原発性繊毛ジスキネジアの遺伝学
遺伝子パネルを使用した原発性繊毛運動障害の遺伝子検査の研究
調査の概要
状態
詳細な説明
研究者らは、原発性毛様体ジスキネジア (PCD) を含む気道の希少疾患を研究するために、地理的に分散した 9 つの臨床研究施設のコンソーシアムを設立しました。 PCD は、粘膜繊毛クリアランス (MCC) の欠陥、慢性感染症を伴う副鼻腔および肺疾患、および患者の約 50% で身体の反対側に位置する器官 (カルタゲナー症候群) を伴う遺伝性疾患です。 肺疾患は PCD の子供の早期に発生しますが、電子顕微鏡および/または毛様体波形分析を使用して毛様体の微細構造および/または機能の異常を定義する従来のアプローチに基づいて、診断を確立することは依然として大きな課題です。
この研究では、DNAの血液または口腔サンプルが収集され、PCDが既知または疑われる患者の遺伝子検査が実行されます。 この研究には、未知の病因と PCD の特徴の呼吸困難、特定の側性欠損 (位置逆位またはヘテロタキシー) を伴う満期産新生児を含めることができます。 この研究の重要な仮説は、32 遺伝子の遺伝子検査パネルがほとんどの PCD 患者の診断を確認するということです。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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California
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- Stanford University
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- The Children's Hospital, Denver
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
- Riley Hospital for Children
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University, St. Louis
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North Carolina
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montreal、Quebec、カナダ
- McGill University
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
-PCDに特徴的な臨床的特徴（+/-ラボ）が2つ以上ある患者には、以下が含まれます。
- 満期（または近期）出産後の新生児の呼吸困難
- および/または側性欠損 ( 位置逆位または異位性)
- および/または生後6か月前の毎日の湿った咳
- および/または中耳疾患
- および/または生後6ヶ月前の慢性鼻づまり
- および/または気管支拡張症
- および/または精子尾部の機能障害による男性不妊症
- および/または低鼻一酸化窒素レベル (<77 ナノリットル/分)
- および/または毛様体微細構造の欠陥
除外基準:
- -古典的な臨床症状および汗の塩化物レベルの上昇を伴う嚢胞性線維症の既知の診断および/または2つの既知の疾患の原因となる嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス制御因子（CFTR）変異、または記録された原発性または後天性免疫不全症。
- α1アンチトリプシン欠乏症（ZZまたはZS）、炎症性腸疾患または関節リウマチなどの気管支拡張症（およびその他の臨床的特徴）の既知の説明。
- -同意を提供する、またはこのプロトコルで必要な検査に従うことを望まない、またはできない患者
慢性耳洞肺疾患の他の潜在的な原因に対処するための標準的な臨床評価を受けていない参加者は、研究に参加すべきではありません。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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32 遺伝子のパネルを使用して患者の PCD 診断を確認する
時間枠：5年まで
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主な目的は、認定された臨床研究施設による以前の研究または将来の臨床および検査の特性評価に基づいて、PCD を有することが知られている、または疑われる患者に対して研究遺伝子検査 (Ampliseq パネル) を実施することです。
PCDの可能性が非常に高いという基準を満たす患者における両アレルPCD原因変異の有病率、およびPCDのいくつかの特徴を持つ他の患者の有病率を定義します。
この目的を成功裡に完了することで、特に追加の PCD 遺伝子が特定されるため、臨床的に利用可能な遺伝子検査パネルの開発の基盤が提供されると予想されます。
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5年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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PCD の原因となる両アレル変異を持たない PCD 患者を特定する
時間枠：5年まで
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二次的な目的は、遺伝子検査を実施して、既知の PCD 遺伝子に PCD を引き起こす両アレル変異を持たない PCD 患者を特定することです。これにより、PCD に関連する新規遺伝子を発見するためにエクソームシーケンスを行うことができます。
この目的が成功裏に完了すると、PCD を診断するためのより堅牢な、より広範な遺伝子検査パネルの開発が可能になると予想されます。
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5年まで
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Michael Knowles, MD、University of North Carolina, Chapel Hill
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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