Primaarisen siliaarisen dyskinesian genetiikka
Tutki primaarisen siliaarisen dyskinesian geneettistä testausta geenipaneelin avulla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat ovat perustaneet yhdeksän maantieteellisesti hajallaan olevan kliinisen tutkimuskeskuksen yhteenliittymän, joka tutkii harvinaisia hengitysteiden sairauksia, mukaan lukien primaarinen siliaarinen dyskinesia (PCD). PCD on geneettinen sairaus, jossa on viallinen mukosiliaarinen puhdistuma (MCC), poskiontelo- ja keuhkosairaus, johon liittyy krooninen infektio ja elimiä, jotka sijaitsevat kehon väärällä puolella noin 50 %:lla potilaista (Kartagenerin oireyhtymä). Keuhkosairaus esiintyy varhain PCD:tä sairastavilla lapsilla, mutta diagnoosin saaminen on edelleen suuri haaste, joka perustuu perinteisiin lähestymistapoihin, joissa käytetään elektronimikroskopiaa ja/tai siliaarisen aaltomuotoanalyysiä sädekehän ultrarakenteen ja/tai toiminnan poikkeavuuksien määrittämiseen.
Tätä tutkimusta varten kerätään verinäytteitä DNA:ta varten ja tehdään geneettinen testaus potilaille, joilla on tiedossa tai epäilty PCD. Tähän tutkimukseen voi sisältyä vastasyntyneitä, joilla on tuntematon etiologia ja PCD:n piirteitä, erityisiä lateraalisuusvirheitä (situs inversus tai heterotaksia). Tämän tutkimuksen keskeinen hypoteesi on, että 32 geenin geneettinen testipaneeli vahvistaa diagnoosin useimmilla PCD-potilailla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada
- The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada
- McGill University
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Stanford University
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- The Children's Hospital, Denver
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
- Riley Hospital for Children
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University, St. Louis
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Jokainen potilas, jolla on ≥ 2 PCD:lle ominaista kliinistä piirrettä (+/- laboratorio), mukaan lukien:
- Vastasyntyneen hengitysvaikeus aikavälin (tai lähiajan) synnytyksen jälkeen
- ja/tai lateraalisuusvirhe ( situs inversus tai heterotaksia)
- ja/tai päivittäinen märkä yskä ennen 6 kuukauden ikää
- ja/tai välikorvan sairaus
- ja/tai krooninen nenän tukkoisuus ennen 6 kuukauden ikää
- ja/tai keuhkoputkentulehdus
- ja/tai siittiöiden hännän toimintahäiriöstä johtuva miehen hedelmättömyys
- ja/tai matalat nenän typpioksiditasot (<77 nanolitraa/minuutti)
- ja/tai viallinen siliaarien ultrarakenne
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu kystisen fibroosin diagnoosi, jossa on klassinen kliininen esitys ja kohonneet hikikloridipitoisuudet ja/tai kaksi tunnettua sairautta aiheuttavaa kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän (CFTR) mutaatiota tai dokumentoitu primaarinen tai hankittu immuunipuutos.
- Tunnettu selitys keuhkoputkentulehdukselle (ja muille kliinisille piirteille), kuten α1-antitrypsiinin puutos (ZZ tai ZS), tulehduksellinen suolistosairaus tai nivelreuma.
- Potilaat, jotka eivät halua tai pysty antamaan suostumusta tai noudattamaan tässä protokollassa vaadittuja testejä
Osallistujan ei pitäisi olla mukana tutkimuksessa, jos hänellä ei ole ollut tavanomaista kliinistä arviointia muiden mahdollisten kroonisen korva-sino-keuhkosairauden syiden käsittelemiseksi.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vahvista PCD-diagnoosi potilailla käyttämällä 32 geenin paneelia
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Ensisijaisena tavoitteena on suorittaa tutkimusgeneettisiä (Ampliseq-paneeli) -testejä potilaille, joilla tiedetään tai epäillään olevan PCD, perustuen aikaisempaan tutkimukseen tai sertifioitujen kliinisten tutkimuslaitosten tulevaan kliiniseen ja laboratoriokuvaukseen.
Määritämme kaksialleelisten PCD:tä aiheuttavien mutaatioiden esiintyvyyden potilailla, jotka täyttävät erittäin suuren PCD:n todennäköisyyden kriteerit, sekä esiintyvyyden muilla potilailla, joilla on joitakin PCD:n piirteitä.
Odotamme tämän tavoitteen onnistuneen saavuttamisen luovan pohjan kliinisesti saatavilla olevien geneettisten testipaneelien kehittämiselle, etenkin kun uusia PCD-geenejä tunnistetaan.
|
Jopa 5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista PCD-potilaat, joilla ei ole kaksialleelista PCD:tä aiheuttavaa mutaatiota
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta
|
Toissijaisena tavoitteena on suorittaa tutkimusgeneettisiä testejä sellaisten PCD-potilaiden tunnistamiseksi, joilla ei ole kaksialleelisia PCD:tä aiheuttavia mutaatioita tunnetuissa PCD-geeneissä, jotta heidät voidaan sekvensoida uusien PCD:hen liittyvien geenien löytämiseksi.
Odotamme, että tämän tavoitteen onnistunut saavuttaminen mahdollistaa laajempien geneettisten testipaneeleiden kehittämisen, jotka ovat vahvempia PCD:n diagnosoimiseksi.
|
Jopa 5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Sydänsairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Hengityselinten sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Keuhkoputken sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Sydänvika, synnynnäinen
- Kardiovaskulaariset poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Kiliopatiat
- Bronkiektaasi
- Hengityselinten poikkeavuudet
- Dekstrokardia
- Situs Inversus
- Dyskinesiat
- Siliaarisen liikkuvuuden häiriöt
- Kartagenerin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 14-1225
- U54HL096458-11 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .