Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetika primární ciliární dyskineze

9. srpna 2022 aktualizováno: University of North Carolina, Chapel Hill

Výzkum genetického testování primární ciliární dyskineze pomocí panelu genů

Tato studie je navržena tak, aby studovala sekvenování DNA pro mutace ve výzkumném genetickém testovacím panelu genů (který obsahuje všech 32 známých a/nebo publikovaných genů spojených s PCD). Cílem studie je ukázat, že asi 70 % pacientů s PCD má bialelické mutace v jednom z těchto genů. Do tohoto projektu budou zařazeni pacienti, kteří již prošli klinickým hodnocením a mají klinické rysy v souladu s PCD.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Výzkumníci vytvořili konsorcium 9 geograficky rozptýlených klinických výzkumných pracovišť pro studium vzácných onemocnění dýchacích cest, včetně primární ciliární dyskineze (PCD). PCD je genetická porucha s defektní mukociliární clearance (MCC), onemocněním dutin a plic s chronickou infekcí a orgány umístěnými na špatné straně těla asi u 50 % pacientů (Kartagenerův syndrom). Plicní onemocnění se u dětí s PCD vyskytuje časně, ale stanovení diagnózy zůstává hlavním problémem na základě tradičních přístupů použití elektronové mikroskopie a/nebo analýzy ciliárních vln k definování abnormalit ciliární ultrastruktury a/nebo funkce.

Pro tuto studii budou odebrány krevní nebo bukální vzorky na DNA a bude provedeno genetické testování u pacientů se známou nebo suspektní PCD. Tato studie může zahrnovat novorozence v termínu s respirační tísní neznámé etiologie a rysy PCD, zejména defekty laterality (situs inversus nebo heterotaxe). Klíčovou hypotézou této studie je, že genetický testovací panel 32 genů potvrdí diagnózu u většiny pacientů s PCD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

320

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada
        • McGill University
  • Spojené státy
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • The Children's Hospital, Denver
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Spojené státy, 27599
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci studie by měli mít 2 nebo více klinických příznaků PCD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Každý pacient, který má ≥ 2 klinické příznaky (+/- laboratoř) charakteristické pro PCD, včetně:

    • Dechová tíseň novorozence po termínu (nebo předčasném) porodu
    • a/nebo defekt laterality (situs inversus nebo heterotaxe)
    • a/nebo každodenní vlhký kašel před 6. měsícem věku
    • a/nebo onemocnění středního ucha
    • a/nebo chronická nazální kongesce před 6. měsícem věku
    • a/nebo bronchiektázie
    • a/nebo mužská neplodnost způsobená dysfunkcí ocasu spermií
    • a/nebo nízké hladiny oxidu dusnatého v nosu (<77 nanolitrů/minutu)
    • a/nebo defektní ciliární ultrastruktura

Kritéria vyloučení:

  • Známá diagnóza cystické fibrózy s klasickým klinickým obrazem a zvýšenými hladinami chloridů v potu a/nebo dvěma známými mutacemi transmembránového regulátoru vodivosti (CFTR) cystické fibrózy, které způsobují onemocnění, nebo dokumentovanou primární nebo získanou imunodeficiencí.
  • Známé vysvětlení pro bronchiektázie (a další klinické příznaky), jako je nedostatek α1-antitrypsinu (ZZ nebo ZS), zánětlivé onemocnění střev nebo revmatoidní artritida.
  • Jakýkoli pacient, který není ochoten nebo schopen poskytnout souhlas nebo vyhovět testování požadovanému v tomto protokolu

Účastník by neměl být ve studii, pokud neprošel standardním klinickým hodnocením k řešení jiných potenciálních příčin chronické oto-sino-pulmonální choroby.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Potvrďte diagnózu PCD u pacientů pomocí panelu 32 genů
Časové okno: Až 5 let
Primárním cílem je provést výzkumné genetické testování (panel Ampliseq) u pacientů, o kterých je známo nebo existuje podezření, že mají PCD, na základě předchozího výzkumu nebo budoucí klinické a laboratorní charakterizace certifikovanými pracovišti klinického výzkumu. Budeme definovat prevalenci bialelických mutací způsobujících PCD u pacientů, kteří splňují kritéria velmi vysoké pravděpodobnosti PCD, a také prevalenci u ostatních pacientů s některými rysy PCD. Očekáváme, že úspěšné dokončení tohoto cíle poskytne základ pro vývoj klinicky dostupných genetických testovacích panelů, zejména pokud budou identifikovány další geny PCD.
Až 5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte pacienty s PCD, kteří nemají bialelickou mutaci způsobující PCD
Časové okno: Až 5 let
Sekundárním cílem je provést výzkumné genetické testování s cílem identifikovat pacienty s PCD, kteří nemají bialelické mutace způsobující PCD ve známých genech PCD, takže mohou být sekvenováni exomem za účelem objevení nových genů spojených s PCD. Očekáváme, že úspěšné splnění tohoto cíle umožní vývoj rozsáhlejších genetických testovacích panelů, které jsou robustnější pro diagnostiku PCD.
Až 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of North Carolina, Chapel Hill

Spolupracovníci

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. března 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. března 2015

První zveřejněno (Odhad)

17. března 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. srpna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. srpna 2022

Naposledy ověřeno

1. srpna 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 14-1225
  • U54HL096458-11 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit