Hypospadie und Exom: Identifizierung neuer Gene für familiäre Hypospadie

Die Hypospadie ist die zweithäufigste Fehlbildung der männlichen Genitalien und besteht in einer angeborenen Hypoplasie des ventralen Gesichts. Hypospadie resultiert aus einer abnormalen Entwicklung des Penis, der die Harnröhrenmündung proximal zu ihrer normalen glanulären Position verlässt. Die Position des Meatus kann überall entlang des Penisschafts lokalisiert sein, aber schwerere Formen der Hypospadie können einen Meatus urethrae haben, der sich am Hodensack oder Perineum befindet. Drüsen- und Penisanterior machen ungefähr 70% aller diagnostizierten Fälle aus.

Die erreichte Familienfrequenz hängt von der Schwere der Hypospadie ab. Die Zahl der Kinder, bei denen eine Hypospadie-Mutation mit klassischer Technik entdeckt wurde, ist gering. Familien sind oft der Grund für die Entdeckung neuer Gene, die an der Geschlechtsdifferenzierung beteiligt sind, weil sie einen Vergleich der Genome verwandter Personen ermöglichen und Mutationen leichter erkennen.