Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tutkimus aineenvaihduntamuutoksista lapsilla, joilla on Noonanin oireyhtymä (MetabNoonan)

perjantai 5. joulukuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Toulouse
Noonan-oireyhtymä (NS) on harvinainen geneettinen sairaus (esiintyvyys 1/2500 elävänä syntynyttä), jolle on tunnusomaista kallon ja kasvojen ilmenemismuodot, kardiopatiat, lyhytkasvuisuus ja kasvainalttius. Noonanin oireyhtymän geneettiset syyt ovat Ras/Mitogen-Activated Protein Kinases (MAPK) -reittiin osallistuvien geenien mutaatiot, pääasiassa tyrosiinifosfataasia Shp2 koodaava geeni (50 % potilaista). Shp2 näyttää olevan mukana monissa energian osissa. aineenvaihdunnan hallinta (glukoosin homeostaasi, rasvakudoksen toiminta…) huonosti ymmärrettyjen mekanismien kautta. Useita aineenvaihdunnan poikkeavuuksia (vähentynyt rasvaisuus, parantunut glukoositoleranssi) on äskettäin tunnistettu alkuperäisessä Shp2-mutaatiota kantavassa hiirimallissa. Lisäksi äskettäinen kliininen tutkimus on osoittanut, että aikuiset Noonan-oireyhtymäpotilaat ovat suojassa ylipainolta ja liikalihavuudelta verrattuna yleiseen väestöön. Noonanin oireyhtymään liittyvää metabolista tilaa ei ole kuitenkaan tutkittu tähän mennessä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Differentiaalinen hormoniherkkyys liittyy Noonanin oireyhtymään ja osallistuu joidenkin oireiden kehittymiseen. Tutkijat ovat osoittaneet, että MAPK:n lisääntyminen Noonanin oireyhtymässä on vastuussa osittaisesta kasvuhormonin (GH) herkkyydestä ja sitä seuraavasta kasvun hidastumisesta.

Noonanin oireyhtymäpotilailla on äskettäin raportoitu energia-aineenvaihdunnan toimintahäiriöihin viittaavia kliinisiä piirteitä, vaikka näiden metabolisten muutosten alkuperää ja seurauksia ei ole dokumentoitu tähän mennessä. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää Noonanin oireyhtymää sairastavien lasten metabolista tilaa.

Lapsia, joilla on Noonanin oireyhtymä, verrataan ikään ja sukupuoleen sopiviin terveisiin lapsiin. Tutkijat olettavat, että Noonanin oireyhtymän lapsilla on lisääntynyt insuliiniherkkyys verrattuna GHD-lapsiin.

Tutkimusparametrit kerätään mukaan lukien: kliiniset mittaukset (pituus, paino, painoindeksi, vyötärön ympärysmitta ja verenpaine), glukoosi- ja insuliinitasot lähtötilanteessa ja oraalisen glukoositoleranssitestin (OGTT) jälkeen, kehon koostumus mitattuna kaksoisenergialla. röntgenabsorptiometria (DXA).

Tutkimus sisältää vain yhden käynnin.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Toulouse, Ranska, 31052
        • CHU Toulouse - Hopital des enfants

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Noonanin oireyhtymä on geneettisesti vahvistettu
  • Lapsilta ja vanhemmilta saatu tietoinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Krooninen sairaus, johon liittyy insuliiniherkkyyden vaihtelu: kehon massa
  • Insuliiniherkkyyden vaihteluun liittyvä hoito: kortikoidihoito > 5 päivää ennen tutkimukseen osallistumista
  • Kasvainsairaus (leukemia) hoidossa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Noonanin oireyhtymä lapset

Lapsia, joilla on Noonanin oireyhtymä, verrataan ikään ja sukupuoleen sopiviin terveisiin lapsiin. Oletamme, että Noonan-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lisääntynyt insuliiniherkkyys verrattuna GHD-lapsiin.

Tutkimusparametrit kerätään mukaan lukien: kliiniset mittaukset (pituus, paino, painoindeksi, vyötärön ympärysmitta ja verenpaine), glukoosi- ja insuliinitasot lähtötilanteessa ja oraalisen glukoositoleranssitestin (OGTT) jälkeen, kehon koostumus mitattuna kaksoisenergialla. röntgenabsorptiometria (DXA).
Muut: Suun glukoositoleranssitesti
Suun kautta suoritettava glukoositoleranssitesti (OGTT): glukoosi- ja insuliinitasot mitataan ajankohtina 0, 90 ja 120 min tai 30, 60, 90 ja 120 glukoosin 1,75 g/kg (max 75 g) annon jälkeen potilaan painosta riippuen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Insuliiniherkkyys määritetty kvantitatiivisen insuliiniherkkyystarkistusindeksin (QUICKI) laskemisesta.
Aikaikkuna: T0 tyhjään vatsaan
Mitattu potilaan saapuessa (TO) veren glukoosi- ja paastoinsuliinitasoista
T0 tyhjään vatsaan

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Insuliiniherkkyys määritetty HOMA-indeksillä
Aikaikkuna: T30, T60, T90 ja T120 minuuttia suun glukoositoleranssitestin jälkeen
Glukoosi- ja insuliinitasot mitataan aikapisteinä 0, 90 ja 120 minuuttia (lapset painavat 17-25 kg) tai 30, 60, 90 ja 120 minuuttia (lapset painavat > 25 kg) glukoosin 1,75 g/kg annon jälkeen (suuninen glukoosin sietotesti). )
T30, T60, T90 ja T120 minuuttia suun glukoositoleranssitestin jälkeen
Verenpaine
Aikaikkuna: T0
Nämä testit tehdään sairaalaan saavuttuaan ennen suun glukoositoleranssitestiä. Pitkänomaisen lapsen verenpaine mitataan 10 minuutin levon jälkeen.
T0
Veren hemoglobiini A1c ja greliini
Aikaikkuna: T0 tyhjään vatsaan
Verinäyte otettu T0:ssa ennen oraalista glukoositoleranssitestiä.
T0 tyhjään vatsaan
Kehon koostumus rasvamassana ja lihasmassana mitattuna kaksoisenergiaröntgenabsorptiometrialla (DXA)
Aikaikkuna: T0
Tämä testi suoritetaan sairaalapäivän aikana, paitsi jos se on tehty enintään 6 kuukautta ennen ilmoittautumista.
T0
Painoindeksi
Aikaikkuna: T0
Tämä testi toteutetaan sairaalahoitopäivän aikana potilaan saapuessa.
T0
Vyötärönympärys
Aikaikkuna: T0
Tämä testi toteutetaan sairaalahoitopäivän aikana potilaan saapuessa.
T0
Leptiinitaso veressä
Aikaikkuna: T0 tyhjään vatsaan
Verinäyte otettu T0:ssa ennen oraalista glukoositoleranssitestiä.
T0 tyhjään vatsaan
Greliinin taso veressä
Aikaikkuna: T0 tyhjään vatsaan
Verinäyte otettu T0:ssa ennen oraalista glukoositoleranssitestiä.
T0 tyhjään vatsaan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Toulouse

Tutkijat

  • Päätutkija: Thomas Edouard, MD, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. tammikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. kesäkuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. joulukuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. maaliskuuta 2015

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 9. maaliskuuta 2015

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 15. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 5. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC31/14/7315
  • AOL (Muu apuraha/rahoitusnumero: University Hospital Toulouse, local funding 2014)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa