원발성 섬모 운동 이상증의 유전학
유전자 패널을 사용하여 원발성 섬모 운동 이상증에 대한 유전자 검사 연구
연구 개요
상태
상세 설명
연구자들은 원발성 섬모 운동 이상증(PCD)을 포함하여 기도의 희귀 질환을 연구하기 위해 9개의 지리적으로 분산된 임상 연구 사이트로 구성된 컨소시엄을 설립했습니다. PCD는 점액 섬모 청소율(MCC) 결함, 만성 감염을 동반한 부비동 및 폐 질환, 환자의 약 50%에서 장기가 신체의 반대쪽에 위치하는 유전 질환입니다(카르타게너 증후군). 폐 질환은 PCD가 있는 소아에서 초기에 발생하지만 섬모 미세 구조 및/또는 기능의 이상을 정의하기 위해 전자 현미경 및/또는 섬모 파형 분석을 사용하는 전통적인 접근 방식을 기반으로 진단을 확립하는 것이 여전히 주요 과제로 남아 있습니다.
이 연구를 위해 DNA에 대한 혈액 또는 협측 샘플을 수집하고 알려진 또는 의심되는 PCD 환자의 유전자 검사를 수행합니다. 이 연구에는 PCD의 원인 및 특징을 알 수 없는 호흡 곤란, 특정 측면 결함(위치 역위 또는 이종)이 있는 만삭 신생아가 포함될 수 있습니다. 이 연구의 핵심 가설은 32개 유전자의 유전자 검사 패널이 대부분의 PCD 환자에서 진단을 확인할 것이라는 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- Stanford University
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- The Children's Hospital, Denver
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국, 46202
- Riley Hospital for Children
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University, St. Louis
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montreal, Quebec, 캐나다
- McGill University
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
다음을 포함하여 PCD의 임상 특징(+/- 검사실)이 2개 이상인 모든 환자
- 만삭(또는 만삭) 출산 후 신생아 호흡 곤란
- 및/또는 편측성 결함(위치 역전 또는 이종)
- 및/또는 생후 6개월 이전에 매일 젖은 기침
- 및/또는 중이 질환
- 및/또는 생후 6개월 이전의 만성 코막힘
- 및/또는 기관지확장증
- 및/또는 정자 꼬리 기능 장애로 인한 남성 불임
- 및/또는 낮은 비강 산화질소 수치(<77 나노리터/분)
- 및/또는 결손 섬모 미세구조
제외 기준:
- 고전적인 임상 증상과 상승된 땀 염화물 수치 및/또는 알려진 두 가지 질병을 유발하는 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 돌연변이 또는 기록된 원발성 또는 후천성 면역결핍이 있는 낭포성 섬유증의 알려진 진단.
- α1-항트립신 결핍증(ZZ 또는 ZS), 염증성 장 질환 또는 류마티스 관절염과 같은 기관지 확장증(및 기타 임상 특징)에 대한 알려진 설명.
- 동의를 제공하거나 이 프로토콜에서 요구하는 테스트를 준수할 의지가 없거나 할 수 없는 모든 환자
참가자가 만성 이-부비동 질환의 다른 잠재적인 원인을 다루기 위한 표준 임상 평가를 받지 않은 경우 연구에 참여해서는 안 됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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32개 유전자 패널을 사용하여 환자의 PCD 진단 확인
기간: 최대 5년
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주요 목표는 인증된 임상 연구 기관에 의한 이전 연구 또는 향후 임상 및 실험실 특성화를 기반으로 PCD가 있는 것으로 알려지거나 의심되는 환자에서 연구 유전(Ampliseq 패널) 테스트를 수행하는 것입니다.
우리는 PCD 가능성이 매우 높은 기준을 충족하는 환자에서 이중대립유전자성 PCD 유발 돌연변이의 유병률과 일부 PCD 특징을 가진 다른 환자의 유병률을 정의할 것입니다.
우리는 이 목표의 성공적인 완료가 특히 추가 PCD 유전자가 확인됨에 따라 임상적으로 이용 가능한 유전자 검사 패널 개발의 기반을 제공할 것으로 기대합니다.
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최대 5년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이중대립유전자성 PCD 유발 돌연변이가 없는 PCD 환자 식별
기간: 최대 5년
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두 번째 목표는 알려진 PCD 유전자에 이중대립유전자성 PCD 유발 돌연변이가 없는 PCD 환자를 식별하기 위해 연구 유전자 검사를 수행하여 PCD와 관련된 새로운 유전자를 발견하기 위해 엑솜 시퀀싱을 수행하는 것입니다.
우리는 이 목표를 성공적으로 완료하면 PCD 진단에 보다 강력한 보다 광범위한 유전자 검사 패널을 개발할 수 있을 것으로 기대합니다.
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최대 5년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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