Genética da Discinesia Ciliar Primária
Pesquise testes genéticos para discinesia ciliar primária usando um painel de genes
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Os investigadores estabeleceram um Consórcio de 9 locais de pesquisa clínica geograficamente dispersos para estudar doenças raras das vias aéreas, incluindo Discinesia Ciliar Primária (DCP). DCP é um distúrbio genético com depuração mucociliar (MCC) deficiente, sinusite e doença pulmonar com infecção crônica e órgãos localizados no lado errado do corpo em cerca de 50% dos pacientes (Síndrome de Kartagener). A doença pulmonar ocorre precocemente em crianças com DCP, mas estabelecer um diagnóstico continua sendo um grande desafio, com base nas abordagens tradicionais de uso de microscopia eletrônica e/ou análise da forma de onda ciliar para definir anormalidades da ultraestrutura e/ou função ciliar.
Para este estudo, amostras de sangue ou bucal para DNA serão coletadas e testes genéticos em pacientes com DCP conhecida ou suspeita serão realizados. Este estudo pode incluir recém-nascidos a termo com desconforto respiratório de etiologia desconhecida e características de DCP, defeitos de lateralidade específicos (situs inversus ou heterotaxia). A hipótese chave para este estudo é que um painel de teste genético de 32 genes confirmará o diagnóstico na maioria dos pacientes com DCP.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canadá
- The Hospital for Sick Children
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá
- McGill University
-
-
-
-
California
-
Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- The Children's Hospital, Denver
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Riley Hospital for Children
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University, St. Louis
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Qualquer paciente que tenha ≥ 2 características clínicas (+/- laboratoriais) características de DCP, incluindo:
- Desconforto respiratório neonatal após o nascimento a termo (ou quase a termo)
- e/ou defeito de lateralidade (situs inversus ou heterotaxia)
- e/ou tosse úmida diária antes dos 6 meses de idade
- e/ou doença do ouvido médio
- e/ou congestão nasal crônica antes dos 6 meses de idade
- e/ou bronquiectasia
- e/ou infertilidade masculina devido à disfunção da cauda do esperma
- e/ou baixos níveis de óxido nítrico nasal (<77 nanolitros/minuto)
- e/ou ultraestrutura ciliar defeituosa
Critério de exclusão:
- Diagnóstico conhecido de fibrose cística com apresentação clínica clássica e níveis elevados de cloreto no suor e/ou duas mutações do regulador de condutância transmembrana (CFTR) causadoras de doenças conhecidas, ou imunodeficiência primária ou adquirida documentada.
- Explicação conhecida para bronquiectasia (e outras características clínicas), como deficiência de α1-antitripsina (ZZ ou ZS), doença inflamatória intestinal ou artrite reumatoide.
- Qualquer paciente que não queira ou não possa fornecer consentimento ou cumprir os testes exigidos neste protocolo
Um participante não deve participar do estudo se não tiver passado por uma avaliação clínica padrão para abordar outras causas potenciais de doença otossinopulmonar crônica.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Confirme o diagnóstico de DCP em pacientes usando um painel de 32 genes
Prazo: Até 5 anos
|
O objetivo principal é realizar testes genéticos de pesquisa (painel Ampliseq) em pacientes que são conhecidos ou suspeitos de ter DCP, com base em pesquisas anteriores ou caracterização clínica e laboratorial futura por centros de pesquisa clínica certificados.
Definiremos a prevalência de mutações causadoras de DCP bialélicas em pacientes que preenchem critérios de probabilidade muito alta de DCP, bem como a prevalência em outros pacientes com algumas características de DCP.
Prevemos que a conclusão bem-sucedida desse objetivo fornecerá a base para o desenvolvimento de painéis de teste genético clinicamente disponíveis, particularmente à medida que genes PCD adicionais forem identificados.
|
Até 5 anos
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Identificar pacientes com DCP que não tenham uma mutação bialélica causadora de DCP
Prazo: Até 5 anos
|
O objetivo secundário é realizar testes genéticos de pesquisa para identificar pacientes com PCD que não tenham mutações causadoras de PCD bialélicas em genes PCD conhecidos, para que possam ser sequenciados em exoma para descobrir novos genes associados a PCD.
Prevemos que a conclusão bem-sucedida desse objetivo permitirá o desenvolvimento de painéis de testes genéticos mais extensos e mais robustos para diagnosticar a DCP.
|
Até 5 anos
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças cardíacas
- Doenças cardiovasculares
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Respiratórias
- Manifestações Neurológicas
- Anomalias congénitas
- Doenças brônquicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Distúrbios do Movimento
- Defeitos Cardíacos Congênitos
- Anormalidades cardiovasculares
- Anormalidades, Múltiplas
- Ciliopatias
- Bronquiectasia
- Anormalidades do Sistema Respiratório
- Dextrocardia
- Situs Inversus
- Discinesias
- Distúrbios da Motilidade Ciliar
- Síndrome de Kartagener
Outros números de identificação do estudo
- 14-1225
- U54HL096458-11 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .