Genetica della discinesia ciliare primaria
Ricerca test genetici per la discinesia ciliare primaria utilizzando un pannello di geni
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
I ricercatori hanno istituito un consorzio di 9 siti di ricerca clinica geograficamente dispersi per studiare le malattie rare delle vie aeree, inclusa la discinesia ciliare primaria (PCD). La PCD è una malattia genetica con clearance mucociliare difettosa (MCC), sinusite e malattia polmonare con infezione cronica e organi situati sul lato sbagliato del corpo in circa il 50% dei pazienti (sindrome di Kartagener). La malattia polmonare si verifica precocemente nei bambini con PCD, ma stabilire una diagnosi rimane una sfida importante, basata sugli approcci tradizionali di utilizzo della microscopia elettronica e/o dell'analisi della forma d'onda ciliare per definire le anomalie dell'ultrastruttura e/o della funzione ciliare.
Per questo studio, verranno raccolti campioni di sangue o buccali per il DNA e verranno eseguiti test genetici in pazienti con PCD nota o sospetta. Questo studio può includere neonati a termine con distress respiratorio di eziologia sconosciuta e caratteristiche di PCD, particolari difetti di lateralità (situs inversus o eterotassia). L'ipotesi chiave per questo studio è che un pannello di test genetico di 32 geni confermerà una diagnosi nella maggior parte dei pazienti con PCD.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canada
- The Hospital for Sick Children
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canada
- McGill University
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California
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Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
- Stanford University
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Colorado
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Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
- The Children's Hospital, Denver
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
- Riley Hospital for Children
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
- Washington University, St. Louis
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North Carolina
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Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
- The University of North Carolina at Chapel Hill
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Washington
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Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
- Children's Hospital and Regional Medical Center, Seattle
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Qualsiasi paziente che abbia ≥ 2 caratteristiche cliniche (+/- laboratorio) caratteristiche della PCD, tra cui:
- Distress respiratorio neonatale dopo il parto a termine (o a breve termine).
- e/o difetto di lateralità (situs inversus o eterotassia)
- e/o tosse umida quotidiana prima dei 6 mesi di età
- e/o malattia dell'orecchio medio
- e/o congestione nasale cronica prima dei 6 mesi di età
- e/o bronchiectasie
- e/o infertilità maschile dovuta a disfunzione della coda degli spermatozoi
- e/o bassi livelli nasali di ossido nitrico (<77 nanolitri/minuto)
- e/o ultrastruttura ciliare difettosa
Criteri di esclusione:
- Diagnosi nota di fibrosi cistica con presentazione clinica classica e livelli elevati di cloruro nel sudore e/o due mutazioni note del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) che causano malattie, o immunodeficienza primaria o acquisita documentata.
- Spiegazione nota per le bronchiectasie (e altre caratteristiche cliniche), come il deficit di α1-antitripsina (ZZ o ZS), la malattia infiammatoria intestinale o l'artrite reumatoide.
- Qualsiasi paziente che non voglia o non sia in grado di fornire il consenso o di conformarsi ai test richiesti in questo protocollo
Un partecipante non dovrebbe essere nello studio se non ha avuto una valutazione clinica standard per affrontare altre potenziali cause di malattia oto-sino-polmonare cronica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Confermare la diagnosi di PCD nei pazienti utilizzando un pannello di 32 geni
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
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L'obiettivo principale è eseguire test genetici di ricerca (pannello Ampliseq) in pazienti che sono noti o sospetti di avere PCD, sulla base di ricerche precedenti o future caratterizzazioni cliniche e di laboratorio da parte di centri di ricerca clinica certificati.
Definiremo la prevalenza di mutazioni bialleliche che causano PCD in pazienti che soddisfano i criteri di probabilità molto elevata di PCD, così come la prevalenza in altri pazienti con alcune caratteristiche di PCD.
Prevediamo che il completamento con successo di questo obiettivo fornirà le basi per lo sviluppo di pannelli di test genetici clinicamente disponibili, in particolare quando vengono identificati ulteriori geni PCD.
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Fino a 5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificare i pazienti con PCD che non hanno una mutazione biallelica che causa PCD
Lasso di tempo: Fino a 5 anni
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L'obiettivo secondario è eseguire test genetici di ricerca per identificare i pazienti con PCD che non hanno mutazioni bialleliche che causano PCD in geni PCD noti, in modo che possano essere sequenziati esomi per scoprire nuovi geni associati a PCD.
Prevediamo che il completamento con successo di questo obiettivo consentirà lo sviluppo di pannelli di test genetici più estesi che sono più robusti per diagnosticare la PCD.
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Fino a 5 anni
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Michael Knowles, MD, University of North Carolina, Chapel Hill
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie delle vie respiratorie
- Manifestazioni neurologiche
- Anomalie congenite
- Malattie bronchiali
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Disturbi del movimento
- Difetti cardiaci, congeniti
- Anomalie cardiovascolari
- Anomalie multiple
- Ciliopatie
- Bronchiectasie
- Anomalie del sistema respiratorio
- Destrocardia
- Situs inverso
- Discinesia
- Disturbi della motilità ciliare
- Sindrome di Kartagener
Altri numeri di identificazione dello studio
- 14-1225
- U54HL096458-11 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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