Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio delle modifiche metaboliche nei bambini con sindrome di Noonan (MetabNoonan)

5 dicembre 2025 aggiornato da: University Hospital, Toulouse
La sindrome di Noonan (NS) è una malattia genetica rara (incidenza 1/2500 nati vivi) caratterizzata dall'associazione di manifestazioni craniofacciali, cardiopatie, bassa statura e predisposizione ai tumori. Le cause genetiche della sindrome di Noonan sono le mutazioni dei geni coinvolti nella via delle proteine ​​chinasi attivate dal mitogeno (MAPK), principalmente il gene che codifica per la tirosina fosfatasi Shp2 (50% dei pazienti).Shp2 sembra essere coinvolto in molti aspetti dell'energia controllo del metabolismo (omeostasi del glucosio, funzione del tessuto adiposo…), attraverso meccanismi poco conosciuti. Diverse anomalie metaboliche (riduzione adiposità, miglioramento della tolleranza al glucosio) sono state recentemente identificate in un modello murino originale portatore della mutazione Shp2. Inoltre, una recente indagine clinica ha dimostrato che i pazienti adulti con sindrome di Noonan sono protetti dallo sviluppo di sovrappeso e obesità rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, lo stato metabolico associato alla condizione della sindrome di Noonan non è stato esplorato fino ad oggi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La sensibilità ormonale differenziale è associata alla sindrome di Noonan e partecipa allo sviluppo di alcuni sintomi. I ricercatori hanno dimostrato che la sovraregolazione di MAPK nella sindrome di Noonan è responsabile dell'insensibilità parziale all'ormone della crescita (GH) e del successivo ritardo della crescita.

Tratti clinici evocativi di disfunzioni del metabolismo energetico sono stati recentemente riportati nei pazienti con sindrome di Noonan, sebbene le origini e le conseguenze di questi cambiamenti metabolici non siano state finora documentate. Lo scopo di questo studio è esplorare lo stato metabolico dei bambini con la sindrome di Noonan.

I bambini con sindrome di Noonan saranno confrontati con bambini sani di pari età e sesso. I ricercatori ipotizzano che i bambini con sindrome di Noonan abbiano una maggiore sensibilità all'insulina rispetto ai bambini con GHD.

Verranno raccolti i parametri dello studio tra cui: misurazioni cliniche (altezza, peso, indice di massa corporea, circonferenza della vita e pressione sanguigna), livelli di glucosio e insulina al basale e dopo un test di tolleranza al glucosio orale (OGTT), composizione corporea misurata mediante dual-energy assorbimetria a raggi X (DXA).

Lo studio includerà una sola visita.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

20

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Toulouse, Francia, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 7 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Sindrome di Noonan geneticamente confermata
  • Consenso informato ottenuto da bambini e genitori

Criteri di esclusione:

  • Malattia cronica associata a variazione della sensibilità all'insulina: massa corporea
  • Trattamento associato a variazione della sensibilità all'insulina: trattamento con corticoidi > 5 giorni prima dell'inclusione nello studio
  • Malattia tumorale (leucemia) in trattamento

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Bambini con sindrome di Noonan

I bambini con sindrome di Noonan saranno confrontati con bambini sani di pari età e sesso. Ipotizziamo che i bambini con sindrome di Noonan abbiano una maggiore sensibilità all'insulina rispetto ai bambini con GHD.

Verranno raccolti i parametri dello studio tra cui: misurazioni cliniche (altezza, peso, indice di massa corporea, circonferenza della vita e pressione sanguigna), livelli di glucosio e insulina al basale e dopo un test di tolleranza al glucosio orale (OGTT), composizione corporea misurata mediante dual-energy assorbimetria a raggi X (DXA).
Altro: Test orale di tolleranza al glucosio
Test orale di tolleranza al glucosio (OGTT): i livelli di glucosio e insulina saranno misurati ai punti temporali 0, 90 e 120 min o 30, 60, 90 e 120 dopo la somministrazione di 1,75 g/Kg (max 75 g) di glucosio a seconda del peso del paziente.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sensibilità all'insulina determinata dal calcolo dell'indice di controllo della sensibilità quantitativa all'insulina (QUICKI).
Lasso di tempo: T0 a stomaco vuoto
Misurato all'arrivo del paziente (TO) dai livelli ematici di glucosio e insulina a digiuno
T0 a stomaco vuoto

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sensibilità all'insulina determinata con l'indice HOMA
Lasso di tempo: T30, T60, T90 e T120 minuti dopo il test orale di tolleranza al glucosio
I livelli di glucosio e insulina saranno misurati ai punti temporali 0, 90 e 120 min (bambini pesano 17-25 kg) o 30, 60, 90 e 120 min (bambini pesano > 25 kg) dopo la somministrazione di 1,75 g/kg di glucosio (test di tolleranza al glucosio orale )
T30, T60, T90 e T120 minuti dopo il test orale di tolleranza al glucosio
Pressione sanguigna
Lasso di tempo: T0
Questi test verranno eseguiti all'arrivo in ospedale prima del test di tolleranza al glucosio orale. La pressione sanguigna viene misurata dopo 10 minuti di riposo nel bambino allungato.
T0
Livello ematico di emoglobina A1c e grelina
Lasso di tempo: T0 a stomaco vuoto
Campione di sangue realizzato a T0 prima del test orale di tolleranza al glucosio.
T0 a stomaco vuoto
Composizione corporea come massa grassa e massa muscolare misurata mediante assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA)
Lasso di tempo: T0
Questo test sarà realizzato durante il giorno del ricovero, tranne se è stato fatto fino a 6 mesi prima dell'arruolamento.
T0
Indice di massa corporea
Lasso di tempo: T0
Questo test sarà realizzato durante il giorno del ricovero, all'arrivo del paziente.
T0
Girovita
Lasso di tempo: T0
Questo test sarà realizzato durante il giorno del ricovero, all'arrivo del paziente.
T0
Livello ematico di leptina
Lasso di tempo: T0 a stomaco vuoto
Campione di sangue realizzato a T0 prima del test orale di tolleranza al glucosio.
T0 a stomaco vuoto
Livello ematico di grelina
Lasso di tempo: T0 a stomaco vuoto
Campione di sangue realizzato a T0 prima del test orale di tolleranza al glucosio.
T0 a stomaco vuoto

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Investigatori

  • Investigatore principale: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 giugno 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 giugno 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 dicembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 marzo 2015

Primo Inserito (Stimato)

9 marzo 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

15 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RC31/14/7315
  • AOL (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi