Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie av metabolske modifikasjoner hos barn med Noonan syndrom (MetabNoonan)

5. desember 2025 oppdatert av: University Hospital, Toulouse
Noonan syndrom (NS) er en sjelden genetisk sykdom (forekomst 1/2500 levendefødte) karakterisert ved assosiasjonen av kraniofaciale manifestasjoner, kardiopatier, kortvoksthet og tumorpredisposisjon. De genetiske årsakene til Noonan syndrom er mutasjoner av gener involvert i Ras/mitogen-aktiverte proteinkinaser (MAPK), hovedsakelig genet som koder for tyrosinfosfatasen Shp2 (50 % av pasientene). Shp2 ser ut til å være involvert i mange fasetter av energi. metabolismekontroll (glukosehomeostase, fettvevsfunksjon...), gjennom mekanismer som er dårlig forstått. Flere metabolske anomalier (redusert fett, forbedret glukosetoleranse) har nylig blitt identifisert i en original musemodell som bærer Shp2-mutasjon. Dessuten har nyere kliniske undersøkelser vist at voksne pasienter med Noonan syndrom er beskyttet mot å utvikle overvekt og fedme sammenlignet med befolkningen generelt. Imidlertid har den metabolske status assosiert med Noonan syndrom tilstand ikke blitt utforsket til dags dato.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Differensiell hormonfølsomhet er assosiert med Noonan syndrom og deltar i utviklingen av noen symptomer. Etterforskerne har vist at MAPK-oppregulering i Noonan-syndrom er ansvarlig for delvis veksthormon (GH) ufølsomhet, og påfølgende vekstretardasjon.

Kliniske trekk som antyder dysfunksjoner i energimetabolismen har nylig blitt rapportert hos pasienter med Noonan syndrom, selv om opprinnelsen og konsekvensene av disse metabolske endringene ikke er dokumentert til dags dato. Målet med denne studien er å utforske den metabolske statusen til barn med Noonan syndrom.

Barn med Noonan syndrom vil bli sammenlignet med alders- og kjønnsmatchede friske barn. Etterforskerne antar at barn med Noonan syndrom har økt insulinfølsomhet sammenlignet med GHD-barn.

Studieparametere vil bli samlet inn, inkludert: kliniske mål (høyde, vekt, kroppsmasseindeks, midjeomkrets og blodtrykk), glukose- og insulinnivåer ved baseline og etter en oral glukosetoleransetest (OGTT), kroppssammensetning målt ved dobbel energi røntgenabsorptiometri (DXA).

Studien vil kun omfatte ett besøk.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

20

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Toulouse, Frankrike, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

7 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Noonan syndrom genetisk bekreftet
  • Informert samtykke innhentet fra barn og foreldre

Ekskluderingskriterier:

  • Kronisk sykdom assosiert med variasjon av insulinfølsomhet: kroppsmasse
  • Behandling assosiert med variasjon av insulinfølsomhet: kortikoidbehandling > 5 dager før studien ble inkludert
  • Tumorsykdom (leukemi) i behandling

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Noonan syndrom barn

Barn med Noonan syndrom vil bli sammenlignet med alders- og kjønnsmatchede friske barn. Vi antar at barn med Noonan syndrom har økt insulinfølsomhet sammenlignet med GHD-barn.

Studieparametere vil bli samlet inn, inkludert: kliniske mål (høyde, vekt, kroppsmasseindeks, midjeomkrets og blodtrykk), glukose- og insulinnivåer ved baseline og etter en oral glukosetoleransetest (OGTT), kroppssammensetning målt ved dobbel energi røntgenabsorptiometri (DXA).
Annen: Oral glukosetoleransetest
Oral glukosetoleransetest (OGTT): glukose- og insulinnivåer vil bli målt ved tidspunktene 0, 90 og 120 minutter eller 30, 60, 90 og 120 etter administrering av 1,75 g/kg (maks. 75 g) glukose avhengig av pasientens vekt.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Insulinsensitivitet bestemt fra beregningen av den kvantitative insulinsensitivitetssjekkindeksen (QUICKI).
Tidsramme: T0 på tom mage
Målt ved pasientens ankomst (TO) fra blodnivåene av glukose og fastende insulin
T0 på tom mage

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Insulinfølsomhet bestemt med HOMA-indeks
Tidsramme: T30, T60, T90 og T120 minutter etter oral glukosetoleransetest
Glukose- og insulinnivåer vil bli målt ved tidspunktene 0, 90 og 120 minutter (barn veier 17-25 kg) eller 30, 60, 90 og 120 minutter (barn veier >25 kg) etter 1,75 g/kg glukoseadministrasjon (oral glukosetoleransetest )
T30, T60, T90 og T120 minutter etter oral glukosetoleransetest
Blodtrykk
Tidsramme: T0
Disse testene vil bli utført ved ankomst til sykehuset før den orale glukosetoleransetesten. Blodtrykket måles etter 10 minutters hvile hos det langstrakte barnet.
T0
Blodnivået av hemoglobin A1c og ghrelin
Tidsramme: T0 på tom mage
Blodprøve realisert ved T0 før den orale glukosetoleransetesten.
T0 på tom mage
Kroppssammensetning som fettmasse og muskelmasse målt ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA)
Tidsramme: T0
Denne testen vil bli realisert i løpet av sykehusinnleggelsesdagen, bortsett fra hvis den er utført inntil 6 måneder før påmelding.
T0
Kroppsmasseindeks
Tidsramme: T0
Denne testen vil bli realisert i løpet av sykehusinnleggelsesdagen, ved pasientens ankomst.
T0
Midjeomkrets
Tidsramme: T0
Denne testen vil bli realisert i løpet av sykehusinnleggelsesdagen, ved pasientens ankomst.
T0
Blodnivået av leptin
Tidsramme: T0 på tom mage
Blodprøve realisert ved T0 før den orale glukosetoleransetesten.
T0 på tom mage
Blodnivået av ghrelin
Tidsramme: T0 på tom mage
Blodprøve realisert ved T0 før den orale glukosetoleransetesten.
T0 på tom mage

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2015

Primær fullføring (Faktiske)

1. juni 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. juni 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. desember 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. mars 2015

Først lagt ut (Antatt)

9. mars 2015

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

15. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

5. desember 2025

Sist bekreftet

1. februar 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC31/14/7315
  • AOL (Annet stipend/finansieringsnummer: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere