Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetica van primaire ciliaire dyskinesie

9 augustus 2022 bijgewerkt door: University of North Carolina, Chapel Hill

Onderzoek genetische tests voor primaire ciliaire dyskinesie met behulp van een panel van genen

Deze studie is bedoeld om DNA-sequentiebepalingen voor mutaties te bestuderen in een genetisch testpanel voor onderzoek van genen (dat alle 32 bekende en/of gepubliceerde genen bevat die geassocieerd zijn met PCD). De studie heeft tot doel aan te tonen dat ongeveer 70% van de PCD-patiënten biallelische mutaties hebben in een van deze genen. Dit project zal patiënten inschrijven die al een klinische evaluatie hebben ondergaan en klinische kenmerken hebben die consistent zijn met PCD.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De onderzoekers hebben een consortium opgericht van 9 geografisch verspreide klinische onderzoekslocaties om zeldzame aandoeningen van de luchtwegen te bestuderen, waaronder primaire ciliaire dyskinesie (PCD). PCD is een genetische aandoening met defecte mucociliaire klaring (MCC), sinus- en longziekte met chronische infectie, en organen aan de verkeerde kant van het lichaam bij ongeveer 50% van de patiënten (syndroom van Kartagener). Longziekte komt vroeg voor bij kinderen met PCD, maar het stellen van een diagnose blijft een grote uitdaging, gebaseerd op de traditionele benaderingen van het gebruik van elektronenmicroscopie en/of ciliaire golfvormanalyse om afwijkingen van ciliaire ultrastructuur en/of functie te definiëren.

Voor deze studie zullen bloed- of buccale monsters voor DNA worden verzameld en zullen genetische tests worden uitgevoerd bij patiënten met bekende of vermoede PCD. Deze studie kan voldragen pasgeborenen omvatten met ademnood van onbekende etiologie en kenmerken van PCD, bepaalde lateraliteitsdefecten (situs inversus of heterotaxie). De belangrijkste hypothese voor deze studie is dat een genetisch testpanel van 32 genen een diagnose zal bevestigen bij de meeste patiënten met PCD.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

320

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada
        • McGill University
  • Verenigde Staten
    • California
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Verenigde Staten, 80045
        • The Children's Hospital, Denver
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Studiedeelnemers moeten 2 of meer klinische kenmerken van PCD hebben.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Elke patiënt met ≥ 2 klinische kenmerken (+/- lab) die kenmerkend zijn voor PCD, waaronder:

    • Neonatale ademnood na voldragen (of bijna voldragen) geboorte
    • en/of lateraliteitsdefect ( situs inversus of heterotaxie)
    • en/of dagelijkse natte hoest vóór de leeftijd van 6 maanden
    • en/of middenoorziekte
    • en/of chronische neusverstopping vóór de leeftijd van 6 maanden
    • en/of bronchiëctasie
    • en/of mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van disfunctie van de spermastaart
    • en/of lage niveaus van stikstofmonoxide in de neus (<77 nanoliter/minuut)
    • en/of defecte ciliaire ultrastructuur

Uitsluitingscriteria:

  • Bekende diagnose van cystische fibrose met klassieke klinische presentatie en verhoogde zweetchloridewaarden en/of twee bekende ziekteveroorzakende Cystic Fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-mutaties, of gedocumenteerde primaire of verworven immunodeficiëntie.
  • Bekende verklaring voor bronchiëctasie (en andere klinische kenmerken), zoals α1-antitrypsinedeficiëntie (ZZ of ZS), inflammatoire darmziekte of reumatoïde artritis.
  • Elke patiënt die niet bereid of niet in staat is om toestemming te geven of om te voldoen aan de in dit protocol vereiste tests

Een deelnemer mag niet deelnemen aan het onderzoek als hij of zij geen standaard klinische evaluatie heeft ondergaan om andere mogelijke oorzaken van chronische oto-sinopulmonale ziekte aan te pakken.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bevestig de PCD-diagnose bij patiënten met behulp van een panel van 32 genen
Tijdsspanne: Tot 5 jaar
Het primaire doel is het uitvoeren van genetisch onderzoek (Ampliseq-panel) bij patiënten waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze PCD hebben, op basis van eerder onderzoek of toekomstige klinische en laboratoriumkarakterisering door gecertificeerde klinische onderzoekslocaties. We zullen de prevalentie van biallelische PCD-veroorzakende mutaties definiëren bij patiënten die voldoen aan de criteria van zeer hoge waarschijnlijkheid van PCD, evenals de prevalentie bij andere patiënten met enkele kenmerken van PCD. We verwachten dat een succesvolle voltooiing van deze doelstelling de basis zal vormen voor de ontwikkeling van klinisch beschikbare genetische testpanels, vooral wanneer aanvullende PCD-genen worden geïdentificeerd.
Tot 5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer patiënten met PCD die geen biallelische PCD-veroorzakende mutatie hebben
Tijdsspanne: Tot 5 jaar
Het secundaire doel is het uitvoeren van genetisch onderzoek om patiënten met PCD te identificeren die geen biallelische PCD-veroorzakende mutaties hebben in bekende PCD-genen, zodat de sequentie van hen kan worden bepaald om nieuwe genen te ontdekken die geassocieerd zijn met PCD. We verwachten dat succesvolle voltooiing van deze doelstelling de ontwikkeling van uitgebreidere genetische testpanels mogelijk zal maken die robuuster zijn om PCD te diagnosticeren.
Tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Medewerkers

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 maart 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 maart 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

17 maart 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 augustus 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 augustus 2022

Laatst geverifieerd

1 augustus 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 14-1225
  • U54HL096458-11 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren