尿道下裂とエクソーム：家族性尿道下裂の新しい遺伝子の同定
2025年9月24日 更新者：University Hospital, Montpellier
尿道下裂は、男性生殖器の 2 番目に一般的な奇形であり、その腹面の先天性形成不全で構成されます。 尿道下裂は、尿道口を正常な腺の位置の近くに残す陰茎の異常な発達に起因します。 尿道口の位置は陰茎幹に沿ったどこにでもある可能性がありますが、尿道下裂のより深刻な形態では、尿道口が陰嚢または会陰にある場合があります。 腺および陰茎前部は、診断されたすべての症例の約70％を占めています。
家族に連絡する頻度は、尿道下裂の重症度によって異なります。 古典的な手法で発見された尿道下裂変異を持つ子供の数は少ないです。 家族は、関連する人のゲノムの比較を可能にし、突然変異をより簡単に検出できるため、性分化に関与する新しい遺伝子の発見の原因となることがよくあります。
調査の概要
詳細な説明
このプロトコルの目的は、尿道下裂などの性器奇形に関与する新しい遺伝子を検索することです。
これらの奇形の通常の原因が除外されている家族に向けられています。
これらの突然変異の検索は、尿道下裂のいくつかの症例が特定された家族のエクソーム配列決定によって行われます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
60
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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-
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Montpellier、フランス、34295
- Hopital Lapeyronie
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 尿道下裂の家族歴のある尿道下裂患者
除外基準:
- 尿道下裂の家族歴のない尿道下裂患者
- 尿道下裂の家族歴があり、病因が特定されている尿道下裂患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：尿道下裂
家族性尿道下裂トリオ (患者 + 両親)
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プレーン DNA シーケンス
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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新しい遺伝子バリアントの数
時間枠：1日
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エクソームシーケンス
|
1日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Nicolas Kalfa, MD, PhD、Uh Montpellier
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2014年11月13日
一次修了 (実際)
2015年11月12日
研究の完了 (実際)
2024年4月24日
試験登録日
最初に提出
2015年6月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年7月10日
最初の投稿 (推定)
2015年7月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年9月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年9月24日
最終確認日
2025年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 9477
- 2014-A01425-42 (その他の識別子：ANSM)
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