- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT02383316
Studie av metabolske modifikasjoner hos barn med Noonan syndrom (MetabNoonan)
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Differensiell hormonfølsomhet er assosiert med Noonan syndrom og deltar i utviklingen av noen symptomer. Etterforskerne har vist at MAPK-oppregulering i Noonan-syndrom er ansvarlig for delvis veksthormon (GH) ufølsomhet, og påfølgende vekstretardasjon.
Kliniske trekk som antyder dysfunksjoner i energimetabolismen har nylig blitt rapportert hos pasienter med Noonan syndrom, selv om opprinnelsen og konsekvensene av disse metabolske endringene ikke er dokumentert til dags dato. Målet med denne studien er å utforske den metabolske statusen til barn med Noonan syndrom.
Barn med Noonan syndrom vil bli sammenlignet med alders- og kjønnsmatchede friske barn. Etterforskerne antar at barn med Noonan syndrom har økt insulinfølsomhet sammenlignet med GHD-barn.
Studieparametere vil bli samlet inn, inkludert: kliniske mål (høyde, vekt, kroppsmasseindeks, midjeomkrets og blodtrykk), glukose- og insulinnivåer ved baseline og etter en oral glukosetoleransetest (OGTT), kroppssammensetning målt ved dobbel energi røntgenabsorptiometri (DXA).
Studien vil kun omfatte ett besøk.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Toulouse, Frankrike, 31052
- CHU Toulouse - Hôpital des Enfants
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Noonan syndrom genetisk bekreftet
- Informert samtykke innhentet fra barn og foreldre
Ekskluderingskriterier:
- Kronisk sykdom assosiert med variasjon av insulinfølsomhet: kroppsmasse
- Behandling assosiert med variasjon av insulinfølsomhet: kortikoidbehandling > 5 dager før studien ble inkludert
- Tumorsykdom (leukemi) i behandling
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
---|---|
Eksperimentell: Noonan syndrom barn
Barn med Noonan syndrom vil bli sammenlignet med alders- og kjønnsmatchede friske barn. Vi antar at barn med Noonan syndrom har økt insulinfølsomhet sammenlignet med GHD-barn. Studieparametere vil bli samlet inn, inkludert: kliniske mål (høyde, vekt, kroppsmasseindeks, midjeomkrets og blodtrykk), glukose- og insulinnivåer ved baseline og etter en oral glukosetoleransetest (OGTT), kroppssammensetning målt ved dobbel energi røntgenabsorptiometri (DXA). |
Oral glukosetoleransetest (OGTT): glukose- og insulinnivåer vil bli målt ved tidspunktene 0, 90 og 120 minutter eller 30, 60, 90 og 120 etter administrering av 1,75 g/kg (maks. 75 g) glukose avhengig av pasientens vekt.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Insulinsensitivitet bestemt fra beregningen av den kvantitative insulinsensitivitetssjekkindeksen (QUICKI).
Tidsramme: T0 på tom mage
|
Målt ved pasientens ankomst (TO) fra blodnivåene av glukose og fastende insulin
|
T0 på tom mage
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Insulinfølsomhet bestemt med HOMA-indeks
Tidsramme: T30, T60, T90 og T120 minutter etter oral glukosetoleransetest
|
Glukose- og insulinnivåer vil bli målt ved tidspunktene 0, 90 og 120 minutter (barn veier 17-25 kg) eller 30, 60, 90 og 120 minutter (barn veier >25 kg) etter 1,75 g/kg glukoseadministrasjon (oral glukosetoleransetest )
|
T30, T60, T90 og T120 minutter etter oral glukosetoleransetest
|
Blodtrykk
Tidsramme: T0
|
Disse testene vil bli utført ved ankomst til sykehuset før den orale glukosetoleransetesten.
Blodtrykket måles etter 10 minutters hvile hos det langstrakte barnet.
|
T0
|
Blodnivået av hemoglobin A1c og ghrelin
Tidsramme: T0 på tom mage
|
Blodprøve realisert ved T0 før den orale glukosetoleransetesten.
|
T0 på tom mage
|
Kroppssammensetning som fettmasse og muskelmasse målt ved dobbelt-energi røntgenabsorptiometri (DXA)
Tidsramme: T0
|
Denne testen vil bli realisert i løpet av sykehusinnleggelsesdagen, bortsett fra hvis den er utført inntil 6 måneder før påmelding.
|
T0
|
Kroppsmasseindeks
Tidsramme: T0
|
Denne testen vil bli realisert i løpet av sykehusinnleggelsesdagen, ved pasientens ankomst.
|
T0
|
Midjeomkrets
Tidsramme: T0
|
Denne testen vil bli realisert i løpet av sykehusinnleggelsesdagen, ved pasientens ankomst.
|
T0
|
Blodnivået av leptin
Tidsramme: T0 på tom mage
|
Blodprøve realisert ved T0 før den orale glukosetoleransetesten.
|
T0 på tom mage
|
Blodnivået av ghrelin
Tidsramme: T0 på tom mage
|
Blodprøve realisert ved T0 før den orale glukosetoleransetesten.
|
T0 på tom mage
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Tidyman WE, Rauen KA. The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. Curr Opin Genet Dev. 2009 Jun;19(3):230-6. doi: 10.1016/j.gde.2009.04.001. Epub 2009 May 19.
- Tartaglia M, Gelb BD, Zenker M. Noonan syndrome and clinically related disorders. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;25(1):161-79. doi: 10.1016/j.beem.2010.09.002.
- Montagner A, Yart A, Dance M, Perret B, Salles JP, Raynal P. A novel role for Gab1 and SHP2 in epidermal growth factor-induced Ras activation. J Biol Chem. 2005 Feb 18;280(7):5350-60. doi: 10.1074/jbc.M410012200. Epub 2004 Dec 1.
- Yart A, Laffargue M, Mayeux P, Chretien S, Peres C, Tonks N, Roche S, Payrastre B, Chap H, Raynal P. A critical role for phosphoinositide 3-kinase upstream of Gab1 and SHP2 in the activation of ras and mitogen-activated protein kinases by epidermal growth factor. J Biol Chem. 2001 Mar 23;276(12):8856-64. doi: 10.1074/jbc.M006966200. Epub 2000 Dec 27.
- Zhang SQ, Tsiaras WG, Araki T, Wen G, Minichiello L, Klein R, Neel BG. Receptor-specific regulation of phosphatidylinositol 3'-kinase activation by the protein tyrosine phosphatase Shp2. Mol Cell Biol. 2002 Jun;22(12):4062-72. doi: 10.1128/MCB.22.12.4062-4072.2002.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- RC31/14/7315
- AOL (University Hospital Toulouse, local funding 2014)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Barns syndrom
-
MedDay Pharmaceuticals SAEurofins OptimedAvsluttetFriske Frivillige | Nedsatt leverfunksjon av moderat Child Pugh-kategoriFrankrike, Ungarn
-
RenJi HospitalFullførtBlodplateantall/miltdiameterforhold | Child-Pugh-klassifiseringKina
-
Jay ZuckermanFullførtUtviklingskoordinasjonsforstyrrelse | Utviklingsdyspraksi | Clumsy Child SyndromeIsrael
-
Stanford UniversityNational Cancer Institute (NCI)AvsluttetTilbakevendende hepatocellulært karsinom | Child-Pugh klasse A | Child-Pugh klasse BForente stater, Japan
-
Ohio State University Comprehensive Cancer CenterVarian Medical SystemsFullførtChild-Pugh klasse A | Stadium IIIA Hepatocellulært karsinom | Stadium IIIB Hepatocellulært karsinom | Stage IIIC hepatocellulært karsinom | Stage IVA Hepatocellulært karsinom | Stadium IVB hepatocellulært karsinom | Child-Pugh klasse BForente stater
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonFullførtChild-Pugh A Hepatocellulært karsinomFrankrike
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonFullførtIkke-opererbart ikke-metastatisk hepatocellulært karsinom | Child A/B7 CirrhoseFrankrike
-
Roswell Park Cancer InstituteMerck Sharp & Dohme LLCAktiv, ikke rekrutterendeAvansert hepatocellulært karsinom hos voksne | Child-Pugh klasse A | Stadium III hepatocellulært karsinom | Stadium IIIA Hepatocellulært karsinom | Stadium IIIB Hepatocellulært karsinom | Stage IIIC hepatocellulært karsinom | Stadium IV hepatocellulært karsinom | Stage IVA Hepatocellulært karsinom | Stadium...Forente stater
-
University of Colorado, DenverRekrutteringKlinefelters syndrom | Trisomi X | XYY syndrom | XXXY og XXXXY syndrom | Xxyy syndrom | Xyyy syndrom | Xxxx syndrom | Xxxxx syndrom | Xxxyy syndrom | Xxyyy syndrom | Xyyyy syndrom | Mann med sexkromosommosaikkForente stater
-
Brian JonasNational Cancer Institute (NCI); Celgene; Pharmacyclics LLC.FullførtTidligere behandlet myelodysplastisk syndrom | Myelodysplastisk syndrom | Terapierelatert myelodysplastisk syndrom | Sekundært myelodysplastisk syndrom | Refraktært høyrisiko myelodysplastisk syndromForente stater
Kliniske studier på Oral glukosetoleransetest
-
Segi UniversityFullførtTorus Palatinus og Torus MandibularisMalaysia
-
Temple UniversityGilead SciencesFullført
-
You First ServicesUkjentSøvnapné | OSA | Xerostomi | Tørr i munnenForente stater
-
Chong Kun Dang PharmaceuticalUkjentAtrieflimmerKorea, Republikken
-
National University Hospital, SingaporeRekrutteringPeriodontale sykdommer | Plakkindusert gingivalsykdomSingapore
-
Liverpool Heart and Chest Hospital NHS Foundation...TilbaketrukketCystisk fibroseStorbritannia
-
King's College LondonGuy's and St Thomas' NHS Foundation TrustUkjentEggallergi | Matallergi | Matallergi hos barn | Melkeallergi | Matallergi hos spedbarn | Nøtteallergi | MatallergensensibiliseringStorbritannia
-
University of OklahomaNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringOvervekt | Ikke-alkoholisk Steatohepatitt | Alkoholfri fettleverForente stater
-
International Vaccine InstituteEuBiologics Co.,LtdUkjent