Genetyka pierwotnej dyskinezy rzęsek
Zbadaj testy genetyczne na pierwotną dyskinezę rzęsek za pomocą panelu genów
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Badacze utworzyli konsorcjum składające się z 9 rozproszonych geograficznie ośrodków badań klinicznych w celu zbadania rzadkich chorób dróg oddechowych, w tym pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD). PCD jest chorobą genetyczną z upośledzonym klirensem śluzowo-rzęskowym (MCC), chorobą zatok i płuc z przewlekłą infekcją oraz narządami zlokalizowanymi po niewłaściwej stronie ciała u około 50% pacjentów (zespół Kartagenera). Choroba płuc pojawia się wcześnie u dzieci z PCD, ale postawienie diagnozy pozostaje dużym wyzwaniem, w oparciu o tradycyjne podejście wykorzystujące mikroskopię elektronową i/lub analizę fal rzęskowych w celu określenia nieprawidłowości ultrastruktury i/lub funkcji rzęsek.
Do tego badania zostaną pobrane próbki krwi lub policzków na obecność DNA i przeprowadzone zostaną badania genetyczne u pacjentów z rozpoznaną lub podejrzewaną PCD. Badanie to może obejmować noworodki urodzone w terminie z niewydolnością oddechową o nieznanej etiologii i cechami PCD, z określonymi wadami boczności (situs inversus lub heterotaxy). Kluczową hipotezą tego badania jest to, że panel testów genetycznych 32 genów potwierdzi diagnozę u większości pacjentów z PCD.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada
- McGill University
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
- Stanford University
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
- The Children's Hospital, Denver
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
- Riley Hospital for Children
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
- Washington University, St. Louis
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Każdy pacjent, u którego występują ≥ 2 cechy kliniczne (+/- laboratoryjne) charakterystyczne dla PCD, w tym:
- Niewydolność oddechowa noworodków po urodzeniu w terminie (lub prawie w terminie).
- i/lub wada lateralności (situs inversus lub heterotaksja)
- i/lub codziennie mokry kaszel przed ukończeniem 6 miesiąca życia
- i/lub choroby ucha środkowego
- i/lub przewlekłe przekrwienie błony śluzowej nosa przed 6 miesiącem życia
- i/lub rozstrzeni oskrzeli
- i/lub niepłodność męska spowodowana dysfunkcją witki plemnikowej
- i/lub niski poziom tlenku azotu w nosie (<77 nanolitrów/minutę)
- i/lub wadliwa ultrastruktura rzęskowa
Kryteria wyłączenia:
- Znane rozpoznanie mukowiscydozy z klasycznym obrazem klinicznym i podwyższonym stężeniem chlorków w pocie i/lub dwiema znanymi mutacjami mutacji CFTR (ang.
- Znane wyjaśnienie rozstrzeni oskrzeli (i innych objawów klinicznych), takie jak niedobór α1-antytrypsyny (ZZ lub ZS), nieswoiste zapalenie jelit lub reumatoidalne zapalenie stawów.
- Każdy pacjent, który nie chce lub nie może wyrazić zgody lub poddać się badaniom wymaganym w niniejszym protokole
Uczestnik nie powinien brać udziału w badaniu, jeśli nie przeszedł standardowej oceny klinicznej w celu wyeliminowania innych potencjalnych przyczyn przewlekłej choroby oto-zatokowo-płucnej.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Potwierdź diagnozę PCD u pacjentów za pomocą panelu 32 genów
Ramy czasowe: Do 5 lat
|
Głównym celem jest przeprowadzenie badań genetycznych (panel Ampliseq) u pacjentów, u których rozpoznano lub podejrzewa się PCD, na podstawie wcześniejszych badań lub przyszłej charakterystyki klinicznej i laboratoryjnej przeprowadzonej przez certyfikowane ośrodki badań klinicznych.
Określimy częstość występowania biallelicznych mutacji powodujących PCD u pacjentów, którzy spełniają kryteria bardzo wysokiego prawdopodobieństwa PCD, a także częstość występowania u innych pacjentów z niektórymi cechami PCD.
Przewidujemy, że pomyślna realizacja tego celu zapewni podstawę do opracowania klinicznie dostępnych paneli testów genetycznych, zwłaszcza po zidentyfikowaniu dodatkowych genów PCD.
|
Do 5 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zidentyfikuj pacjentów z PCD, którzy nie mają biallelicznej mutacji powodującej PCD
Ramy czasowe: Do 5 lat
|
Drugim celem jest przeprowadzenie badań genetycznych w celu zidentyfikowania pacjentów z PCD, którzy nie mają biallelicznych mutacji powodujących PCD w znanych genach PCD, tak aby można ich było zsekwencjonować egzomem w celu odkrycia nowych genów związanych z PCD.
Przewidujemy, że pomyślna realizacja tego celu umożliwi opracowanie szerszych paneli testów genetycznych, które są bardziej niezawodne w diagnozowaniu PCD.
|
Do 5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby Układu Oddechowego
- Objawy neurologiczne
- Wady wrodzone
- Choroby oskrzeli
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Zaburzenia ruchowe
- Wady serca, wrodzone
- Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Nieprawidłowości, mnogość
- Ciliopatie
- Rozstrzenie oskrzeli
- Nieprawidłowości układu oddechowego
- Dekstrokardia
- Situs inversus
- Dyskinezy
- Zaburzenia ruchliwości rzęsek
- Syndrom Kartagenera
Inne numery identyfikacyjne badania
- 14-1225
- U54HL096458-11 (Grant/umowa NIH USA)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .