家族性リンパ組織球症の治療 (C-HLH)

包含基準 :

• 18歳未満の患者

• -血球貪食性リンパ組織球症候群の診断を受けた患者は、次の2つの基準の少なくとも1つによって確認されます。

  • -遺伝子診断FHLまたはチェディアック東症候群、グリセリ症候群II型、X連鎖リンパ増殖性症候群I型およびII型（XLP-1およびXLP-2）などのHLHの素因となる他の遺伝病またはHLHの陽性の家族歴
  • 次の 8 つの基準のうち少なくとも 5 つの存在 (「組織球学会」によって定義された診断基準) :
  • 熱
  • 脾腫
  • 血球減少症 (少なくとも 2 つの細胞系統に影響を与える : ヘモグロビン
  • 高トリグリセリド血症および/または低フィブリノゲン血症 (空腹時トリグリセリド≧3mmol/l、フィブリノーゲン≦1.5g/l)
  • 組織標本で発見された血球貪食症（悪性プロセスおよびリウマチ性疾患の証拠なし）
  • NK機能の低下または欠如（
  • フェリチン≧500μg/l
  • -可溶性CD25 ≥ 2.400U / mlまたは免疫表現型における活性化T細胞の存在
• -リンパ組織球活性化症候群の以前の特定の治療を受けていない、またはコルチコステロイドおよび/またはシクロスポリンによる治療を受けている患者。
• 健康保険制度の患者受給者
• インフォームドコンセントに署名した親権者
• -生殖年齢の男性または女性 治療中および治療終了後6か月間、信頼できる避妊手段を講じることをいとわない

神経学的関与を伴う患者の特定の状況 :

HLH に起因する神経学的病変を有するほとんどの患者は、選択基準を満たします。 ただし、一部の患者は、文献に記載されているように、よく知られているリンパ組織球症の最初の症状として、孤立した神経学的関与を示す場合があります。 これらの患者は、常にすべての選択基準を提示するとは限りません。 しかし、彼らの臨床状態は、遺伝子診断の確認および/または必要なすべての診断選択基準の検出の前に、それらを含めることを正当化する場合があります。

必要な8つのうち5つの診断基準がない場合、主な神経学的関与を伴う患者の最終的な包含は、研究に含めるかどうかを判断する科学委員会によって評価されます。 残りの包含および除外基準を満たす必要があります。 書面による報告が確立されます。

除外基準:

• 18歳以上
• -以前に抗サイモグロブリン（SAL）、エトポシド（VP16）またはアレムツズマブで治療された患者。
• -悪性またはリウマチ性疾患の診断が確定または疑われる

• アレムツズマブの投与に対する禁忌：

  • マウスタンパク質または賦形剤のいずれかに対する過敏症 (塩化ナトリウム、二塩基性リン酸ナトリウム、塩化カリウム、リン酸二水素カリウム、ポリソルベート 80、エデト酸二ナトリウム二水和物、および注射用水)
  • HLHの引き金となる感染症を除く、一般的な進行性感染症。
  • HIV
  • 悪性腫瘍の進行
  • 妊娠