Genética de la discinesia ciliar primaria
Investigación de pruebas genéticas para la discinesia ciliar primaria utilizando un panel de genes
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los investigadores han establecido un consorcio de 9 sitios de investigación clínica dispersos geográficamente para estudiar enfermedades raras de las vías respiratorias, incluida la discinesia ciliar primaria (PCD). PCD es un trastorno genético con aclaramiento mucociliar defectuoso (MCC), enfermedad de los senos paranasales y pulmonar con infección crónica y órganos ubicados en el lado equivocado del cuerpo en aproximadamente el 50% de los pacientes (síndrome de Kartagener). La enfermedad pulmonar ocurre temprano en los niños con PCD, pero establecer un diagnóstico sigue siendo un desafío importante, basado en los enfoques tradicionales del uso de microscopía electrónica y/o análisis de forma de onda ciliar para definir anomalías de ultraestructura y/o función ciliar.
Para este estudio, se recolectarán muestras de sangre o bucales para ADN y se realizarán pruebas genéticas en pacientes con PCD conocida o sospechada. Este estudio puede incluir recién nacidos a término con dificultad respiratoria de etiología desconocida y características de PCD, defectos de lateralidad particulares (situs inversus o heterotaxia). La hipótesis clave de este estudio es que un panel de pruebas genéticas de 32 genes confirmará un diagnóstico en la mayoría de los pacientes con PCD.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá
- McGill University
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California
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- The Children's Hospital, Denver
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Riley Hospital for Children
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University, St. Louis
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Cualquier paciente que tenga ≥ 2 características clínicas (+/- laboratorio) características de PCD, incluyendo:
- Dificultad respiratoria neonatal después del parto a término (o casi a término)
- y/o defecto de lateralidad ( situs inversus o heterotaxia)
- y/o tos húmeda diaria antes de los 6 meses de edad
- y/o enfermedad del oído medio
- y/o congestión nasal crónica antes de los 6 meses de edad
- y/o bronquiectasias
- y/o infertilidad masculina debido a la disfunción de la cola del espermatozoide
- y/o niveles bajos de óxido nítrico nasal (<77 nanolitros/minuto)
- y/o ultraestructura ciliar defectuosa
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico conocido de fibrosis quística con presentación clínica clásica y niveles elevados de cloruro en el sudor y/o dos mutaciones conocidas del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) causantes de la enfermedad, o inmunodeficiencia primaria o adquirida documentada.
- Explicación conocida de las bronquiectasias (y otras características clínicas), como la deficiencia de α1-antitripsina (ZZ o ZS), la enfermedad inflamatoria intestinal o la artritis reumatoide.
- Cualquier paciente que no quiera o no pueda dar su consentimiento o cumplir con las pruebas requeridas en este protocolo
Un participante no debe participar en el estudio si no ha tenido una evaluación clínica estándar para abordar otras posibles causas de enfermedad oto-sino-pulmonar crónica.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Confirme el diagnóstico de PCD en pacientes usando un panel de 32 genes
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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El objetivo principal es realizar pruebas genéticas de investigación (panel Ampliseq) en pacientes que se sabe o se sospecha que tienen PCD, en base a investigaciones previas o futuras caracterizaciones clínicas y de laboratorio realizadas por centros de investigación clínica certificados.
Definiremos la prevalencia de mutaciones causantes de PCD bialélicas en pacientes que cumplen criterios de muy alta probabilidad de PCD, así como la prevalencia en otros pacientes con algunas características de PCD.
Anticipamos que la finalización exitosa de este objetivo proporcionará la base para el desarrollo de paneles de pruebas genéticas clínicamente disponibles, particularmente a medida que se identifiquen genes PCD adicionales.
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Hasta 5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar pacientes con PCD que no tienen una mutación causante de PCD bialélica
Periodo de tiempo: Hasta 5 años
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El objetivo secundario es realizar pruebas genéticas de investigación para identificar a los pacientes con PCD que no tienen mutaciones bialélicas causantes de PCD en genes de PCD conocidos, de modo que puedan secuenciarse en el exoma para descubrir nuevos genes asociados con PCD.
Anticipamos que la finalización exitosa de este objetivo permitirá el desarrollo de paneles de pruebas genéticas más extensos que sean más sólidos para diagnosticar PCD.
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Hasta 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Manifestaciones neurológicas
- Anomalías congénitas
- Enfermedades bronquiales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Trastornos del movimiento
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Anomalías cardiovasculares
- Anomalías Múltiples
- Ciliopatías
- Bronquiectasias
- Anomalías del Sistema Respiratorio
- Dextrocardia
- Situs Inverso
- Discinesias
- Trastornos de la motilidad ciliar
- Síndrome de Kartagener
Otros números de identificación del estudio
- 14-1225
- U54HL096458-11 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .