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Étude des modifications métaboliques chez les enfants atteints du syndrome de Noonan (MetabNoonan)

5 décembre 2025 mis à jour par: University Hospital, Toulouse
Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique rare (incidence 1/2500 naissances vivantes) caractérisée par l'association de manifestations craniofaciales, de cardiopathies, d'une petite taille et d'une prédisposition tumorale. Les causes génétiques du syndrome de Noonan sont des mutations de gènes impliqués dans la voie Ras/Mitogen-Activated Protein Kinases (MAPK), principalement le gène codant pour la tyrosine phosphatase Shp2 (50% des patients). Shp2 semble être impliqué dans de nombreuses facettes de l'énergie le contrôle du métabolisme (homéostasie du glucose, fonction du tissu adipeux…), par des mécanismes mal connus. Plusieurs anomalies métaboliques (diminution de l'adiposité, amélioration de la tolérance au glucose) ont été récemment identifiées dans un modèle murin original porteur de la mutation Shp2. De plus, une étude clinique récente a montré que les patients adultes atteints du syndrome de Noonan sont protégés contre le développement du surpoids et de l'obésité par rapport à la population générale. Cependant, le statut métabolique associé à l'état du syndrome de Noonan n'a pas été exploré à ce jour.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La sensibilité hormonale différentielle est associée au syndrome de Noonan et participe au développement de certains symptômes. Les chercheurs ont démontré que la régulation à la hausse de MAPK dans le syndrome de Noonan est responsable de l'insensibilité partielle à l'hormone de croissance (GH) et du retard de croissance qui en résulte.

Des traits cliniques évocateurs de dysfonctionnements du métabolisme énergétique ont été récemment rapportés chez des patients atteints du syndrome de Noonan, bien que les origines et les conséquences de ces modifications métaboliques ne soient pas documentées à ce jour. Le but de cette étude est d'explorer l'état métabolique des enfants atteints du syndrome de Noonan.

Les enfants atteints du syndrome de Noonan seront comparés à des enfants en bonne santé appariés selon l'âge et le sexe. Les enquêteurs ont émis l'hypothèse que les enfants atteints du syndrome de Noonan ont une sensibilité à l'insuline accrue par rapport aux enfants GHD.

Les paramètres de l'étude seront collectés, notamment : les mesures cliniques (taille, poids, indice de masse corporelle, tour de taille et tension artérielle), les taux de glucose et d'insuline au départ et après un test de tolérance au glucose par voie orale (OGTT), la composition corporelle mesurée par bi-énergie Absorptiométrie à rayons X (DXA).

L'étude comprendra une seule visite.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

20

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Toulouse, France, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Syndrome de Noonan confirmé génétiquement
  • Consentement éclairé obtenu des enfants et des parents

Critère d'exclusion:

  • Maladie chronique associée à une variation de la sensibilité à l'insuline : masse corporelle
  • Traitement associé à une variation de la sensibilité à l'insuline : traitement par corticoïdes > 5 jours précédant l'inclusion dans l'étude
  • Maladie tumorale (leucémie) en traitement

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Enfants atteints du syndrome de Noonan

Les enfants atteints du syndrome de Noonan seront comparés à des enfants en bonne santé appariés selon l'âge et le sexe. Nous émettons l'hypothèse que les enfants atteints du syndrome de Noonan ont une sensibilité accrue à l'insuline par rapport aux enfants GHD.

Les paramètres de l'étude seront collectés, notamment : les mesures cliniques (taille, poids, indice de masse corporelle, tour de taille et tension artérielle), les taux de glucose et d'insuline au départ et après un test de tolérance au glucose par voie orale (OGTT), la composition corporelle mesurée par bi-énergie Absorptiométrie à rayons X (DXA).
Autre: Test de tolérance au glucose oral
Test oral de tolérance au glucose (OGTT) : les taux de glucose et d'insuline seront mesurés aux points temporels 0, 90 et 120 min ou 30, 60, 90 et 120 après l'administration de glucose à 1,75 g/Kg (max 75 g) en fonction du poids du patient.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sensibilité à l'insuline déterminée à partir du calcul de l'indice de contrôle quantitatif de la sensibilité à l'insuline (QUICKI).
Délai: T0 à jeun
Mesuré à l'arrivée du patient (TO) à partir des taux sanguins de glucose et d'insuline à jeun
T0 à jeun

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sensibilité à l'insuline déterminée avec l'indice HOMA
Délai: T30, T60, T90 et T120 minutes après test oral de tolérance au glucose
Les taux de glucose et d'insuline seront mesurés aux points temporels 0, 90 et 120 min (les enfants pèsent entre 17 et 25 kg) ou 30, 60, 90 et 120 min (les enfants pèsent > 25 kg) après l'administration de 1,75 g/kg de glucose (test de tolérance au glucose par voie orale). )
T30, T60, T90 et T120 minutes après test oral de tolérance au glucose
Pression artérielle
Délai: T0
Ces tests seront effectués à l'arrivée à l'hôpital avant le test oral de tolérance au glucose. La tension artérielle est mesurée après 10 minutes de repos chez l'enfant allongé.
T0
Taux sanguin d'hémoglobine A1c et de ghréline
Délai: T0 à jeun
Prélèvement sanguin réalisé à T0 avant le test de tolérance au glucose par voie orale.
T0 à jeun
Composition corporelle en masse grasse et masse musculaire mesurée par absorptiométrie à rayons X bi-énergie (DXA)
Délai: T0
Ce test sera réalisé au cours de la journée d'hospitalisation, sauf s'il a été effectué jusqu'à 6 mois avant l'inscription.
T0
Indice de masse corporelle
Délai: T0
Ce test sera réalisé le jour de l'hospitalisation, à l'arrivée du patient.
T0
Tour de taille
Délai: T0
Ce test sera réalisé le jour de l'hospitalisation, à l'arrivée du patient.
T0
Taux sanguin de leptine
Délai: T0 à jeun
Prélèvement sanguin réalisé à T0 avant le test de tolérance au glucose par voie orale.
T0 à jeun
Taux sanguin de ghréline
Délai: T0 à jeun
Prélèvement sanguin réalisé à T0 avant le test de tolérance au glucose par voie orale.
T0 à jeun

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Toulouse

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2015

Achèvement primaire (Réel)

1 juin 2016

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juin 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 décembre 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 mars 2015

Première publication (Estimé)

9 mars 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

15 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 décembre 2025

Dernière vérification

1 février 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC31/14/7315
  • AOL (Autre subvention/numéro de financement: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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