Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Estudo das Modificações Metabólicas em Crianças com Síndrome de Noonan (MetabNoonan)

5 de dezembro de 2025 atualizado por: University Hospital, Toulouse
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética rara (incidência 1/2.500 nascidos vivos) caracterizada pela associação de manifestações craniofaciais, cardiopatias, baixa estatura e predisposição tumoral. As causas genéticas da Síndrome de Noonan são mutações de genes envolvidos na via Ras/Mitogen-Activated Protein Kinases (MAPK), principalmente o gene que codifica a tirosina fosfatase Shp2 (50% dos pacientes).Shp2 parece estar envolvido em muitas facetas da energia controle do metabolismo (homeostase da glicose, função do tecido adiposo...), através de mecanismos pouco compreendidos. Várias anomalias metabólicas (adiposidade reduzida, tolerância à glicose melhorada) foram recentemente identificadas em um modelo original de camundongo portador da mutação Shp2. Além disso, uma pesquisa clínica recente mostrou que os pacientes adultos com Síndrome de Noonan estão protegidos contra o desenvolvimento de sobrepeso e obesidade quando comparados à população em geral. No entanto, o estado metabólico associado à condição da Síndrome de Noonan não foi explorado até o momento.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A sensibilidade hormonal diferencial está associada à Síndrome de Noonan e participa do desenvolvimento de alguns sintomas. Os investigadores demonstraram que a regulação positiva de MAPK na Síndrome de Noonan é responsável pela insensibilidade parcial ao hormônio do crescimento (GH) e subsequente retardo do crescimento.

Traços clínicos evocativos de disfunções do metabolismo energético foram recentemente relatados em pacientes com Síndrome de Noonan, embora as origens e consequências dessas alterações metabólicas não tenham sido documentadas até o momento. O objetivo deste estudo é explorar o estado metabólico de crianças com Síndrome de Noonan.

Crianças com Síndrome de Noonan serão comparadas com crianças saudáveis ​​pareadas por idade e sexo. Os investigadores levantam a hipótese de que as crianças com Síndrome de Noonan têm uma maior sensibilidade à insulina em comparação com as crianças com GHD.

Os parâmetros do estudo serão coletados, incluindo: medições clínicas (altura, peso, índice de massa corporal, circunferência da cintura e pressão arterial), níveis de glicose e insulina no início e após um teste oral de tolerância à glicose (OGTT), composição corporal medida por energia dupla absorciometria de raios X (DXA).

O estudo incluirá apenas uma visita.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

20

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Toulouse, França, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

7 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Síndrome de Noonan geneticamente confirmada
  • Consentimento informado obtido de crianças e pais

Critério de exclusão:

  • Doença crônica associada à variação da sensibilidade à insulina: massa corporal
  • Tratamento associado à variação da sensibilidade à insulina: tratamento com corticóide > 5 dias anteriores à inclusão no estudo
  • Doença tumoral (leucemia) em tratamento

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Ciência básica
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Crianças com Síndrome de Noonan

Crianças com Síndrome de Noonan serão comparadas com crianças saudáveis ​​pareadas por idade e sexo. Nossa hipótese é que as crianças com Síndrome de Noonan têm uma maior sensibilidade à insulina em comparação com as crianças com GHD.

Os parâmetros do estudo serão coletados, incluindo: medições clínicas (altura, peso, índice de massa corporal, circunferência da cintura e pressão arterial), níveis de glicose e insulina no início e após um teste oral de tolerância à glicose (OGTT), composição corporal medida por energia dupla absorciometria de raios X (DXA).
Outro: Teste oral de tolerância à glicose
Teste oral de tolerância à glicose (OGTT): os níveis de glicose e insulina serão medidos nos pontos de tempo 0, 90 e 120 min ou 30, 60, 90 e 120 após a administração de glicose de 1,75 g/Kg (max 75 g), dependendo do peso do paciente.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sensibilidade à insulina determinada a partir do cálculo do índice Quantitativo de verificação da sensibilidade à insulina (QUICKI).
Prazo: T0 com o estômago vazio
Medido na chegada do paciente (TO) a partir dos níveis sanguíneos de glicose e insulina em jejum
T0 com o estômago vazio

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sensibilidade à insulina determinada com índice HOMA
Prazo: T30, T60, T90 e T120 minutos após o teste oral de tolerância à glicose
Os níveis de glicose e insulina serão medidos nos pontos de tempo 0, 90 e 120 min (crianças pesam 17-25kg) ou 30, 60, 90 e 120 min (crianças pesam > 25kg) após administração de 1,75g/kg de glicose (teste oral de tolerância à glicose )
T30, T60, T90 e T120 minutos após o teste oral de tolerância à glicose
Pressão arterial
Prazo: T0
Esses testes serão feitos na chegada ao hospital antes do teste oral de tolerância à glicose. A pressão arterial é medida após 10 minutos de repouso na criança alongada.
T0
Nível sanguíneo de hemoglobina A1c e grelina
Prazo: T0 com o estômago vazio
Amostra de sangue realizada em T0 antes do teste oral de tolerância à glicose.
T0 com o estômago vazio
Composição corporal como massa gorda e massa muscular medida por absorciometria de raios X de dupla energia (DXA)
Prazo: T0
Este teste será realizado no dia da internação, exceto se realizado até 6 meses antes da matrícula.
T0
Índice de massa corporal
Prazo: T0
Este teste será realizado no dia da internação, na chegada do paciente.
T0
Circunferência da cintura
Prazo: T0
Este teste será realizado no dia da internação, na chegada do paciente.
T0
Nível sanguíneo de leptina
Prazo: T0 com o estômago vazio
Amostra de sangue realizada em T0 antes do teste oral de tolerância à glicose.
T0 com o estômago vazio
Nível sanguíneo de grelina
Prazo: T0 com o estômago vazio
Amostra de sangue realizada em T0 antes do teste oral de tolerância à glicose.
T0 com o estômago vazio

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Investigador principal: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2015

Conclusão Primária (Real)

1 de junho de 2016

Conclusão do estudo (Real)

1 de junho de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de dezembro de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de março de 2015

Primeira postagem (Estimado)

9 de março de 2015

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

15 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

5 de dezembro de 2025

Última verificação

1 de fevereiro de 2018

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RC31/14/7315
  • AOL (Número de outro subsídio/financiamento: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Se inscrever