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Genetik der primären Ziliendyskinesie

9. August 2022 aktualisiert von: University of North Carolina, Chapel Hill

Erforschen Sie genetische Tests für primäre Ziliendyskinesie unter Verwendung eines Panels von Genen

Diese Studie dient der Untersuchung von DNA-Sequenzierungen auf Mutationen in einem Forschungsgentestpanel von Genen (das alle 32 bekannten und/oder veröffentlichten Gene enthält, die mit PCD in Verbindung stehen). Die Studie soll zeigen, dass etwa 70 % der PCD-Patienten biallelische Mutationen in einem dieser Gene aufweisen. In dieses Projekt werden Patienten aufgenommen, die bereits eine klinische Bewertung hatten und klinische Merkmale aufweisen, die mit PCD übereinstimmen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Forscher haben ein Konsortium aus 9 geografisch verteilten klinischen Forschungszentren gegründet, um seltene Erkrankungen der Atemwege, einschließlich primärer Ziliendyskinesie (PCD), zu untersuchen. PCD ist eine genetische Störung mit gestörter mukoziliärer Clearance (MCC), Nebenhöhlen- und Lungenerkrankungen mit chronischer Infektion und Organen, die sich bei etwa 50 % der Patienten auf der falschen Körperseite befinden (Kartagener-Syndrom). Lungenerkrankungen treten früh bei Kindern mit PCD auf, aber die Erstellung einer Diagnose bleibt eine große Herausforderung, basierend auf den traditionellen Ansätzen der Verwendung von Elektronenmikroskopie und/oder Ziliarwellenformanalyse, um Anomalien der Zilienultrastruktur und/oder -funktion zu definieren.

Für diese Studie werden Blut- oder Mundproben für DNA entnommen und Gentests bei Patienten mit bekannter oder vermuteter PCD durchgeführt. Diese Studie kann termingerechte Neugeborene mit Atemnot unbekannter Ätiologie und Merkmalen von PCD, insbesondere Lateralitätsdefekten (Situs inversus oder Heterotaxie) umfassen. Die Schlüsselhypothese für diese Studie ist, dass ein genetisches Testpanel von 32 Genen bei den meisten Patienten mit PCD eine Diagnose bestätigen wird.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

320

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Kanada
- Ontario
  - Toronto, Ontario, Kanada
    - The Hospital for Sick Children
- Quebec
  - Montreal, Quebec, Kanada
    - McGill University
Vereinigte Staaten
- California
  - Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
    - Stanford University
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    - The Children's Hospital, Denver
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
    - Riley Hospital for Children
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
    - Washington University, St. Louis
- North Carolina
  - Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
    - The University of North Carolina at Chapel Hill
- Washington
  - Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
    - Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Kind
Erwachsene
Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Studienteilnehmer sollten 2 oder mehr klinische Merkmale von PCD aufweisen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Jeder Patient, der ≥ 2 klinische Merkmale (+/- Labor) aufweist, die für PCD charakteristisch sind, einschließlich:
- Atemnot bei Neugeborenen nach termingerechter (oder kurzfristiger) Geburt
- und/oder Lateralitätsdefekt (Situs inversus oder Heterotaxie)
- und/oder täglicher feuchter Husten vor dem 6. Lebensmonat
- und/oder Mittelohrerkrankung
- und/oder chronisch verstopfte Nase vor dem 6. Lebensmonat
- und/oder Bronchiektasen
- und/oder männliche Unfruchtbarkeit aufgrund einer Fehlfunktion des Spermienschwanzes
- und/oder niedriger nasaler Stickstoffmonoxidspiegel (<77 Nanoliter/Minute)
- und/oder defekte Ziliar-Ultrastruktur

Ausschlusskriterien:

Bekannte Diagnose einer Mukoviszidose mit klassischem klinischem Erscheinungsbild und erhöhten Chloridspiegeln im Schweiß und/oder zwei bekannten krankheitsverursachenden CFTR-Mutationen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) oder dokumentierter primärer oder erworbener Immunschwäche.
Bekannte Erklärung für Bronchiektasen (und andere klinische Merkmale), wie z. B. α1-Antitrypsin-Mangel (ZZ oder ZS), entzündliche Darmerkrankung oder rheumatoide Arthritis.
Jeder Patient, der nicht willens oder nicht in der Lage ist, seine Einwilligung zu erteilen oder die in diesem Protokoll vorgeschriebenen Tests einzuhalten

Ein Teilnehmer sollte nicht an der Studie teilnehmen, wenn er keine klinische Standardbewertung hatte, um andere potenzielle Ursachen einer chronischen oto-sinopulmonalen Erkrankung anzugehen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Beobachtungsmodelle: Kohorte
Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Bestätigen Sie die PCD-Diagnose bei Patienten mit einem Panel von 32 Genen Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre	Das primäre Ziel ist die Durchführung genetischer Forschungstests (Ampliseq-Panel) bei Patienten, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie an PCD leiden, basierend auf früheren Forschungen oder zukünftigen klinischen und Laborcharakterisierungen durch zertifizierte klinische Forschungszentren. Wir werden die Prävalenz biallelischer PCD-verursachender Mutationen bei Patienten definieren, die die Kriterien einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit für PCD erfüllen, sowie die Prävalenz bei anderen Patienten mit einigen Merkmalen von PCD. Wir gehen davon aus, dass der erfolgreiche Abschluss dieses Ziels die Grundlage für die Entwicklung klinisch verfügbarer genetischer Testpanels schaffen wird, insbesondere wenn zusätzliche PCD-Gene identifiziert werden.	Bis zu 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Identifizieren Sie Patienten mit PCD, die keine biallelische PCD-verursachende Mutation aufweisen Zeitfenster: Bis zu 5 Jahre	Das sekundäre Ziel ist die Durchführung von Forschungsgentests zur Identifizierung von Patienten mit PCD, die keine biallelischen PCD-verursachenden Mutationen in bekannten PCD-Genen aufweisen, damit sie exomsequenziert werden können, um neue Gene zu entdecken, die mit PCD in Verbindung stehen. Wir gehen davon aus, dass der erfolgreiche Abschluss dieses Ziels die Entwicklung umfassenderer genetischer Testpanels ermöglichen wird, die für die Diagnose von PCD robuster sind.	Bis zu 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Mitarbeiter

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

National Institutes of Health (NIH)

Rare Diseases Clinical Research Network

Ermittler

Hauptermittler: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. März 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. März 2015

Zuerst gepostet (Schätzen)

17. März 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. August 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. August 2022

Zuletzt verifiziert

1. August 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

14-1225
U54HL096458-11 (US NIH Stipendium/Vertrag)

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