Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af primær ciliær dyskinesi

9. august 2022 opdateret af: University of North Carolina, Chapel Hill

Forskning genetisk testning for primær ciliær dyskinesi ved hjælp af et panel af gener

Denne undersøgelse er designet til at studere DNA-sekventeringer for mutationer i et forsknings-genetisk testpanel af gener (som indeholder alle 32 kendte og/eller publicerede gener forbundet med PCD). Undersøgelsen har til formål at vise, at omkring 70 % af PCD-patienter har biallele mutationer i et af disse gener. Dette projekt vil indskrive patienter, der allerede har haft en klinisk evaluering og har kliniske træk i overensstemmelse med PCD.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Efterforskerne har etableret et konsortium af 9 geografisk spredte kliniske forskningssteder for at studere sjældne sygdomme i luftvejene, herunder primær ciliær dyskinesi (PCD). PCD er en genetisk lidelse med defekt mucociliær clearance (MCC), sinus- og lungesygdomme med kronisk infektion og organer placeret på den forkerte side af kroppen hos omkring 50 % af patienterne (Kartagener Syndrom). Lungesygdom opstår tidligt hos børn med PCD, men at etablere en diagnose er fortsat en stor udfordring, baseret på de traditionelle tilgange til at bruge elektronmikroskopi og/eller ciliær bølgeformanalyse til at definere abnormiteter i ciliær ultrastruktur og/eller funktion.

Til denne undersøgelse vil der blive indsamlet blod- eller mundprøver for DNA, og genetisk testning hos patienter med kendt eller mistænkt PCD vil blive udført. Denne undersøgelse kan omfatte nyfødte med åndedrætsbesvær af ukendt ætiologi og træk ved PCD, særlige lateralitetsdefekter (situs inversus eller heterotaxi). Nøglehypotesen for denne undersøgelse er, at et genetisk testpanel med 32 gener vil bekræfte en diagnose hos de fleste patienter med PCD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

320

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada
        • The Hospital for Sick Children
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada
        • McGill University
  • Forenede Stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • The Children's Hospital, Denver
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University, St. Louis
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
        • The University of North Carolina at Chapel Hill
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiedeltagere bør have 2 eller flere kliniske træk ved PCD.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enhver patient, der har ≥ 2 kliniske træk (+/- laboratorie) karakteristiske for PCD, herunder:

    • Neonatal åndedrætsbesvær efter termin (eller kortvarig) fødsel
    • og/eller lateralitetsdefekt (situs inversus eller heterotaxi)
    • og/eller daglig våd hoste før 6 måneders alderen
    • og/eller mellemøresygdom
    • og/eller kronisk tilstoppet næse før 6 måneders alderen
    • og/eller bronkiektasi
    • og/eller mandlig infertilitet på grund af dysfunktion af sædhale
    • og/eller lave nitrogenoxidniveauer i næsen (<77 nanoliter/minut)
    • og/eller defekt ciliær ultrastruktur

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt diagnose af cystisk fibrose med klassisk klinisk præsentation og forhøjede svedkloridniveauer og/eller to kendte sygdomsfremkaldende cystisk fibrose transmembrane konduktansregulator (CFTR) mutationer eller dokumenteret primær eller erhvervet immundefekt.
  • Kendt forklaring på bronkiektasi (og andre kliniske træk), såsom α1-antitrypsin-mangel (ZZ eller ZS), inflammatorisk tarmsygdom eller reumatoid arthritis.
  • Enhver patient, der er uvillig eller ude af stand til at give samtykke eller overholde den test, der kræves i denne protokol

En deltager bør ikke deltage i undersøgelsen, hvis de ikke har haft en standard klinisk evaluering for at adressere andre potentielle årsager til kronisk oto-sino-pulmonal sygdom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bekræft PCD-diagnose hos patienter ved hjælp af et panel med 32 gener
Tidsramme: Op til 5 år
Det primære formål er at udføre forskningsgenetiske (Ampliseq panel) test hos patienter, der er kendt eller mistænkt for at have PCD, baseret på tidligere forskning eller fremtidig klinisk karakterisering og laboratoriekarakterisering af certificerede kliniske forskningssteder. Vi vil definere forekomsten af ​​bialleliske PCD-forårsagede mutationer hos patienter, der opfylder kriterier for meget høj sandsynlighed for PCD, såvel som forekomsten hos andre patienter med nogle træk ved PCD. Vi forventer, at en vellykket gennemførelse af dette mål vil danne grundlaget for udvikling af klinisk tilgængelige genetiske testpaneler, især da yderligere PCD-gener identificeres.
Op til 5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer patienter med PCD, som ikke har en biallel PCD-fremkaldende mutation
Tidsramme: Op til 5 år
Det sekundære mål er at udføre forskningsgenetiske tests for at identificere patienter med PCD, som ikke har bialleliske PCD-forårsagede mutationer i kendte PCD-gener, så de kan exome-sekventeres for at opdage nye gener forbundet med PCD. Vi forventer, at en vellykket gennemførelse af dette mål vil muliggøre udviklingen af ​​mere omfattende genetiske testpaneler, der er mere robuste til at diagnosticere PCD.
Op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Samarbejdspartnere

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. marts 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. marts 2015

Først opslået (Skøn)

17. marts 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. august 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. august 2022

Sidst verificeret

1. august 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 14-1225
  • U54HL096458-11 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primær ciliær dyskinesi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner