 T0에서 실현된 혈액 샘플.
공복에 T0

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2015년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 6월 1일

연구 완료 (실제)

2016년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2014년 12월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2015년 3월 2일

처음 게시됨 (추정된)

2015년 3월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 12월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 5일

마지막으로 확인됨

2018년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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