Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетика первичной цилиарной дискинезии

9 августа 2022 г. обновлено: University of North Carolina, Chapel Hill

Исследование генетического тестирования первичной цилиарной дискинезии с использованием панели генов

Это исследование предназначено для изучения секвенирования ДНК на наличие мутаций в исследовательской генетической тестовой панели генов (которая содержит все 32 известных и/или опубликованных гена, связанных с ПЦД). Исследование направлено на то, чтобы показать, что около 70% пациентов с ПЦД имеют биаллельные мутации в одном из этих генов. В этот проект будут включены пациенты, которые уже прошли клиническое обследование и имеют клинические признаки, соответствующие ПЦД.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Исследователи создали консорциум из 9 географически разбросанных центров клинических исследований для изучения редких заболеваний дыхательных путей, включая первичную цилиарную дискинезию (ПЦД). PCD представляет собой генетическое заболевание с дефектом мукоцилиарного клиренса (MCC), заболеванием пазух и легких с хронической инфекцией и расположением органов на неправильной стороне тела примерно у 50% пациентов (синдром Картагенера). Заболевание легких возникает рано у детей с ПЦД, но постановка диагноза остается серьезной проблемой, основанной на традиционных подходах с использованием электронной микроскопии и/или анализа формы волны ресничек для определения аномалий ультраструктуры и/или функции ресничек.

Для этого исследования будут взяты образцы крови или буккальных образцов ДНК, а также будет проведено генетическое тестирование у пациентов с известным или подозреваемым ПЦД. Это исследование может включать доношенных новорожденных с респираторным дистресс-синдромом неизвестной этиологии и признаками ПЦД, определенными дефектами латеральности (situs inversus или гетеротаксией). Ключевая гипотеза этого исследования состоит в том, что генетический тест из 32 генов подтвердит диагноз у большинства пациентов с ПЦД.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

320

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Канада
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Канада
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Канада
        • McGill University
  • Соединенные Штаты
    • California
      • Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80045
        • The Children's Hospital, Denver
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
        • Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники исследования должны иметь 2 или более клинических признаков ПЦД.

Описание

Критерии включения:

  • Любой пациент, имеющий ≥ 2 клинических признаков (+/- лабораторных), характерных для ПЦД, в том числе:

    • Неонатальный респираторный дистресс после доношенных (или почти доношенных) родов
    • и/или дефект латеральности (situs inversus или гетеротаксии)
    • и/или ежедневный влажный кашель в возрасте до 6 месяцев
    • и/или заболевания среднего уха
    • и/или хроническая заложенность носа в возрасте до 6 месяцев
    • и/или бронхоэктазы
    • и/или мужское бесплодие из-за дисфункции хвостов сперматозоидов
    • и/или низкий уровень оксида азота в носу (<77 нанолитров в минуту)
    • и/или дефект ультраструктуры ресничек

Критерий исключения:

  • Известный диагноз кистозного фиброза с классической клинической картиной и повышенным уровнем хлоридов пота и/или двумя известными мутациями трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), вызывающими кистозный фиброз, или подтвержденным первичным или приобретенным иммунодефицитом.
  • Известное объяснение бронхоэктазов (и других клинических проявлений), таких как дефицит α1-антитрипсина (ZZ или ZS), воспалительное заболевание кишечника или ревматоидный артрит.
  • Любой пациент, который не желает или не может дать согласие или выполнить тестирование, требуемое в этом протоколе

Участник не должен участвовать в исследовании, если он не прошел стандартную клиническую оценку для устранения других потенциальных причин хронического отосино-легочного заболевания.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Подтвердите диагноз PCD у пациентов, используя панель из 32 генов
Временное ограничение: До 5 лет
Основная цель состоит в том, чтобы провести исследовательское генетическое тестирование (панель Ampliseq) у пациентов, у которых известно или есть подозрение на ПЦД, на основе предыдущих исследований или будущих клинических и лабораторных характеристик сертифицированными клиническими исследовательскими центрами. Мы определим распространенность биаллельных мутаций, вызывающих ПЦД, у пациентов, отвечающих критериям очень высокой вероятности ПЦД, а также распространенность у других пациентов с некоторыми признаками ПЦД. Мы ожидаем, что успешное выполнение этой задачи послужит основой для разработки клинически доступных генетических тест-панелей, особенно по мере выявления дополнительных генов PCD.
До 5 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявить пациентов с ПЦД, у которых нет двуаллельной мутации, вызывающей ПЦД.
Временное ограничение: До 5 лет
Вторичная цель состоит в проведении исследовательского генетического тестирования для выявления пациентов с PCD, у которых нет двуаллельных вызывающих PCD мутаций в известных генах PCD, чтобы у них можно было секвенировать экзом для обнаружения новых генов, связанных с PCD. Мы ожидаем, что успешное выполнение этой задачи позволит разработать более обширные панели генетических тестов, более надежные для диагностики ПЦД.
До 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of North Carolina, Chapel Hill

Соавторы

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Следователи

  • Главный следователь: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июля 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 марта 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 марта 2015 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

17 марта 2015 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 августа 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 августа 2022 г.

Последняя проверка

1 августа 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 14-1225
  • U54HL096458-11 (Грант/контракт NIH США)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться